Синдром Вільямса
Синдром Вільямса це рідкісне генетичне захворювання, наявність якого оцінюється в 1 із 7500 народжень. Це генетичний стан, який з’явився після мікроделеції на одній з двох хромосом 7.
Синдром Вільямса не можна діагностувати пренатально за допомогою УЗД плода або рутинного генетичного тестування (екс-каріотип), але найчастіше виявляється після народження, після клінічного діагнозу, Генетичний аналіз РИБ для синдрому Вільямса. Тест також може бути використаний для пренатальної діагностики, коли гінеколог вважає, що є підозра на такий стан, або в складі комплексу пакетів тестів, які профілактично діагностують кілька генетичних синдромів. Цей аналіз виявляє відсутність гена ELN - відповідає за синтез білка еластину, білка, що знаходиться особливо в сполучній тканині та в стінках великих судин. Окрім цього гена, уражена зона включає й інші гени - звідси комплекс захворювань та специфічний фенотип цих людей.
Перші ознаки синдрому Вільямса з’являються з першого року життя.
Лікування Синдром Вільямса є симптоматичним:
- Медичні умови - діагностується педіатром у співпраці зі спеціалістами та втручається медикаментозно або хірургічно залежно від типу та тяжкості проблеми (наприклад: стеноз кровоносних судин можна хірургічно відновити, артеріальний тиск коригувати медикаментозним лікуванням тощо)
- Психомоторне відставання - застосовуються такі терапії, як логопедія (спрямована на відновлення мови, збагачення словникового запасу, розвиток рецептивно-експресивної мови), фізіотерапія (для поліпшення м’язового кашлю, координації м’язів та суглобів, корекція ходи та поліпшення рівноваги), сенсорна терапія, поведінково-когнітивна терапія тощо.
Для отримання додаткової інформації, що стосується проявів цього синдрому, способів діагностики до та після пологів, шляхів наближення/корекції медичних станів та психомоторної відсталості, відвідайте веб-сайт Асоціації синдрому Вільямса.