Синдром порушення неповноцінного гіпофіза - наукапряма
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Літопис ендокринології
Додати до Менділі
16-річна пацієнтка, яка консультується з приводу ожиріння у віці 6 років. Периферичний гіпотиреоз в анамнезі діагностовано на 10 років. Жодної конкретної сімейної історії. Він важить 104 кг на 170 см, висота цілі 176 см, вторинних статевих ознак немає. Відсутність поліфагії, аносмії або поліурополідипсичного синдрому. Результати виявили кістковий вік у 14 років, гіпогонадотропний гіпогонадизм із нормальним пролактином, доповнену тиреотропну функцію, нормальний IGF 1 та відсутність кортикотропної недостатності. Денситометрія кістки виявила стегнову та поперекову остеопенію. МРТ гіпофіза виявляє неповний синдром гіпофізарної палички, з інфантильною тулубною оболонкою, невеликою передньою часткою гіпофіза, нормальним гіпофізарним стрижнем, але гіперсигналом Т1 у верхній частині, зберіганням АДГ як на рівні кишкової клубочки, так і на відділі відділу, середньої лінії немає аномалія.
Повний або неповний синдром гіпофіза - це рідкісний синдром, який визначається морфологічними відхиленнями на МРТ: невеликим або навіть перерваним гіпофізарним стовбуром, гіпопластичним антегіпофізом та позаматковою гіпофізом або навіть відсутнім.
Цей синдром клінічно викликаний за наявності комбінованого або ізольованого гіпопітуїтаризму, найчастіше соматотропного з нормальною функцією після гіпофіза. Початок дефіциту гіпофіза, як правило, прогресує і іноді спостерігається вже в період новонародженості. В даний час обговорюється точна фізіопатологія цього синдрому, але теорія вроджених вад розвитку та асоціації вад розвитку середньої лінії зберігається.
На генетичному рівні повідомляються про основні фактори транскрипції: LHX4/3, HESX1, SOX3, OTX2, PROP1.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску