Синдром Кушанга Орфанета

синдром

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Синдром Кушинга

Синдром Кушинга включає групу клінічних картин із хронічним ендогенним (збільшення продукції в надниркових залозах) або екзогенним (ятрогенним) збільшенням кортизолу.

ОРФІЯ: 553

Резюме

Епідеміологія

Поширеність ендогенних CS становить 1/26000. В ЄС щорічна захворюваність становить 1/4000000-1/400000 з максимальною захворюваністю у віці 25-40 років.

Клінічний опис

Типові клінічні особливості включають ожиріння з ухилом до тулуба та обличчя, ознаки гіперкатаболізму (тонка шкіра, фіолетові стрії, екхімоз, синці без очевидної травми, слабкість проксимальних м’язів з аміотрофією, незрозумілий остеопороз) та, у дітей, збільшення ваги зі зменшенням швидкості росту. Менш специфічними ознаками є втома, високий кров'яний тиск, непереносимість глюкози, гіпокаліємія, вугрі, гірсутизм, порушення менструального циклу, зниження лібідо, еректильна дисфункція та нейропсихологічні розлади (включаючи депресію, емоційну дратівливість, безсоння, когнітивні дефіцити, підвищену терміновість. Легкий CS (іменований субклінічним або окультним) частіше, ніж вважалося раніше, і був виявлений під час обстеження пацієнтів з діабетом, остеопорозом, гіпертонією або нейропсихологічними розладами.

Етіологія

Екзогенний CS викликається протизапальними стероїдними препаратами, одночасним введенням ритонавіру пацієнтам з ВІЛ-інфекцією або введенням високих доз мегестролу. Ендогенний CS включає ACTH (адренокортикотропний гормон) - залежний CS (75-80%) та ACTH-незалежний CS (20-25%). АКТГ-залежний КС спричинений аденомами гіпофіза (80%) або ектопічною секрецією АКТГ (20%). Причинами незалежного від АКТГ КС є односторонні пухлини кори надниркових залоз (доброякісні (аденома надниркових залоз: 60%) або злоякісні (наднирково-кортикальна карцинома: 40%)) та двобічна гіперплазія кори надниркових залоз (включаючи АКТГ-незалежну макронодулярну гіперплазію (AIMH-незалежна гіперплазія) Первинна хвороба пігментних вузлів надниркових залоз (PPNAD) (див. Кожну там)). CS може також виникати при рідкісних генетичних порушеннях, таких як множинна ендокринна неоплазія 1 типу (MEN 1), комплекс Карні (CNC), синдром МакКуне-Олбрайта (MAS), синдром Li-Fraumeni (LFS) ( див. у кожному конкретному випадку) та у сімейній ізольованій аденомі гіпофіза (FIPA).

Діагностичні процедури

Рекомендованими початковими тестами для діагностики гіперкортизолемії є: Принаймні два вимірювання 24-годинного кортизолу сечі та нічного тесту кортизолу слини та дексаметазону (1 мг на ніч або 2 мг на 48 годин). По-друге, є тести, які повинен проводити ендокринолог: або один із вищезазначених тестів, або, в деяких випадках, півночі вимірювання кортизолу в сироватці крові, цикловий аналіз кортизолу в сироватці крові, тест Dex-CRH (аналіз вивільнення кортикотропіну Гормони з інгібуванням дексаметазону), тест на десмопресин або тест на ХРН. Якщо результати тестів ненормальні, додаткові тести повинні встановити причину CS. Нормальні вступні тести слід повторювати у пацієнтів із підозрою на циклічний гіперкортицизм та у пацієнтів, які проявляли додаткові симптоми протягом тривалого періоду часу.

Диференціальна діагностика

Після виключення екзогенного КС, диференціальний діагноз включає псевдо-КС, який регресує після усунення причини (алкоголізм та депресія). Якщо є підозра на генетичний розлад, потрібне специфічне багатопрофільне генетичне консультування.

Пренатальна діагностика

Пренатальний або PGD можна запропонувати у сім’ях, які виявили мутації та важкі/невиліковні стани (наприклад, синдром Лі-Фраумені).

Генетичне консультування

Генетичне консультування слід пропонувати сім'ям з відомою мутацією, що викликає захворювання.

Лікування та лікування

Лікування хвороб слідує мультидисциплінарній стратегії і залежить від причин та наслідків КС та будь-яких супутніх захворювань. Це може включати хірургію гіпофіза або надниркових залоз, медикаментозне лікування (о, p'DDD, кетоконазол, метирапон) та променеву терапію. Деякі схеми терапії вимагають тимчасової або постійної замісної терапії. Будь-які ускладнення слід лікувати.

прогноз

Прогноз залежить від причини виникнення КС та тяжкості супутніх ускладнень. У більшості випадків КС можна ефективно лікувати.

Рецензент: Pr Jйrфme BERTHERAT - доктор Лоуренс ГІГНАТ - Останнє оновлення: Вересень 2012 р