Що таке цистиноз; Новини-Медичні
Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.
Цистиноз - це хвороба лізосомного накопичення, що характеризується аномальним накопиченням амінокислоти цистин у клітинах організму. Захворювання, яке також називають зберіганням цистину, - це вроджена помилка метаболізму, яка призводить до відкладення кристалу цистину в різних тканинах, таких як кістковий мозок, рогівка, нирки та печінка.
Види цистинозу
Існує три різних типи цистинозу, до них належать:
Нефропатичний цистиноз
Нефропатичний цистиноз є найважчою формою захворювання. Ця форма починається в дитинстві і викликає рахіт, збільшення печінки та ниркову недостатність. Немовля може розвиватися із очікуваною швидкістю і може надмірно мочитися. Відкладення в нирках з часом призводять до синдрому Фанконі, який описує неправильну реабсорбцію амінокислот, солей, цукру та води в нирках. Діти, які не лікуються від цього захворювання, часто помирають від ниркової недостатності до 10 років.
Нефропатичний цистиноз
Ця форма захворювання набагато менш важка, ніж нефропатичний цистиноз, і вражає переважно лише очі. Накопичення кристалів цистину в рогівці може призвести до світлобоязню, що є зоровою гіперчутливістю для включення.
Проміжний цистиноз
Проміжний цистиноз також є важкою формою захворювання і його порівнюють з нефропатичним цистинозом. Однак ця форма захворювання має більш пізній початок, зазвичай впливає на підлітків і призводить до повної ниркової недостатності десь у віці від 15 до 25 років.
Причина та поширеність
Цистиноз успадковується аутосомно-рецесивно, і, за оцінками, 1 уражається на кожні 100 000 - 200 000 людей. Кожна з трьох форм цистинозу пов’язана з мутаціями гена CTNS називається який кодує білок, який зазвичай виводить цистин з лізосом всередині клітин.
Патологія, діагностика та лікування
Кристали цистину накопичуються в широкому діапазоні тканин та органів, включаючи нирки, кон'юнктиву, рогівку, печінку, селезінку, лімфатичні, м'язові, мозкові, щитоподібні, кишечник та лімфатичні вузли.
Під поляризаційними призмами кристали виглядають шестикутними, ромбоедричними або різноманітними та поліморфними за формою. Нирки розвиваються звуженням деформації шиї лебедя, званої проксимальними нирковими канальцями, яка схильна до розвитку синдрому Фанконі. Діагноз часто грунтується на симптомах цього синдрому (посилене виведення води, солей, цукру, амінокислот із сечею) при проведенні генетичного тестування.
Існує два основних підходи до лікування цистинозу - це симптоматичне лікування та специфічне лікування. Симптоматичне лікування включає лікування синдрому Фанконі та поповнення втрачених рідин та електролітів, кальцію, амінокислот та глюкози. Специфічне лікування передбачає використання цистеаміну, амінотіолу, який з часом знижує рівень цистину та полегшує стан. Починається раннє лікування цистеаміном, тим більша можливість уникнути прогресування пошкодження нирок.
Джерела
Подальше читання
Доктор Ананья Мандал
Доктор Ананья Мандал - лікар за фахом, викладач за покликанням та медик-письменник за пристрастю. Після бакалавра (MBBS) вона спеціалізувалась на клінічній фармакології. Для неї спілкування у галузі охорони здоров’я - це не просто написання складних оглядів для професіоналів, а надання медичних знань зрозумілим та доступним для широкої громадськості.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Мандал, Ананья. (2019, 26 лютого). Що таке цистиноз? Новини-Медичні. Отримано 04 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx.
Мандал, Ананья. “Що таке цистиноз?”. Новини-Медичні. 04 лютого 2021 року. .
Мандал, Ананья. “Що таке цистиноз?”. Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx. (дата звернення 04 лютого 2021).
Мандал, Ананья. 2019. Що таке цистиноз? News-Medical, переглянутий 04 лютого 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Cystinosis.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork