Синдром Альперса
Синдром Альперса характеризується прогресуючою неврологічною дегенерацією, яка виникає в дитячому віці, пов’язана з важкими порушеннями функції печінки.
Синдром Альперса є рідкісним, генетичним, аутосомно-рецесивним захворюванням, в етіології інкримінується неправильне функціонування мітохондрій. мітохондрії він працює як "батарея" клітини, забезпечуючи її необхідною енергією. Клітини не можуть нормально функціонувати без цієї енергетичної підтримки, у випадку синдрому він викликає важку епілепсію, відсутність розвитку когнітивних здібностей та печінкову недостатність. (2,3)
Синдром названий на честь лікаря, який його виявив (доктор Б. Альперс), спочатку виявивши певний малюнок мозку з важкою епілепсією. На той час про участь мітохондрій не було відомо, що пізніше було описано доктором П. Хаттенлохером разом із симптомами захворювання.
Полімераза-гамма, є ферментом, що дозволяє мітохондріям утворювати власну ДНК. Помилка в Ген POLG, який має генетичний код для гамма-полімерази, призведе до того, що вона не буде виробляти достатньо мітохондріальної ДНК в печінці або мозку.
Батьки дітей із синдромом Альперса є обома носіями ураженого гена POLG. Ризик його розвитку у дітей є 1 з 4 якщо обоє батьків є носіями. Ризик залишається незмінним для кожного завдання. (3)
Люди володіють бл 30-40 000 генів різні, кожен сприяє визначенню характерів, які нас відрізняють. Неминуче деякі з цих генів зазнають впливу, тому генетична інформація не відтворюється належним чином. При хворобі Альперса та інших аутосомно-рецесивних захворюваннях батьки - хоч і здорові - є носіями ураженого гена і ризикують передати його дітям. (2)
Взагалі, синдром Альперса вражає дітей у віці від 6 місяців до 3 років, але деякі старші діти або підлітки також можуть страждати.
В принципі, дитина буде нормально розвиватися, як з точки зору маси тіла, так і здатності правильно засвоювати інформацію; приблизно у віці 12 місяців вони починають з’являтися судоми, часто дуже важко контролювати. Вони можуть бути узагальненими, включаючи всі кінцівки або вогнища, коли уражені одна або кілька кінцівок (клонічні скорочення). Їх поява поряд з дифузним переродженням сірої речовини мозку і втрата когнітивних здібностей, змушує пацієнта часто втрачати контакт з навколишнім середовищем, і помітно інтелектуальна регресія.
У ураженої дитини часто розвиваються тонкі мимовільні рухи, особливо в ногах, руках, обличчі та голові.
Синдром Альперса не викликає болю, і дитина не буде усвідомлювати, що відбувається.
Перебіг захворювання швидкий, а симптоми мозку дитини, пов'язані з помітним фізичним ослабленням, ускладнюють підтримку життя. Зазвичай смерть настає приблизно через 1 рік після початку. Рідко у старших дітей або підлітків може розвинутися подібне захворювання, яке називається "Ювенільна хвороба Альперса”, З набагато ширшим курсом, більшу частину часу, роками.
симптоми
- підвищений м’язовий тонус і перебільшені рефлекси
- судоми
- втрата когнітивних здібностей (деменція)
- порушення функції печінки (цироз) (1, 2)
Органами, що беруть участь у цьому синдромі, є ті, які потребують підвищеної кількості енергії, такі як: мозок, периферична нервова система, печінка та шлунково-кишковий тракт. (4)
Багато пацієнтів спочатку здорові, але деякі можуть мати деякі неврологічні особливості, такі як мігрені, прогресуюча атаксія і судоми контролюється до появи вибухівки. Мігрень може бути пов’язана з зорові галюцинації (аури), через пошкодження потиличної частки. (4)
Втрата нейрональних клітин викликає кортикальну сліпоту. Спочатку втрата зору може бути тимчасовою, але в міру прогресування захворювання вона може стати повною.
М’язові рефлекси, біль, тепло і вібрація втрачаються.
гіпоглікемія може бути ранньою ознакою синдрому, особливо у перші два роки життя. Однак, здається, ця гіпоглікемія з часом зникає.
Більшість пацієнтів розвиваються дисфагія, утруднене спорожнення шлунка, зменшення перистальтики кишечника, все це погіршується з прогресуванням хвороби. Для харчування часто доводиться застосовувати шлунковий зонд. (4)
Лікування
Не існує жодної форми лікування, лікування є симптоматичний і підтримка. Він використовує лікування симптомів та догляд за пацієнтами з точки зору: гастроентерологічного, неврологічного, психологічного.
Ліки, що вводяться, спрямовані на полегшення болю, лікування вторинних інфекцій, зняття м’язових спазмів та зменшення судом. За необхідності можуть бути призначені седативні ліки.
Прогресування захворювання не можна уповільнювати.
протисудомні засоби можна вводити, але з часом може розвинутися толерантність.
фізіотерапія його використовують для зняття м’язових спазмів та підвищення та підтримання м’язового тонусу. (1, 2)
Синдром Альперса неможливо запобігти через генетичний детермінізм, але досягти а пренатальне тестування, після 10-12 тижнів вагітності шляхом біопсії ворсин хоріона. Таким чином буде встановлено, успадкувала дитина ген чи ні. Якщо результат позитивний, може бути запропоновано переривання вагітності. (3)
Більшість пацієнтів не виходять за межі першого десятиліття життя, судоми, іноді серцево-дихальна та печінкова недостатність, часто є причиною смерті. (2)
Дослідники цієї хвороби прагнуть відкрити лікувальне лікування та продовжити тривалість життя пацієнтів.