Рідкісна хвороба Все на л; школу
Ти тут
Прийнятий в Європі поріг (якщо говорити про рідкісне захворювання) - це один на 2000 людей, тобто для Франції менше 30 000 людей на дане захворювання.
Бардет-Бідл (синдром): медичні аспекти, BEP
Що таке синдром Барде-Бідла ?
Синдром - це сукупність симптомів, ознак або відхилень, що визначають впізнаване захворювання. Цей синдром генетичного походження вперше був описаний в 1920 р. Барде, а потім Бідлем у 1922 р.
Синдром Барде Бідля (СББ) в основному проявляється ожирінням, порушеннями зору, аномаліями рук і ніг (наявність 6 пальців або 6 пальців ніг), ураженням нирок, гормональними порушеннями та труднощами у навчанні. Ступінь розладу залежить від дитини до дитини.
Нервово-м’язові (хвороби): BEP
Вступ
Нервово-м’язові захворювання численні (понад 200 різних захворювань) і майже всі генетичного походження. Це захворювання м’яза або його рухової іннервації (пошкодження рухової одиниці). Це призводить до порушення рухової функції (руху, дихання тощо: все, що робиться з м’язами). Деякі нервово-м’язові захворювання надзвичайно важкі, інші дозволяють майже нормальне життя.
Мозочок (синдром): BEP
Вступ
Мозочковий синдром - це сукупність симптомів, пов’язаних з пошкодженням мозочка та/або нервових шляхів, пов’язаних з мозочком. Мозочок є центром рівноваги та координації рухів і відіграє велику роль в адаптації поз (статичний мозочковий синдром) та у виконанні довільних рухів (кінетичний мозочковий синдром). (Див. Медичну картотеку)
Порушення виконавчої функції
Що таке порушення виконавчої функції ?
Виконавчими функціями є навички мозку, що дозволяють адаптуватися до нових, «нестандартних» ситуацій. Таким чином, виконавчі функції включають такі компоненти:
- розробка стратегії,
- планування завдань, які потрібно виконати (передбачення та логічна реалізація),
- підтримання уваги та моніторинг виконання завдань до досягнення плану,
Нервово-м’язові (хвороби)
Що таке нервово-м’язові захворювання ?
Нервово-м’язові захворювання численні (понад 200 різних захворювань) і майже всі генетичного походження. Ці захворювання страждають як діти, так і дорослі.
Це захворювання м’яза або його рухової іннервації (пошкодження рухової одиниці). Це призводить до порушення рухової функції (рух, дихання тощо: все, що робиться з м’язами).
Деякі нервово-м’язові захворювання надзвичайно важкі, інші дозволяють майже нормальне життя.