Синдром "Людина-слон" нарешті сподівається на лікування - архід
Нарости деформували їхні тіла. Вони розплавились у 19 пацієнтів завдяки новому лікуванню, відкритому французьким лікарем. Перший у світі. Кілька пацієнтів розповідають нам про своє "відродження".
Її рука і шия були настільки деформовані, що ця 4-річна дівчинка плакала щоночі. Зараз вона грає зі своїми друзями на подвір’ї школи. Нарости Еммануеля були настільки великі, що здавили його спинний мозок, грудну клітку, нирки. Все ще перебуваючи в інвалідному візку, 29-річний молодий чоловік, тим не менше, сьогодні працює "нормально", дихає без труднощів, отримує задоволення ...
Ці пацієнти, які страждають дуже важкими захворюваннями гвоздики або протея, більш відомими під незручним прізвиськом синдрому «Людина-слон», отримали користь від нової терапії (див. Рамку нижче). Відкритий лікарем Гійомом Кано з паризької лікарні Неккер (AP-HP), цей світ вперше був охрещений цією середою публікацією в престижному медичному журналі "Nature".
"Мені просто вже не соромно"
У віці від 4 до 50 років 19 з них випробовували препарат, що проходив терапевтичні випробування щодо певних видів раку (молочної залози, товстої кишки) з мутацією гена під назвою PIK3CA, яка також зустрічається у деяких пацієнтів з гвоздикою. Результат приголомшливий.
За лічені тижні діти, вражені вагою їх численних наростів, вражаюче встають. Маси скорочуються, вільні органи, більше не задушують серце.
"Я втратила 40 кг деформації", - каже Енн-Лізе, 51 рік, 49 з яких ув'язнені в набряках, на яких вона навіть не мала імені. І з яких лише великі дози морфію полегшили страждання. В останні роки вона приймала до 25 ліків на день.
"З першого тижня лікування, у лютому 2017 року, біль вщух, це просто магія", - каже вона, а її чіткі очі іскряться під окулярами зебри. Тому що так, ви все ще можете помітити вираз на животі під її помаранчевою сорочкою поло, але вперше за (дуже) тривалий час бретонська жінка може сказати: "Я думаю про майбутнє". "Все дозволено, можливо", - продовжує вона. Я не купався з 25 років! Я відбиваюся, я вже не задихаюся, граю в галош - бретонську гру. Я відновлюю своє тіло. Мені просто вже не соромно. "
Сприятлива реакція у 100% перших пацієнтів
Досі експериментальний препарат не виліковує і доведеться продовжувати доводити свою ефективність. Але важко не побачити в цьому величезної надії, коли 100% з перших 19 пацієнтів відгукнулись позитивно. Не дарма ми будемо називати цього свідка Павлом. Якщо 15-річний хлопчик просить нас змінити його ім'я, це тому, що його стан настільки швидко покращується, що одного разу він сподівається, що його більше не будуть "мітити" Гвоздика.
Його ліва нирка перевищує розмір правої в два з половиною рази. Мальформація "розміром із пачку сигарет" біля її сечового міхура згоріла. Він більше не прикутий до ліжка і минулого року закінчив коледж, навчаючись лише чотири місяці. "Іноді, щоб не говорити про свою хворобу, я б сказав, що впав з параплана", - каже він, перед тим як широко посміхнутися ... "Сьогодні я зможу це зробити по-справжньому, парапланеризм! "
Це блідо-рожева таблетка, розміром не більше нігтя. "Гей, так, саме це", зауважує Пол, 15-річний юнак, чиє життя змінилося з тих п'ятнадцяти місяців, що він ковтав його щоранку.
Коли доктор Канадо задумався використовувати цей препарат під час експериментів проти певних видів раку для лікування певних хворих на Гвоздику, жандарм наркотиків ANSM зіграв у цю гру, дозволивши появити цей великий подвиг.
"Ви повинні за допомогою геномного тесту переконатись, що зміни гена є", - сказав лікар. Скільки людей постраждало? У Франції, можливо, 1000, але важко сказати, так мало відомо про цю хворобу без лікувального лікування. Гвоздика та протеї - два синдроми, що викликають розростання пальців, кінцівок, грудної клітки, сколіоз, деформації органів, які можуть загрожувати життю. Не кажучи вже про психологічні наслідки.
«Препарат блокує ген. Зменшення мас є дуже значним. Чудовим є те, що ми не спостерігали жодного негативного впливу на ріст та статеве дозрівання дітей. Жоден з них не виявив жодних побічних ефектів, крім афти у найменших розмірів та гіперглікемії у дорослих », - говорить доктор Кано. Усвідомлюючи надію, що це оголошення збудить, лікарня Неккера оновить свій веб-сайт цієї середи ввечері, щоб надати більше інформації для пацієнтів. "Це також усуває думку про те, що велика стопа - це просто велика стопа", - продовжує лікар. Можливо, за цим криється цей дефектний ген і надія на терапію ".