ROmedic полідактилія

полідактилія являє собою патологію, при якій існування більше п'яти пальців на одній руці або нозі.

Зовнішній вигляд пальця може варіюватися від маленького, дисфункціонального пальця, в більшості випадків, до повністю розвиненого пальця нормального розміру. Іноді він представлений лише фрагментом шкіри, прикріпленим до кисті або стопи лише смужкою сполучної тканини. Якщо палець правильно розвинений, його структура може містити всі тканини, які зазвичай присутні на цьому рівні: кістки, м’язи, судини та нерви.

Полідактилія може бути ізольовані або може відбуватися в межах деяких генетичні синдроми, з можливістю виявлення подібних випадків у сімейній історії у частці 30% випадків. Синдромами, які часто асоціюють полідактилію, є трисомія 13, трисомія 21 (також відомий як синдром Дауна) або синдром Еліс ван Кревельд. [1]

Полідактилія визначається як наявність більше п’яти пальців при народженні, саме тому вона вважається а вроджена аномалія. Це загальний стан із захворюваністю 1/1000 новонароджених.

У більшості дітей з полідактилією відсутні інші фізичні відхилення або пов'язані патології. Однак стан може супроводжуватися іншими змінами в руках або ногах, такими як синдактилія (стан, при якому два або більше пальців рук або ніг склеєні між собою). [2]

Стан може бути незалежним, без будь-яких інших ознак або симптомів. Водночас це може бути одним із проявів деяких генетичних синдромів або передаватися у спадок від одного покоління до іншого. Виникнення полідактилії включає один ген, який може зазнавати багато варіацій. Афро-американське населення більше, ніж будь-яка інша етнічна група, частіше передає полідактилію з покоління в покоління, і в цій ситуації стан не вважається генетичним захворюванням. [1, 3]

Анатомія та фізіологія

Під час нормального ембріологічного розвитку руки і ноги формуються поступово, спочатку мають форму весла, а на шостому-сьомому тижнях вагітності відбувається індивідуальне формування пальців. Полідактилія є наслідком порушення в цьому процесі, при цьому додаткові пальці утворюються шляхом роздвоєння нормального пальця.

Полідактилія може відбуватися під кілька форм:

невелике утворення тканин біля бічного краю кисті або стопи;
роздвоєння в напрямку до дистального кінця одного з пальців, що зазвичай є двома фрагментами;
додатковий палець, який підтримується тонкою смужкою сполучної тканини;
рука, яка виглядає нормально, але має великий і ще п’ять пальців. [2]

Причини та фактори ризику

Більшість випадків полідактилії є спорадичний, хвороба не має чітко визначеної причини, тоді як інші випадки представлені генетичними дефектами або вже існуючими генетичними синдромами.

Значний відсоток випадків полідактилії трапляється в деяких генетичні синдроми, в той час як інші передаються через покоління, як сімейні форми, передається у спадок. [2]

Найпоширенішими генетичними синдромами, пов'язаними з полідактилією, є:

трисомія 13 - часто асоціює пост-осьову полідактилію;
задушлива грудна дистрофія, характеризується наявністю вузької грудної клітки, коротких ребер, дрібних кісток кистей і стоп, невеликого зросту і полідактилії; [4]
Синдром Елліса ван Кревельда, аномалія розвитку кісток, яка часто передається у спадок, що призводить до уповільненого зростання ваги (карликовість); Полідактилія може виникнути при цьому синдромі, поряд з іншими вадами розвитку пальців і нігтів, а також стоматологічними аномаліями;
Синдром Карпентера - пов’язує аномалії зварювання кісток черепної кістки (краніостоз), аномалії пальців рук або ніг та інші порушення розвитку; [5]
Синдром Рубінштейна-Тайбі, ще одна патологія розвитку кісток, при якій ми можемо зустріти невеликий зріст пацієнтів, чіткі риси обличчя, широкі пальці та різну ступінь розумової відсталості. [6]

Коли полідактилія є ізольованою аномалією, це не викликає занепокоєння, але коли вона виникає при деяких синдромах, пов’язаних з іншими аномаліями, прогноз пацієнта варіюється в широких межах, залежно від тяжкості синдрому, про який йдеться.

Можливість передачі полідактилії залежить від історія сім'ї. Іноді стан - це сильна риса сім’ї, яка не триває поколіннями. У цьому випадку змінений ген є домінантний, тож шанси передачі наступного покоління полідактилії становлять 50% при кожній вагітності, якщо це постраждало одного з батьків. З іншого боку, пошкодження генів може бути рецесивний, у цьому випадку шанси у людини з полідактилією передати цю рису дітям менші, залежно від сімейної історії партнера. [7]

Ознаки та симптоми

Залежно від розташування зайвого пальця вони розпізнаються три форми полідактилії:

Викликається його наявність на зовнішньому краї великого пальця або пальця ноги передвісна полідактилія. Якщо вона розташована в руці, також називається преаксиальна полідактилія ліктьова полідактилія, і якщо стопа задіяна, великогомілкової.
Місце розташування на зовнішньому краї мізинця або пальця ноги має форму пост-осьова полідактилія, покликаний, залежно від обставин, ліктьова (для руки) або малогомілковий (для стопи).
Центральна полідактилія відноситься до наявності зайвого пальця, вкрапленого між нормальними пальцями. [1]

Постаксіальна полідактилія - найпоширеніша форма, частота захворювання - 80%, за якою слідують передвісна та центральна форми. Аномалії плеснової кістки часто зустрічаються у випадках полідактилії із залученням пальців ніг.

Клінічний діагноз

Лікар діагностує стан на основі історія сім'ї, медична історія і медичний огляд.

В анамнез будуть вказані наступні аспекти:

існування інших випадків полідактилії в сім'ї;
наявність серед членів сім'ї випадків захворювань, пов'язаних з полідактилією;
наявність інших симптомів або супутніх патологій.

Параклінічний діагноз

Можна відзначити полідактилію допологовий, у перші три місяці вагітності, до ультразвукова візуалізація або раніше, за допомогою спеціального розслідування ембріофетоскопія. Останнє є процедурою, яка практикується у жінок, які мали дитину, уражену вадами розвитку кінцівок або піднебінними вадами, і полягає у введенні трубки волоконної оптики в порожнину матки, вагінально або черевно, таким чином, можливо візуалізація ембріона через прозорість оболонок, що його обволікають, не потрапляючи в порожнину яєчника. післяпологовий, полідактилія може бути об'єктивізована клінічне обстеження.

Потрібно зробити a Рентген визначити анатомічну структуру додаткового пальця та керувати подальшою терапевтичною поведінкою. [8]

Інші розслідування, які можуть знадобитися:

генетичне дослідження хромосом (каріотип);
ферментативні та метаболічні тести. [3]

Лікування захворювання

Як батько - це нормально хвилюватися, якщо у вас є дитина, яка страждає цим захворюванням. Однак добре знати, що лікування та відновлення вашої дитини може бути простим. У деяких випадках терапевтичне втручання може бути більш складним, дитині потрібно більше операції.

Щодо лікування, головним рішенням є необхідність втручання. Через зв’язок полідактилії з іншими аномаліями показано повне та суворе оцінювання. Хірургічне втручання показано в перші роки життя, щоб зберігався естетичний вигляд і функціональна цілісність кисті дитини. [2]

Методи видалення зайвого пальця ноги залежать від того, як він прикріплений до руки або ноги. Найпоширенішими є два випадки: палець прикріплений або тонкою смужкою сполучної тканини, або з'єднаний з більш глибокими структурами, через кістки, м'язи або інші тканини кисті або стопи. Найчастіше використовуються методи лікування - перев’язка судин або хірургічне видалення.

Перев’язка судин корисний у випадках, коли палець не прикріплений до глибоких площин кисті або стопи і складається з розміщення щільної еластичної стрічки біля його основи, щоб зупинити приплив крові, яка буде некротизуватися і падати, як пуповина.
Хірургічне втручання є альтернативою повністю сформованим пальцям і рекомендується в однорічному віці.

Складніші справи вимагатимуть хірургія розвинена. Вони можуть включати висічення уламків кісток, зв’язок, м’язів або сухожиль для видалення зайвого пальця. Це також може знадобитися перепозиціонування або повторне підключення анатомічні структури перед накладенням швів на шкіру, щоб відновити естетичний вигляд кисті або стопи. [1]

Догляд за дітьми

Після операції буде задіяний регіон перев’язані та захищені проміжок часу, необхідний для загоєння.

У той же час може знадобитися подальша хірургічна операція або методи Трудотерапія, з метою пристосування дитини до локально-регіонального набряку, рубців та можливих функціональних обмежень кисті або стопи. [1]

Еволюція хвороби

У більшості випадків результати хірургічного втручання є задовільними з точки зору відновлення естетичного вигляду кінцівки дитини, але добре знати, що вона не буде досягнута ідеально.

На щастя, якщо немає чогось дуже очевидного, що привертає увагу (наприклад, зайвий палець), те, що люди зазвичай помічають про руку людини, це те, як вони нею користуються. Тому слід заохочувати дитину використовувати після операції руку чи ногу природним шляхом, оскільки спроба приховати дрібні недоліки приверне увагу оточуючих до цього аспекту. [2]

Вивих відбувається, коли кінець кістки зміщується з її суглоба. Зазвичай це наслідок падіння.

Палець бейсболіста - це травма сухожилля на останній фаланзі пальця. У функціях.

Стегна лижника - це ділянка зв’язки, яка з'єднує великі пальці з п'ястковою кісткою. Травма пальця.