Причини аміноацидурії та цистинурії, симптоми, діагностика, лікування Компетентний стан здоров’я на
Медичний експерт статті
Амінокислота (амінокислота) - це збільшення виведення амінокислот із сечею або присутності в сечі амінокислот, які зазвичай не містяться в ній (наприклад, кетонові тіла).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Причини амінокислот і цистинурії
Реабсорбція більшості амінокислот здійснюється епітеліальними клітинами проксимальних канальців, які мають 5 основних транспортерів на апікальній мембрані. Крім того, існують специфічні вектори для певних амінокислот.
Ниркова амінокислота розвивається з генетично обумовленою дисфункцією або, рідше, набутою відповідним трубчастим транспортером.
Несерцева аміноацидурія спричинена стійким збільшенням відповідного вмісту амінокислот у крові, що найчастіше спостерігається при спадковій недостатності ферментів, що забезпечують її метаболізм та/або надмірне утворення.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Симптоми амінокислоти та цистинурії
Виведення аміноксиду цистину або двоосновних амінокислот
Цистинурія поєднується зі збільшенням виведення двоосновних амінокислот або існує ізольовано. Існує три типи цистинурії.
Поряд з відсутністю в кишечнику всмоктування цистеїну та двоосновних амінокислот
У поєднанні з відсутністю кишкового всмоктування цистину, але не двоосновних амінокислот
Кишкове всмоктування цистину та двоосновних амінокислот зменшилось
Цистинурія лише у гомозигот; У гетерозиготних амінокислотах його немає
Амінокислотурія у гомо- та гетерозигот; У другому його вираз менше
Амінокислотурія як у гомо-, так і у гетерозигот
«Класична» цистинурія - це захворювання, успадковане від аутосомно-рецесивного типу і, як правило, поєднується з порушенням всмоктування цієї амінокислоти в кишечнику. Клінічне значення недостатнього всмоктування цистину в кишечнику невелике.
Рідко спостерігається ізольована гіперцистинурія, яка не поєднується зі збільшенням виведення двоосновних амінокислот. Зазвичай сімейний анамнез цих пацієнтів не обтяжений.
Клінічні симптоми цистинурії залежать від інтенсивності нефролітіазу. У пацієнтів з цистинурією, нирковою колікою, гематурією, схильністю до інфекцій сечовивідних шляхів. Обструкція сечоводу виникає рідко, переважно у чоловіків. При двосторонньому характері цистинного нефролітіазу іноді розвивається ниркова недостатність.
Описано два типи виділеної двохосновної амінокислоти без цистинурії. Тип 1 характеризується підвищеною екскрецією аргініну, лізину та орнітину. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом, порушення функції ниркових канальців поєднується з недостатнім всмоктуванням двоосновних амінокислот з кишечника. Вживання великої кількості білка у пацієнтів з цією хворобою призводить до збільшення вмісту в крові іонів амонію та важкого алкалозу з подальшим блювотою, слабкістю, зміною свідомості.
При ізольованій двохосновній амінокислоті типу 2 також підвищується виведення аргініну, лізину та орнітину, але епізодів гіперамонемії не спостерігається.
Ізольована лізинурія діагностується рідко. Цей варіант канальцевої дисфункції завжди поєднується з розумовою відсталістю.
Виведення амінокислот з нейтральних амінокислот представлено хворобою Хартнупа та гістидурією. Клінічні симптоми амінокислоти залежать від форми захворювання.
Хвороба Хартнупа названа на честь англійської сім'ї, в якій ця хвороба була вперше описана. В основі хвороби Хартнупа лежить недостатність канальцевого транспортера нейтральних амінокислот. Поглинається трохи половини відфільтрованого аланіну, аспарагіну, глутаміну, ізолейцину, лейцину, метіоніну, фенілаланіну, серину, треоніну, триптофану, тирозину та валіну. Реабсорбція гістидину повністю впливає. Також позначається всмоктування нейтральних амінокислот з кишечника при хворобі Хартнупа.
Симптоми хвороби Хартнупа в основному зумовлені симптомами, пов'язаними з дефіцитом нікотинаміду, який в основному утворюється з триптофану. Типовими є типовий фотодерматит (наприклад, пелагра), мозочкова атаксія, емоційна лабільність та інколи розумова відсталість.
Описано унікальні спостереження за ізольованою гістидиневриєю. У всіх пацієнтів було діагностовано порушення всмоктування цієї амінокислоти в кишечнику та розумова відсталість.
Імуногліцинурія та гліцинурія
Імуногліцинурія - це аутосомно-рецесивна канальцева дисфункція, що характеризується підвищеною екскрецією проліну, гідроксипроліну та гліцину. Зазвичай вона протікає безсимптомно.
Ізольована гліцинія - це також доброякісний стан, який, очевидно, успадковується за аутосомно-домінантним типом. Іноді спостерігається нефролітіаз.
[20], [21], [22]
Амінокислотурія з виведенням дикарбонових амінокислот
Посилена екскреція дикарбонових амінокислот (аспарагінової та глутамінової) надзвичайно рідка, вона протікає безсимптомно. Описано поєднання цієї канальцевої дисфункції з гіпотиреозом та розумовою відсталістю, але їх взаємозв'язок не встановлений.
[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]