Синдром Марфана - дексімедований
Поділіться цією інформацією про пацієнта
QR-код
Сфотографуйте цей QR-код за допомогою смартфона
Пряме посилання
"Deximed - це велика допомога для мене, щоб я міг швидко шукати сучасні знання з терапії чи діагностики в повсякденній практиці. Чітка структура дозволяє швидко щось читати, навіть при контакті з пацієнтом". - П.Д. д-р мед. Гвідо Шміман, спеціаліст із загальної медицини, м. Бремен
«Дексімед» - це незалежна інформаційна система лікаря, яка орієнтована на первинну медичну допомогу. Засновані на фактичних даних та регулярно оновлювані статті з усіх галузей медицини відрізняють Deximed.
Що таке синдром Марфана?
Синдром Марфана - це спадковий розлад сполучної тканини, який може викликати симптоми в різних органах тіла, особливо в очах, м’язах/кістках та серцево-судинній системі.
Це рідкісна хвороба, яку багато страждають не виявляють. За оцінками, захворюваність становить приблизно 1–3 випадки на 10000 людей. Хвороба зустрічається у всьому світі, і різниці між статями немає. Оскільки цей стан викликає надмірне збільшення довжини, він частіше зустрічається у певних спортсменів, напр. В. баскетболістів та волейболістів.
причина
Близько 75% усіх випадків вважаються спадковими та спричиненими генетичним дефектом, дефектом генетичного матеріалу. Тим часом було виявлено 500 різних генетичних дефектів, які відрізняються від родини до родини. Оскільки багато випадків ніколи не діагностуються, спадковість не завжди повністю зрозуміла. За оцінками, 25% випадків спричинені спонтанними помилками в генетичному матеріалі (мутації).
Захворювання засноване на порушенні вмісту еластину в тканинах організму. Еластичність тканин змінилася, і існує ризик того, що з часом це спричинить дискомфорт.
Симптоми та симптоми
Синдром Марфана в першу чергу викликає симптоми очей, опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи та легенів.
Люди з синдромом Марфана часто дуже високі і худорляві. Особливо руки і ноги довгі. Практично завжди можна спостерігати довгі та тонкі пальці (арахнодактилія). У деяких спостерігається деформація передньої частини грудної клітки, оскільки ребра надмірно ростуть, так що грудна клітка відсувається вперед (грудна клітка або куряча грудка) або назад (грудка воронки). Гіперрозтягувані суглоби - ще одна характеристика, але суглоби можуть бути і нормальними. У деяких дітей у міру зростання розвивається викривлення хребта (сколіоз). Плоскостопість є загальним явищем. Також спостерігаються зміни голови та обличчя, але вони не є специфічними. Довгий вузький череп, високий лоб, щільно поставлені зуби та відтягнута назад нижня щелепа - ось деякі приклади.
Близько 60% страждають на вади очей. Для багатьох страждаючих z. Б. очна кришталик знаходиться не на своєму звичайному місці (люксація кришталика), але це відбувається не лише при синдромі Марфана. Інші проблеми з очима можуть включати ранню або сильну короткозорість, плоскі рогівки та подовжене очне яблуко. Люди з синдромом Марфана також можуть мати відшарування сітківки і схильні до раннього розвитку катаракти або глаукоми.
За оцінками, у 20% спостерігаються зміни серця та/або судин. Дефекти клапанів є найпоширенішими і з часом можуть призвести до проблем із серцем. У виняткових випадках у дітей з важкими формами синдрому Марфана може розвинутися серцева недостатність. Зміни в серці також можуть полегшити серцеву аритмію. Станами, що загрожують життю при синдромі Марфана, є збільшення головної артерії, аорти (аневризма аорти) та розрив аорти (розсічення аорти). Ці ускладнення розвиваються протягом декількох років. Ретельний контроль дозволяє визначити, чи розширюється аорта, щоб можна було розпочати профілактичне лікування.
Зміни в грудній клітці або виражений нахил хребта можуть вплинути на легені. Приблизно в 10% випадків утворення бульбашок на поверхні легенів може призвести до раптової пункції легенів (спонтанний пневмоторакс).
Шкіра у пацієнтів із синдромом Марфана зазвичай має нормальну консистенцію та еластичність. Однак розтяжки (Striae cutis atrophicae) трапляються у двох третинах і часто в досить незвичних місцях, напр. Б. на передній частині плечей або в попереку. Перерви (грижі) також частіше зустрічаються у пацієнтів із синдромом Марфана.
діагностика
Діагностика, як правило, базується на інформації про те, що хвороба зустрічається в сім’ї, і типових ознаках, таких як високий зріст і довгі руки та ноги. Також може бути проведений генетичний тест (хромосомний аналіз), але цей тест дуже ненадійний і дорогий.
При ехокардіографії серце досліджують за допомогою ультразвуку. Зазвичай це обстеження є частиною щорічного обстеження. Зокрема, кардіолог перевірить клапани серця та першу частину аорти, де вона виходить із серця. Під час обстежень також використовують комп’ютерну томографію та магнітно-резонансну томографію (МРТ).
терапія
Оскільки при синдромі Марфана можуть виникати ускладнення з боку різних органів, для обстеження повинні бути залучені різні фахівці. Регулярний огляд аорти є важливою частиною спостереження для запобігання розриву аорти. Якщо вимірювання аорти показують, що потрібне втручання, це можна зробити на ранній фазі за допомогою ліків, наприклад за допомогою бета-адреноблокаторів. Вони зменшують тиск/навантаження на аорту. Пізніше може знадобитися хірургічне втручання.
Іншими хірургічними процедурами, які можуть бути призначені, є операція на серцевих клапанах, корекція викривленого хребта або операція на деформованій грудній клітці. Особливо у дівчаток може знадобитися лікувати зростання довжини. Це робиться шляхом прискорення статевого дозрівання за допомогою гормонів, щоб зупинити ріст. У деяких випадках також можна розглянути можливість зупинки росту ніг невеликим втручанням в колінні суглоби.
прогноз
У минулому багато постраждалих померли порівняно молодими (у віці 40-50 років) від пошкодження аорти або серцевої недостатності. Однак останні дані показують, що при кращій діагностиці та лікуванні люди з синдромом Марфана можуть жити майже нормально.
Хороший прогноз базується на ретельному моніторингу та контролі, щоб можна було вживати лікувальних заходів до настання серйозної шкоди.
Додаткова інформація
Автори
- Філіп Олленшлагер, медичний журналіст, Кельн
література
Ця стаття заснована на спеціальній статті Синдром Марфана. Список літератури з цього документа можна знайти нижче.