Синдром Ангельмана та рідкісні хвороби в університеті

Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується розумовою відсталістю, важкою відсталістю мови, характерною фацією, мікроцефалією, атаксичними рухами, судомами та особливою поведінкою із нападоподібним сміхом.
Затримка розвитку стає очевидною у віці до 6 місяців, і характерна клінічна картина часто окреслюється після досягнення віку 1 року.

Частота синдрому Ангельмана становить 1: 12000-20000 новонароджених.

Синдром Ангельмана викликаний змінами материнського гена (UBE3A) на відбитковій області хромосоми 15 (15q11q13).
мікроделеція материнської області 15q11q12
(70% пацієнтів)
UPD15 = дві хромосоми 15 батьківського походження (7% пацієнтів)
транслокація, хромосомна інверсія за участю критичної області 15q11.2
(1% пацієнтів).
мутація гена UBE3A
(11% пацієнтів)

Клінічний діагноз синдрому Ангельмана підтверджується:
труднощі з годуванням
затримка розвитку
мікроцефалія до віку 2 років
судоми після трирічного віку
затримка мовлення, невербальне спілкування
тремтіння кінцівок, руху рівноваги
нападоподібний сміх, зниження уваги
черепно-лицьова дисморфія: сплощена потилиця, косоокість, випинання язика, широкий рот, розставлені зуби, помітна нижня щелепа, гіпопігментація райдужки та шкіри

Клінічна підозра на синдром Ангельмана повинна супроводжуватися генетичним тестуванням.
- Аналіз FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) може виявити делеції 15q11
- Тест метилювання ДНК 15q11 може виявити батьківський UPD 15.
- Мутаційний аналіз вказаний у контексті підозри на мутацію гена UBE3A.
- 11% клінічно діагностованих випадків не можуть бути підтверджені молекулярно-діагностичними тестами, можливо, через існування інших механізмів або генів, що беруть участь у визначенні фенотипу.

Ризик рецидиву для батьків постраждалої дитини залежить від причини синдрому: делеції, однорідної батьківської дісомії, дефекту відбитків пальців, мутації гена UBE3A.
видалення =