Синдром Дубіна Джонсона - причини, симптоми та лікування
Синдром Дубіна-Джонсона є спадковим захворюванням, яке вражає в першу чергу печінку. Симптоми включають жовтяницю, підвищення рівня білірубіну в крові та відхилення в роботі печінки. Причинно-наслідкове лікування неможливе, але в більшості випадків воно також не є необхідним.
Зміст
Що таке синдром Дубіна-Джонсона?
Синдром Дубіна-Джонсона є одним із метаболічних захворювань і підпорядковується групі порушень обміну білірубіну. Патолог Ісидор Н. Дубін та військовий лікар і патологоанатом Френк Б. Джонсон дали синдрому свою назву. Два дослідники першими описали цю клінічну картину в 1954 році.
Синдром Дубіна-Джонсона в основному вражає печінку, яка відповідає за розвиток окремих симптомів. Мутація, що спричиняє синдром Дубіна-Джонсона, знаходиться в одній з аутосом, тобто не в X або Y хромосомі. Однак більше жінок, ніж чоловіків, страждають цим спадковим захворюванням. У людини кожна хромосома існує двічі.
Хвороба є рецесивною: якщо у людини є 10-а хромосома з мутацією, а 10-а хромосома без неї, синдром Дубіна-Джонсона не спалахне. Тільки коли дві мутовані хромосоми з’єднуються, людина хворіє. Цей факт сприяє тому, що захворювання зустрічається дуже рідко. Носій мутованої хромосоми все ще може успадкувати синдром, якщо він передає мутовану хромосому своїй дитині, а дитина одночасно отримує хромосому, що несе хворобу, від іншого батька.
причини
Зміна генетичного складу відповідає за синдром Дубіна-Джонсона. Мутація призводить до того, що більше білірубіну надходить до жовчі. Білірубін - жовтий пігмент і міститься в крові. Там він утворює частину гемоглобіну, червоного пігменту в крові. Білірубін може виглядати як прямий (кон’югований) або непрямий білірубін в організмі людини.
Прямий білірубін має молекулу глюкуронової кислоти. Глюкуронова кислота підвищує розчинність у воді біохімічних речовин. Організм очищає кров у печінці та селезінці. У цьому процесі органи фільтрують компоненти крові, які пошкоджені і тому потребують оновлення. Підвищена розчинність у воді завдяки глюкуроновій кислоті допомагає організму виводити ці забраковані речовини.
Цей процес порушений при синдромі Дубіна-Джонсона. Організм недостатньо розпоряджається прямим білірубіном, але передає його в кров - що викликає типові симптоми спадкової хвороби.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Зовнішньо легко впізнаваний синдром - жовтяниця (жовтяниця), яка починаючи з дитинства жовтіє шкіру та очне яблуко. Компонент крові, який називається білірубін, відповідає за колір. Білірубін виробляється, коли організм людини розщеплює кров. Зазвичай речовина присутня лише в невеликих кількостях і тому не викликає пожовтіння.
Однак у людей, які страждають синдромом Дубіна-Джонсона або у яких з інших причин розвивається жовтяниця, занадто багато білірубіну: звичайні механізми руйнування та утилізації дають збій. Поряд з жовтяницею часто з’являється застій жовчі (холестаз). Жовтяниця при синдромі Дубіна-Джонсона часто характеризується саме тим, що не утворюється застій жовчі.
У нетипових випадках все ще можлива застій жовчі. Медицина також називає підвищення концентрації білірубіну в крові гіпербілірубінемією. Це може бути доведено в лабораторних дослідженнях. В результаті розладу печінка може легко збільшуватися і відкладати пігменти в клітинах.
Ці відкладення виявляються у вигляді чорних плям у печінці. Крім того, люди можуть відчувати біль у верхній частині живота. Вони також виділяють більше жовчних пігментів, ніж зазвичай, під час повторної жовтяниці.
Діагностика та курс
Лікарі можуть поставити діагноз на основі клінічних симптомів: жовтяницю та білірубін та уробіліногенурію можна легко виявити за допомогою зовнішніх ознак та лабораторного дослідження сечі. Що стосується диференціальної діагностики, лікарі повинні виключити синдром Ротора, серед іншого, що призводить до подібної клінічної картини.
Генетичний тест також може показати, чи є у людини мутований ген. Синдром Дубіна-Джонсона проявляється в дитячому віці. Постраждалі можуть страждати жовтяницею (жовтяницею) у молодому віці. Люди з синдромом Дубіна-Джонсона не мають постійно жовтяниці, але відчувають спалахи спалаху білірубіну.
Як правило, синдром не призводить до фізичних порушень, і пацієнти можуть вести нормальне життя: вони не обмежені в повсякденному житті і не мають нижчої тривалості життя, ніж інші люди.
Ускладнення
Провідним клінічним симптомом синдрому Дубіна-Джонсона є жовтяниця, яка в основному вражає печінку. У пацієнтів підвищена концентрація білірубіну. Це жовтий барвник у крові, який входить до складу гемоглобіну.
Прямий білірубін має молекулу глюкуронової кислоти, яка підвищує розчинність у воді накопичених в організмі біохімічних речовин. У здорових людей цей процес очищає кров у печінці та селезінці. У пацієнтів із синдромом Дубіна-Джонсона цей процес очищення порушується, що призводить до дуже чітко впізнаваного ззовні ключового симптому жовтяниці.
Жовтуватий колір шкіри обумовлений підвищеною концентрацією білірубіну в крові. Механізми природного руйнування виходять з ладу і викликають інші скарги, такі як біль у верхній частині живота та посилене виведення жовчних речовин під час періодичної жовтяниці. На відміну від інших жовтяничних захворювань, жовтяниця синдрому Дубіна-Джонсона характеризується тим, що немає застійних явищ у жовчі.
Печінка може збільшувати і зберігати пігменти, що викликають чорні плями на ураженому органі. Незважаючи на ці ускладнення, пацієнти не зазнають жодних фізичних вад і можуть вести нормальний спосіб життя. Вони також не відрізняються тривалістю життя, ніж здорові люди. Оскільки це генна мутація, синдром Дубіна-Джонсона поки що не піддається лікуванню. Терапія не потрібна, оскільки симптоми є безпроблемними.
Коли слід звертатися до лікаря?
У разі синдрому Дубіна-Джонсона медичне лікування не завжди необхідне. Однак хворобу все-таки слід правильно діагностувати, оскільки пацієнти повинні уникати певних інгредієнтів у своєму раціоні. Зазвичай слід звернутися до лікаря, якщо у пацієнта є жовтяниця. Шкіра та очі набувають жовтуватого кольору. Ці скарги можна побачити безпосередньо оком. Відкладення також з’являються на печінці.
Перш за все, синдром Дубіна-Джонсона можна побачити лікаря загальної практики або лікаря-терапевта. Діагноз можна поставити за допомогою ультразвукового сканування. Безпосереднє лікування синдрому Дубіна-Джонсона не обов'язково проводити в кожному випадку.
Постраждалі повинні уникати естрогенів у своєму житті, щоб мінімізувати симптоми синдрому. Особливо жінкам слід враховувати цю відмову при розгляді таблеток для контрацепції. Говорячу контрастну речовину також слід використовувати для рентгенівських променів під час інших медичних відвідувань. На тривалість життя пацієнта це захворювання зазвичай не впливає негативно.
Лікування та терапія
Причину синдрому сьогодні не можна лікувати, оскільки відповідальна генетична мутація. Оскільки симптоми, як правило, абсолютно безпроблемні, лікування також не потрібно.
Однак люди, які страждають синдромом Дубіна-Джонсона, не повинні приймати естрогени - наприклад, у формі протизаплідних таблеток для жінок або в рамках гормональної терапії.
Крім того, медичним працівникам, можливо, доведеться врахувати синдром Дубіна-Джонсона при виборі контрастних речовин для рентгенівських променів. Деякі контрастні речовини не можуть бути розбиті ураженими так само, як ті, хто не має синдрому. Це стосується, зокрема, контрастних речовин, що містять йод або бромосульфалеїн.
Перспективи та прогноз
Синдром Дубіна-Джонсона не можна лікувати причинно-наслідково, тому симптоматичне лікування цього захворювання завжди має місце. Зазвичай це хороший спосіб обмежити симптоми. Однак інтенсивне лікування дійсно необхідно лише в декількох випадках, щоб постраждалі не страждали від якихось особливих скарг, якщо синдром Дубіна-Джонсона не важкий.
Якщо лікування цього синдрому не проводиться, уражені страждають жовтяницею. Тяжкість цієї жовтяниці сильно залежить від тяжкості синдрому, тому тут не можна робити загальних прогнозів. Сечовина також може сильно пожовтіти при синдромі Дубіна-Джонсона. У деяких випадках це також може викликати біль у животі в області печінки. Зазвичай подальших ускладнень немає.
Лікування синдрому відбувається за допомогою ліків і дуже добре обмежує симптоми. Побічних ефектів немає, а симптоматика повністю полегшується. Оскільки синдром Дубіна-Джонсона може передаватися майбутнім поколінням, постраждалі повинні пройти генетичне консультування, щоб запобігти його передачі. На тривалість життя пацієнта синдром не впливає негативно.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Синдром Дубіна-Джонсона є спадковою хворобою, і люди, які мають цю хворобу, не можуть запобігти її вибуху, якщо вони мають відповідні гени. Оскільки синдром є генетично рецесивним, діти постраждалих не обов'язково повинні також хворіти. І навпаки, батько не повинен страждати синдромом Дубіна-Джонсона, щоб передати його своїй дитині.
Догляд
У випадку синдрому Дубіна-Джонсона, в більшості випадків, заходи по догляду недоступні для постраждалої людини. Зацікавлена особа в першу чергу залежить від раннього виявлення та подальшого лікування цього синдрому, щоб не було подальших ускладнень та інших скарг. Тому основна увага приділяється ранній діагностиці, щоб уникнути подальших скарг.
Пряме та причинно-наслідкове лікування синдрому Дубіна-Джонсона, як правило, неможливе. При синдромі Дубіна-Джонсона постраждалі в основному залежать від прийому ліків та гормонів. Дозування необхідно постійно контролювати та коригувати. У разі виникнення сумнівів чи інших невизначеностей завжди слід спершу вказати лікаря.
Також необхідні регулярні обстеження, щоб запобігти подальшим ускладненням. Це також слід обговорити з лікарем. Часто пацієнти також залежать від психічної підтримки. Перш за все, допомога та турбота про власну сім’ю та допомогу друзів та знайомих позитивно впливає на подальший перебіг синдрому Дубіна-Джонсона. Однак у разі важких психологічних розладів завжди слід звертатися до фахівця. Як правило, синдром Дубіна-Джонсона не зменшує тривалість життя постраждалих.
Ви можете зробити це самі
Люди, які страждають синдромом Дубіна-Джонсона, безумовно, потребують медичного лікування. Тим не менше, терапію можна підтримати деякими засобами та заходами самодопомоги.
Різні типи чаю, такі як чай з кульбаб, м’яти перцевої або материнки, допомагають проти типової жовтої лихоманки. Перевіреним засобом є томатний сік з невеликою кількістю солі. М’ясний бульйон також полегшує симптоми і постачає організм важливими поживними речовинами після діарейної хвороби. Інші домашні засоби, які можуть полегшити симптоми захворювання, - це бананова каша з медом, свіжовичавлений сік лайма і сік буряка.
Хворим жінкам не слід приймати естрогени - наприклад, як частину гормональної терапії або протизаплідні таблетки. Відповідальний лікар може точно відповісти, які заходи слід вжити. Однак загалом люди з синдромом Дубіна-Джонсона повинні лягати в постільний режим і відпочивати. Жовту гарячку потрібно добре вилікувати, щоб уникнути подальших ускладнень та довготривалих наслідків.
Після одужання хворі люди повинні обов’язково регулярно відвідувати лікаря та перевіряти фізичне здоров’я. Крім того, рекомендуються фізичні вправи та дієтичні заходи. Обидва зміцнюють ослаблену імунну систему і регулюють роботу шлунково-кишкового тракту, а також інші процеси в організмі. Якщо симптоми раптово повертаються, потрібна консультація лікаря.