Синдром Орфанета Педента
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Синдром Пендета
Синдром Педента (PDS) - клінічно інше генетичне захворювання з двосторонніми акустичними відчуттями - глухота та еутиреоїдний зоб.
ОРФІЯ: 705
Резюме
Епідеміологія
Синдром Пендета - один із найпоширеніших типів синдромних, генетичних втрат слуху. Поширеність невідома, але PDS відповідає за до 7,5% вродженої втрати слуху.
Клінічний опис
Фенотип синдрому також надзвичайно відрізняється в одній родині. Основним клінічним симптомом є передмовна вада слуху, але іноді втрата слуху відбувається лише пізніше в дитячому віці. Ступінь втрати слуху різниться: у деяких пацієнтів порушення слуху легкі до середньої тяжкості та прогресуючі, у інших тяжкі до глибоких. Коливання слуху є загальними і супроводжуються або викликаються запамороченням. Вік початку та ступінь еутиреоїдного зобу (75%) дуже різняться між сім'ями та всередині сім'ї. Як правило, щитовидна залоза збільшується в пізньому дитинстві або на початку дорослого життя. Збільшення щитовидної залози є результатом дефекту транспортування йоду від тироциту до колоїду. Гістологічна структура щитовидної залози не змінилася. Якщо вміст йоду в їжі низький, може розвинутися гіпотиреоз. Пре- та постлінгвальна несиндромна генетична втрата слуху (див. Ці терміни) у локусі DFNB4 є частиною фенотипового спектру з PDS на одному кінці та простою втратою слуху DFNB4 та нормальною функцією щитовидної залози на іншому кінці.
Етіологія
Бі-алельні або подвійні гетерозиготні мутації виявляються у половини пацієнтів, і майже у всіх випадках бі-алельні мутації в гені SLC26A4 (7q31) та в
Діагностичні процедури
Діагноз включає втрату слуху, аномалії скроневої кістки у внутрішньому вусі, ненормальний тест на перхлорат (за наявності) та зоб. Аномалії внутрішнього вуха варіюються від збільшення лабіринту (EVA, дуже часто у DFNB4) до гіпоплазії вушної раковини (зменшена кількість оборотів на кохлеар на додаток до EVA, дуже рідкісна у DFNB4, але часто в PDS). Ці відхилення можна виявити за допомогою комп’ютерної томографії (КТ) та/або магнітно-резонансної томографії (МРТ). Зміни кісток показані на КТ з більш високою роздільною здатністю, ніж при МРТ. Діагноз підтверджується клінічно доступними молекулярно-генетичними тестами.
Диференціальна діагностика
Диференціально-діагностичний перелік вродженої несиндромічної приглухуватості надзвичайно довгий: на сьогоднішній день виявлено понад 80 генетичних причин. Список коротший, якщо EVA або кохлеарна гіпоплазія виявляються під час розслідування коливальної втрати слуху при дослідженні скроневої кістки методами візуалізації: Потім лише вроджена цитомегалія, бранхіо-ото-нирковий синдром (див. -Локус (POU3F4) можна виключити.
Пренатальна діагностика
Якщо мутація відома в сім’ї, можлива пренатальна діагностика за допомогою молекулярно-генетичного аналізу.
Генетичне консультування
Синдром Пендте успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Постраждалим сім’ям слід пропонувати генетичні консультації.
Лікування та лікування
Лікування включає щорічні аудіограми та, відразу після діагностики, надання слухових апаратів. У пацієнтів з важкою та глибокою втратою слуху слід розглянути можливість кохлеарної імплантації, а у відповідних випадках також реалізацію спеціальних освітніх програм для людей із вадами слуху. Дисфункція щитовидної залози лікується за стандартними процедурами.
прогноз
У пацієнтів з PDS може спостерігатися прогресуюча втрата слуху, але деталі не можна передбачити. Як правило, прогресуюча втрата слуху частіше спостерігається у пацієнтів з більш серйозними порушеннями внутрішньої трубки.
Рецензент: Пр Річард СМІТ - Останнє оновлення: Липень 2013 р