Середземноморська лихоманка Орфанет, сімейна
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Середземноморська лихоманка, сімейна
Сімейна середземноморська лихоманка (ФМФ) є запальним захворюванням і характеризується періодичними епізодами лихоманки та серозиту з болями в животі, грудній клітці, суглобах і м’язах. FMF знаходиться переважно в південно-східній частині Середземного моря.
ОРФІЯ: 342
Резюме
Епідеміологія
Населення з високим рівнем поширеності хвороби (1: 200-1: 1000) є неашкеназькими євреями, турками, вірменами та арабами. Захворювання не рідкість в Італії, Греції та Іспанії.
Клінічний опис
Захворювання зазвичай починається до 30 років; більш ранній початок захворювання пов’язаний з більш серйозними симптомами. За допомогою FMF можна виділити два типи. Тип 1 характеризується нападами (один раз на тиждень або кожні кілька років) лихоманки та серозиту, які тривають від 1 до 4 днів і проходять спонтанно. Можливими причинами цих нападів є стрес, вплив холоду, їжі з високим вмістом жиру, інфекції, деякі ліки та менструація. Помірно виражені симптоми (біль у м’язах, головний біль, нудота, задишка, артралгія, біль у попереку, астенія та тривожність) передують нападам і тривають близько 17 годин. Напади проявляються лихоманкою (38-40 ° C протягом 12-72 годин, яка не реагує на антибіотики), дифузними або локалізованими болями в животі, запорами (у дітей діарея), болями в суглобах, артритом (у верхніх/нижніх кінцівках або колінних суглобах ) та при болях у грудях, спричинених плевритом та/або перикардитом. Зміни шкіри виявляються також у 7-40% пацієнтів. Потенційно серйозним довгостроковим ускладненням є амілоїдоз типу АА. Тип 2 ФМФ - це фенотип, амілоїдоз як перша і єдина ознака.
Етіологія
На сьогодні описано 218 мутацій гена MEFV (16p13). Ген кодує білок пірин/маренострін. Різні мутації визначають фенотипові відмінності (гомозиготні мутації M694V пов’язані з більш важким перебігом). Інших причин слід очікувати, оскільки не у всіх пацієнтів спостерігається мутація гена MEFV.
Діагностичні процедури
Критерії Тель-Хашомера вимагають наявності двох основних критеріїв (лихоманка та серозит, амілоїдоз АА, ефективність колхіцину) та два другорядних критерії (періодичні напади лихоманки, бешихоподібна еритема, родичі ФМФ). Позитивне прогностичне значення генетичного аналізу становить лише 70-80%.
Диференціальна діагностика
DD - це синдром гіпер-IgD (HIDS), TRAPS, синдром PFAPA, антіретинозалежний амілоїдоз та хвороба Бехчета.
Пренатальна діагностика
ФМФ успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Пренатальна діагностика можлива.
Генетичне консультування
Генетичне консультування слід пропонувати батькам з мутацією MEFV.
Лікування та лікування
Колхіцин (перорально або внутрішньовенно) - препарат, який використовується для лікування FMF. Він усуває напади FMF і запобігає виникненню амілоїдозу типу АА. Дозування коливається від 0,03 мг/кг маси тіла/добу до максимум 3 мг/добу і повинна регулярно прийматися протягом усього життя. Під час нападу можуть бути призначені нестероїдні протизапальні препарати. Не існує настільки ж ефективної альтернативи для пацієнтів, які не можуть переносити колхіцин, але обнадійливі результати були отримані у деяких пацієнтів з анакінрою, інтерфероном-альфа та селективними інгібіторами зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС). Щоб уникнути амілоїдозу, пацієнтів слід щороку обстежувати та перевіряти їх сироватковий амілоїд А (SAA). Колхіцин може посилити мальабсорбцію В12 і в рідкісних випадках викликати алопецію та недостатність кісткового мозку. Через можливість смертельної токсичності слід уникати макролідів, дилтіазему, грейпфрута та циклоспорину під час лікування колхзином. Амілоїдоз нирок може потребувати діалізу та трансплантації органів.
прогноз
Лікування від FMF не існує, але лікування колхіцином покращує якість життя пацієнтів. Без лікування або при застосуванні ниркових доз амілоїду прогноз є менш сприятливим.
Рецензент: Пр Раффаеле МАННА - Останнє оновлення: Січень 2012 р