Репродуктивна система REMERA
Багато вроджених вад розвитку можуть впливати на статеві шляхи і можуть впливати як на зовнішні, так і на внутрішні статеві органи.
Протягом перших тижнів ембріогенезу статеві залози все ще недиференційовані, лише з 8 тижня вагітності починається статева диференціація. Цей процес починається спочатку з розвитку статевих залоз (яєчок або яєчників), потім внутрішніх статевих шляхів і, нарешті, зовнішніх статевих органів. Стать плода визначається під час запліднення X-Y гоносомами гамет: наявність Y-хромосоми індукує розвиток чоловічих статевих залоз (яєчок), а її відсутність - жіночих статевих залоз (яєчників) ) [1] .
Органогенез статевої системи йде за складним процесом, що включає генетичні механізми та диференціацію тканин (клітини Сертолі, зародкові клітини, клітини Лейдіга, гранульозні клітини та ін.), Які регулюються гормонами (гормон антимюллерієн та тестостерон) [2]. Ця складна реалізація може призвести до відхилень у розвитку, таких як:
Як і більшість вроджених вад, етіологія вроджених вад є багатофакторною і вважається результатом взаємодії між генетичними та екологічними факторами.
Причинами можуть бути фактори ризику вад розвитку статевої системи:
- Токсичні (ендокринні руйнівники, деякі наркотики, алкоголь, тютюн)
- Генетика: хромосомні аномалії (анеуплоїдія)
- Метаболічні (вік матері, ожиріння, гормони тощо)
Профілактика вад розвитку статевої системи вимагає прийняття таких заходів:
- Заборонити тютюн, алкоголь та наркотичні речовини (консультації з наркології пропонуються всім жінкам, які бажають завагітніти або вже вагітні)
- Будьте пильні до будь-яких ліків, прийнятих під час вагітності
- Уникайте впливу токсинів навколишнього середовища (розчинників, пестицидів)
Визначення: Крипторхізм - це вроджений дефект міграції яєчка в мошонку протягом життя плода, що призводить до його закупорки в черевній порожнині або в паховому каналі [1,3 ] . Ця вада розвитку може впливати на одне яєчко або на обидва одночасно. Це вражає 33% дітей, народжених раніше терміну, оскільки міграція не завершується до останнього місяця вагітності. З іншого боку, це стосується лише 2% дітей, народжених у термін. [4,5] .
Крипторхізм не слід плутати з ектопією яєчок, що відповідає відхиленням у міграції яєчка поза його нормальним шляхом.
Пов'язані аномалії: Крипторхізм може бути ізольований або пов'язаний з іншими урогенітальними вадами розвитку (гіпоспадія, мікропеніс ...), і в цьому контексті він може бути інтегрований у генетичний синдром, такий як Prune Belly, Klinefelter, Opitz, Prader Willi, Noonan, kallman. Це також може бути пов'язано з хромосомною аномалією, найчастіше зустрічається трисомія 13, 18, 21 [5,6] .
Обставини відкриття: Крипторхізм - це вроджений дефект, який не діагностується до народження. Дійсно, дослідження статевих органів є предметом систематичного обстеження при народженні, і коли яєчко не виявляється в бурсі, призначається серія додаткових обстежень для оцінки тяжкості вади розвитку (УЗД, МРТ, лапароскопія черевної порожнини, гормональне дозування ) [4] .
Лікування: Зазвичай спуск яєчка відбувається спонтанно протягом першого року життя. [7] . В іншому випадку лікування крипторхізму може бути медикаментозним (гормональна стимуляція ін’єкцією гонадотропінів) або може складатися з хірургічного втручання, проведеного у віці до 2 років (опущення яєчок у бурсі) [4,6] .
Еволюція, прогноз, наслідки: Більше половини випадків крипторхізму спуск яєчок є спонтанним протягом перших місяців життя, тому терапія не потрібна до 18 місяців. Форми, що вимагають медичного лікування або хірургічного втручання, розвиваються дуже сприятливо. Можуть з’явитися такі ускладнення, як гіпотрофія або агенезія яєчок, що іноді вимагає повного видалення яєчка. У цьому випадку встановлюється ретельне спостереження до статевого дозрівання прооперованих дітей, яке складається з переоцінки функції яєчок та гормональної функції. Тому рекомендується лікувати крипторхізм у віці до 2 років [4,5] .
Поширеність: Крипторхізм - це вада розвитку, яка вражає близько 5% пологів. 33% дітей, що народилися раніше терміну, мають цю аномалію, оскільки міграція не завершена до останнього місяця вагітності. З іншого боку, це стосується лише 2% дітей, народжених у термін [3,4] .
Федерація реєстру Eurocat вважає крипторхізм незначною вадою розвитку. Як такий, він виключається з реєстрації вад розвитку більшістю європейських реєстрів, якщо він ізольований.
У 2018 р. Поширеність крипторхідія у відділах нагляду реєстру було зафіксовано близько 26,6 випадків із 10 000 народжень.
Визначення: Мікропеніс - це вроджена аномалія, що характеризується статевим членом довжиною менше 2,5 SD (стандартне відхилення) з нормальною анатомічною конформацією. Ця гіпоплазія пояснюється гормональною патологією, що виникає після 12-го тижня вагітності: відсутність секреції тестостерону через гонадотропну недостатність або первинний гіпогонадизм, нечутливість тканин до андрогенів, асоціація з іншими вадами розвитку або невідомого походження. [8] .
Пов'язані аномалії: Мікропеніс можна виділити або пов’язати з іншими вадами розвитку статевих органів (крипторхізм). Це може бути частиною такого синдрому, як синдром Каллмана, ADRS (синдром аутосомного домінанта Робінова), Клайнфелетер (XXXY), або бути пов’язаним з хромосомними аномаліями (трисомії 8, 13, 21) [8] .
Обставини відкриття: Мікропеніс - це вроджена вада розвитку, яка рідко діагностується до народження. Його виявлення часто є випадковим під час постнатального клінічного обстеження, яке полягає у вимірі довжини статевого члена. Іноді про порушення можна запідозрити на УЗД у другому триместрі вагітності, коли є аномалія статевих бруньок [8] .
Лікування: Коли діагноз мікропеніс підтверджений, проводиться гормональне обстеження для виявлення причини відхилення. Гормональне лікування тестостероном може бути призначене на кілька місяців у дитячому віці, а потім може бути відновлено в підлітковому віці, якщо мікропеніс асоціюється з гіпогонадизмом [8] .
Еволюція, прогноз, наслідки: Перебіг і прогноз цієї аномалії настільки сприятливіші, чим раніше діагноз ставиться. Коли пацієнт погано реагує на гормональну терапію, у дорослому віці часто застосовують хірургічне втручання для запобігання порушенням статевої функції та сечовипускання. [8] .
- Вроджене викривлення статевого члена
Визначення: Вроджене викривлення пеніса часто пояснюється зупинкою ембріологічного розвитку, що може бути пов'язано з порушенням секреції тестостерону, андрогенною недостатністю або гіпоплазією тканин вентрального відділу статевого члена. Викривлення пеніса може бути від помірного до важкого, в останньому випадку спостерігається аномалія у розвитку уретри, яка вкорочена [9] .
Пов'язані аномалії: Ця вада розвитку може бути ізольованою або пов’язаною з гіпоспадією (див. Розділ Вади розвитку сечовидільної системи) [9] .
Обставини відкриття: Діагноз ставлять після пологів під час педіатричного обстеження.
Лікування: Вроджене викривлення статевого члена коригується хірургічним втручанням, метою якого є звільнення від вентральної поверхні, що дозволить випрямити його [10] .
Еволюція, прогноз, наслідки: Рання діагностика та операція призводять до хороших результатів.
Поширеність: За датським дослідженням, вроджене викривлення пеніса стосується 0,37 на 1000 народжень [9] .
- Похований стрижень
Визначення: На відміну від мікропеніса, похований пеніс є вродженою аномалією, де пеніс має нормальний розмір, а також його екскреторні ходи, але він виявляється прихованим у черевно-мошонковій шкірній тканині. [11] .
Пов'язані аномалії: Похований пеніс є вродженою аномалією, яка може бути пов'язана з гіпоспадією.
Обставини відкриття: Діагноз ставлять після пологів під час педіатричного обстеження.
Лікування: Захований пеніс зазвичай виправляється хірургічним шляхом при народженні. Операція складається з втягування статевого члена і звільнення спайок [11] .
Еволюція, прогноз, наслідки: Раннє хірургічне лікування дозволяє отримати хороші результати, і в цьому випадку дітей перевірять лише один раз після операції. Однак у деяких пацієнтів можуть виникати інфекційні ускладнення або порушення спокою. [11] .
Визначення: Гермафродитизм - це вроджена вада розвитку, яка характеризується співіснуванням у новонародженого тканини яєчка та тканини яєчників. Вони можуть бути знайдені в одній і тій же гонаді, змішаної будови, що називається яйцеклітиною, або відокремлені, і особина, таким чином, має як яєчко, так і яєчник. З цієї комбінації результатом є двозначність статевих органів. Генетично новонароджені можуть мати або нормальний каріотип типу 46XX (60% випадків), або мозаїку 46XX/46XY [1,12] .
Пов'язані аномалії: Гермафродитизм може бути пов'язаний з хромосомною патологією або з іншими вадами розвитку (статеві бруньки, гіпоспадія мошонки, двосторонній крипторхізм, гіпертрофія клітора тощо). Ця вада розвитку може бути частиною полімалформативного синдрому (синдром Сміта-Лемлі-Опітца).
Обставини відкриття: Порушення стану зовнішніх статевих органів може бути очевидним при морфологічному УЗД, яке проводиться на 22 тижні вагітності, але діагноз рідко ставлять перед вагітністю. При народженні ваду розвитку можна діагностувати, коли зовнішній вигляд статевих органів є неоднозначним або коли є розбіжність між каріотипом та антенатальними ультразвуковими зображеннями. Біологічні (гормональні оцінки), клінічні, ультразвукові (абдомінально-тазові УЗД, ендоскопія ...) систематично проводяться для визначення статі дитини, а також функціональних можливостей статевих органів [13] .
Лікування: Догляд за новонародженим є багатопрофільним, він вимагає медико-хірургічної групи, що включає педіатра, хірурга, ендокринолога, генетика та дитячого психіатра. Коли підтверджено ваду розвитку та визначено стать новонародженого, хірургічне втручання можна призначити в перші місяці життя. Операція складається з генітопластики (маскулінізації або фемінізації), метою якої є видалення статевих органів, які не відповідають статі дитини [13] . В останні роки відбулися зміни в догляді, і деякі бригади пропонують медичні або хірургічні методи лікування лише тоді, коли зміни статевого розвитку загрожують здоров’ю дитини.
Еволюція, прогноз, наслідки: Нормальність не однакова для всіх, і однією з цілей медичної допомоги є мінімізація ризику для пацієнта та його близьких, що вони почуваються незручно, стигматизовані або занадто одержимі статевими органами пацієнта.
Поширеність: Справжній гермафродитизм - рідкісна вроджена аномалія, його поширеність становить приблизно кожні 100 000 пологів.
Список літератури:
[1] С. Соскін, Дж. - Г. Джуїф та Б. Лангер 2004. Аномалії статевих органів. В: Джозеф Хаддад, Бруно Лангер. Фетальна та неонатальна медицина. Друге видання, Springer-Verlag France, Paris, p428-567.
[2] О. Ріос, С. Фріас, Родрігес А., С. Кауфман, Х. Мерчант, Л. Торрес, Мендоса Л. Булева мережева модель визначення статі гонад. Theor Biol Med Model. 16 листопада 2015 р .; 12:26.
[3] Пороки розвитку статевих шляхів у чоловіків та жінок
[5] С.Друпі, аномалії міграції яєчок: Форум комітету з питань урології дитини та підлітка та андрологічного комітету.
[8] Дж. Війгу та Л. С. Палмер. Мікропеніс. ЖУРНАЛ Наукового Світу (2011) 11, 1462–1469.
[9] А. Фей, Л. Ферретті, J-E. Тер'єр, Н. Морель-Журнель, Д. Шевальє та ін. Вроджене викривлення статевого члена. Досягнення урології (2014) 24, 26-33.
[10] Б. Беййо, Ю. Теклалі, Р. Муг, С. Друпі. Вроджені вади розвитку статевого члена. Prog. Урол. (2013) 23.664-673.
[11] Ф. Лардельє-Рейно, Ф. Варле, М. Франсуа, П. Мурікуан. Похований стрижень дитини. Prog. Урол. (2011) 21, 642-650.
[12] І. Запаракайте, В. Бараускас. Вроджені аномалії. Аспекти діагностики та лікування. (2003) 39 (2): 105-113.