Скринінгові тести 1 триместру або комбінований тест Регіни Марії
Скринінг кварталу 1 - це пренатальний тест, який надає інформацію про вагітність на ранніх термінах щодо ризику наявності у дитини певних хромосомних відхилень - синдрому Дауна (трисомія 21) та синдрому Едвардса (трисомія 18). Синдром Дауна спричиняє пожиттєві порушення психічного та соціального розвитку, а також певні фізичні зміни. Синдром Едвардса є набагато важчим станом і часто смертельний до віку 1 року.
Скринінгові тести першого триместру не оцінюють ризик дефектів нервової трубки, таких як роздільна хребет.
Чому скринінговий тест роблять у першому триместрі вагітності?
Оскільки ці тести можна зробити набагато раніше під час вагітності порівняно з більшістю інших скринінгових тестів, ви отримаєте результати в перші тижні вагітності, що дозволить вам мати достатньо часу, щоб прийняти найкраще рішення щодо додаткових тестів та лікування. і перебіг вагітності. Крім того, якщо у вашої дитини діагностують синдром Дауна, ви встигнете підготуватися до можливості доглядати за дитиною з особливими потребами.
Пам’ятайте, що скринінгові тести в першому триместрі вагітності не є обов’язковими. Перш ніж робити їх, подумайте, що для вас означатимуть результати обстеження, і подумайте, чи варто переживань, яких ви очікуєте, чи ви зміните перебіг вагітності залежно від результату. Крім того, визначте рівень ризику, який змусить вас продовжувати дослідження за допомогою більш інвазивних діагностичних тестів.
Як зробити прикус?
Зазвичай тест проводиться між 11-14 тижнями вагітності та включає два етапи:
- Аналіз крові, що вимірює рівень двох специфічних для вагітності гормонів - пов’язаного з вагітністю білка плазми крові (PAPP-A) та хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЧ)
- Екзамен ультразвук, що вимірює розмір прозорого простору за шиєю дитини (нухальна напівпрозорість)
Порівнюючи значення, отримані за результатами аналізів крові, з результатами УЗД, а також певними параметрами матері (вік, зріст, вага, артеріальний тиск, куріння, діабет, методи допоміжної репродукції тощо), лікар зможе розрахувати ризик виникнення дитина з хромосомними аномаліями.
Як інтерпретуються результати?
Результати скринінгу 1 триместру формулюються як позитивний чи негативний результат, а також як імовірність, така як ризик народження дитини з синдромом Дауна 1: 5000. Загалом тест вважається позитивним, якщо ризик більший або дорівнює 1: 300.
Bitest правильно визначає приблизно 85% жінок, які мають дитину з синдромом Дауна. Однак 5% жінок мають хибнопозитивні результати, а це означає, що результат є позитивним, навіть якщо дитина не має синдрому Дауна.
Зверніть увагу, що скринінг у чверті 1 вказує лише на загальний ризик народження дитини з синдромом Дауна чи синдромом Едвардса. Низький ризик не гарантує, що ваша дитина не матиме жодної з цих станів, як і високий ризик не гарантує, що вона народиться з однією з цих станів.
Часто для отримання позитивного результату потрібні вторинні діагностичні тести:
- Біопсія ворсин хоріона . Зазвичай це проводиться в 1 триместрі вагітності і є інвазивним тестом, який передбачає забір фрагмента плаценти з низьким ризиком викидня. Застосовується для виявлення хромосомних відхилень, таких як синдром Дауна.
- амніоцентез . Він може бути використаний для виявлення як хромосомних аномалій, так і дефектів нервової трубки, таких як роздвоєння хребта. Під час амніоцентезу, який часто проводять у 2 триместрі вагітності, видаляється невелика кількість навколоплідних вод. Подібно до біопсії ворсин хоріона, амніоцентез також має низький ризик викидня.