ШЛЯХ ПАЦІЄНТА, ВРАЖЕНОГО РІДКИМИ ЗАХВОРЮВАННЯМИ СОЦІАЛЬНО-МЕДИЧНИМИ ПОСЛУГАМИ eUniversity Рідкісні захворювання

Вступ

Рідкісна хвороба - це хвороба, якою страждають менше 5 з 10 000 людей у ​​Європейському Союзі. Назва, синонім "сироти-хвороби", що застосовується особливо у Франції, надає рідкісним хворобам політичний та соціальний вимір, намагаючись передати прохання пацієнтів враховувати їх існування, незалежно від того, наскільки рідкісна ця хвороба. У той же час рідкісні захворювання все ще залишаються сиротами завдяки адекватному лікуванню, визнанню та догляду.

враженого

У 1995 р. ВООЗ розглянула 5000 рідкісних захворювань. Сьогодні говорять про існування понад 8000 таких захворювань. Залежно від захворювання рідкісні хвороби коливаються від декількох випадків до декількох тисяч. Численні та складні, їх важко розпізнати медичним органом та працівниками системи охорони здоров’я. Вони охоплюють усі медичні спеціальності, завжди вимагаючи міждисциплінарних скоординованих підходів і мають надзвичайно різну ступінь тяжкості, залежно від захворювання та пацієнта.

Вони можуть проявлятися з народження або з ранніх років дитинства. У понад 50% рідкісних захворювань перші клінічні ознаки проявляються у зрілому віці і, як правило, супроводжуються руховими та/або сенсорними труднощами, які є важкими та спричиняють значну інвалідність.

Фармацевтичні лабораторії вважають їх невигідними, вони є мало або зовсім не об'єктом досліджень, їм проводиться лише невелика кількість лікування, і їх діагностика може тривати кілька років. Економічна та соціальна підтримка цих хвороб залишається недостатньою

80% рідкісних захворювань є генетичними. Як правило, вони є спадковими і передаються від одного покоління до іншого. Вони також можуть бути результатом спонтанної, нової мутації, без подібного випадку в родині раніше.

Інші 20% захворювань включають інфекційні хвороби та інші з різних причин (фактори навколишнього середовища тощо).

Рідкісні захворювання також відрізняються за ступенем тяжкості та проявом. Тривалість життя пацієнтів з БР значно зменшується. Багато з них є складними дегенеративними захворюваннями, які спричиняють хронічну інвалідність, тоді як інші сумісні з нормальним життям, якщо їх діагностують своєчасно, проводять подальший контроль та/або лікують належним чином. Вони впливають на фізичні здібності, розумові здібності, поведінкові та сенсорні здібності та спричиняють інвалідність. Деякі інвалідності часто супроводжуються багатьма функціональними наслідками (що визначаються як багатоманітність або множинна інвалідність). Ці інваліди посилюють почуття ізоляції, можуть бути джерелом дискримінації та можуть зменшити освітні, професійні чи соціальні можливості.