Скринінгові тести для новонароджених - Група Центру пуповинної крові
1. Що я повинен знати про скринінгові тести?
Скринінгові тести використовуються для виявлення людей з більшим ризиком виникнення проблем зі здоров’ям до появи симптомів або ознак хвороби. Чим раніше діагностується можливий стан, тим різноманітніші можливості терапевтичного втручання та їх більш ефективний результат.
Залежно від чутливості та специфічності кожного скринінгового тесту, у ряді випадків є можливість отримати хибнопозитивний чи негативний результат.
Тому для підтвердження позитивних результатів скринінгових тестів, залежно від виду виявленого захворювання, буде рекомендовано повторити їх або завершити, виконавши діагностичні тести. Тільки виконавши ці тести, можна буде з упевненістю констатувати наявність або відсутність захворювання.
2. Що таке скринінгові тести для новонароджених?
Більшість дітей народжуються абсолютно здоровими. Однак бувають дуже рідкісні ситуації, коли можуть виникати деякі захворювання, раннє виявлення яких може мати значну користь для здоров’я дітей.
Діагностика та швидке розпочате лікування можуть запобігти появі серйозних проблем зі здоров’ям: розумової та фізичної відсталості, пошкодження та порушення функції органів, а в деяких випадках навіть смерті. Для деяких станів лікування полягає лише у прийнятті дієтичних заходів (наприклад, при фенілкетонурії - зменшення споживання фенілаланіну до мінімуму, необхідного для нормального розвитку організму), або в призначенні простого лікування. (наприклад, при вродженому гіпотиреозі - замісна терапія гормонами щитовидної залози)
Скринінгові тести для новонароджених спрямовані на раннє виявлення тих дітей, які мають більший ризик мати проблеми зі здоров’ям, навіть якщо вони під час звичайного клінічного обстеження можуть здатися цілком здоровими. Більшість із цих дітей не мають сімейної історії.
3. Які захворювання можна виявити, провівши скринінг новонародженого?
Шляхом скринінгу новонародженого, залежно від обраної батьками упаковки, можна виявити вроджені метаболічні захворювання (див. Повний перелік), деякі ендокринні захворювання (гіпотиреоз; адреногенітальний синдром) гемоглобінопатії (незначна таласемія та інші захворювання з порушенням гемоглобіну), вроджена анемія, Дефіцит G6PDH) та інші захворювання (муковісцидоз).
-
Вроджений гіпотиреоз:Якщо ранню замісну терапію гормонами щитовидної залози не встановити і не розпочати рано, дитина буде демонструвати поганий ріст і розвиток, порушення ходи та розумову відсталість. Своєчасне лікування забезпечує гармонійний ріст і розвиток із шансом на нормальне життя. Це стан, що характеризується недостатнім виробленням гормонів щитовидної залози, що відіграє важливу роль у зростанні, розвитку та гармонійному функціонуванні організму.
Цей дефіцит може мати різні причини, найпоширенішими з яких є повна або часткова відсутність щитовидної залози, наявність щитовидної залози в іншій анатомічній області або неможливість синтезу гормонів щитовидної залози. Частота вродженого гіпотиреозу становить приблизно 1 з 3000-4000 народжень. Кістозний фіброз: Немовлята з муковісцидозом набирають менше ваги і часто страждають на респіраторні інфекції (синусит, бронхіт, пневмонія) .Хоча хвороба все ще невиліковна, останнім часом завдяки ранньому терапевтичному втручанню та появі нових препаратів покращилися. тривалість та якість життя.
Цей успадкований стан, що передається аутосомно-рецесивно, із частотою 1 на 2500 новонароджених кавказьких новонароджених, викликає утворення дуже послідовної слизу та втрату солі через потовиділення. В результаті страждає травлення і легені (організм не отримує необхідної кількості поживних речовин і кисню). Фенілкетонурія (ФКУ): У важких формах з високим рівнем фенілаланіну захворювання проявляється після досягнення 6-місячного віку появою затримки розвитку з наступною розумовою відсталістю. У дітей, які не отримували лікування, пізніше може розвинутися мікроцефалія, уповільнена або нерозвинена мова, епілептичні напади, екзема та порушення поведінки. Скринінг новонароджених - це спосіб виявлення дітей, яким загрожує розвиток фенілкетонурії, після народження. Лікування передбачає прийняття дієти, що містить білок з низьким вмістом фенілаланіну.
Це спадковий метаболічний розлад, що передається аутосомно-рецесивно, що спричинює недостатню активність ферменту, що виробляється печінкою. Це впливає на збільшення концентрації в крові та накопичення фенілаланіну (амінокислоти) в тканинах. Частота захворювання коливається від 1 випадку на 19 000 новонароджених до 1 на 13 500. галактоземія: Якщо класична форма галактоземії не діагностується в перші дні життя, прогрес дитини може бути дуже швидким до печінкової недостатності. Проведення скринінгу новонароджених з подальшим підтвердженням діагностичними тестами цього стану може врятувати життя.
Виключення галактози з раціону (особливо молока, молочних препаратів або вмісту молока) за допомогою альтернативних сумішей (наприклад, соєвого молока) значно зменшить ризик ускладнень класичної галактоземії. Аутосомно-рецесивно передані спадкові метаболічні захворювання спричиняють дефіцитний рівень одного з 3 ферментів, що беруть участь у метаболізмі галактози. Наслідком цього є збільшення плазмової концентрації галактози, що є наслідком розпаду лактози та цукру в складі молока. Галактоза крові буде метаболізуватися альтернативними шляхами, з появою метаболічних сполук, відповідальних за прояви захворювання.
Однак необхідно періодично оцінювати розвиток дитини педіатром та дієтологом.
4. Де і як буде проводитися тестування?
Між 36 і 72 годинами після народження (до 3-го дня життя) спеціалізований персонал для вагітних забере кілька крапель крові, просто проколюючи п’яту. Їх наносять на спеціальний фільтрувальний папір (фільтрувальну картку) і після висихання якомога швидше відправляють у лабораторію Synlab. Тут зразок аналізується за найкоротший час за допомогою надзвичайно чутливих методів високого технічного рівня (тандемна масова спектронометрія).
5. Як я можу замовити скринінговий пакет для новонародженого?
Телефон
Спеціальний комплект із керівництвом по збору та контактними даними для повідомлення про відмову буде висланий кур’єрською службою кур’єрською службою на вашу кореспондентську адресу.
Набір буде зберігатися при кімнатній температурі і буде переданий медичному персоналу на 2-й день після народження.
Після належного відбору зразків та упаковки набір для збору врожаю слід зберігати при кімнатній температурі. Надзвичайно важливо, щоб ваші контактні дані, адреса та номер телефону були заповнені правильно та розбірливо на картці врожаю.
Набір буде доставлений у лабораторію якомога швидше, після оголошення про збір контактної особи, зазначеної в інструкції щодо збору.
Приблизно через 1 тиждень після збору врожаю батьки отримають результат у письмовій формі відповідно до контактних даних, адреси та номера телефону, заповнених на тестовій картці.
| Список захворювань * | |||||
| Серповидноклітинна хвороба, таласемія, інші захворювання з аномальним гемоглобіном | |||||
| Кістозний фіброз | |||||
| Дефіцит глюкози 6 фосфатдегідрогенази (G6PDH) | |||||
| Ціна пакета скринінгу для новонароджених | 420 Рон | 520 Рон | 580 Рон | 650 Рон | 670 Рон |
Список захворювань *
- гіпотиреоз
- адреногенітальний синдром
- галактоземія
- дефіцит біотинідази
- дефекти метаболізму карнітину
- наявність антикоагулянтів ЕДТА у зразку крові
ДЕФЕКТИ КАРНІТИНОВОГО ЦИКЛУ:
- дефіцит карнітину/ацилкарнітин-транслокази
- дефіцит карнітин-пальмітоїл-трансферази I типу
- дефіцит карнітин-пальмітоїл-трансферази II типу
- Дефіцит MCAD
- Дефіцит LCHAD
- Дефіцит VLCAD
- Дефіцит 2,4-дієноїл-КоА-редуктази типу I
- Множинна недостатність ацил-КоА дегідрогенази
- Коротколанцюговий дефіцит ацил-CoA-DH
- Коротколанцюговий дефіцит гідроксиацил-КоА-DH
- Багатофункціональний дефіцит білка
- глутарова кислотність I типу
- ізовалерианова ацидурія
- метилмалонова ацидурія
- пропіонова кислотність
- глутарова ацидурія II типу (або дефіцит MAD або множинний дефіцит CoA-карбоксилази)
- дефіцит бета-кетотіолази
- Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА ліази (ГМГ-КоА-ліаза) дефіцит ізобутирил-КоА-ДГ
- дефіцит ізобутирил-КоА-ДГ
- Дефіцит 2-метилбутирил-CoA-DH
- Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази
- Дефіцит 3-метилглутаконіл-КоА-гідрази
- дефіцит метилмалоніл-КоА-мутази
- фенілкетонурія
- класична гіперфенілаланінемія
- дефіцит кофактора біоптерину
- кленовий сироп захворювання сечі
- цитрулінемія
- гомоцистинурія
- тирозинемія I типу
- тирозинемія II типу
- тирозинемія III типу
- транзиторна тирозинемія новонароджених
- аргінінемія
- аргінін-бурштинова кислотність
- 5-оксопролінурія I
- дефіцит карбамілфосфатсинтетази I типу
- гіперметіонінемія
- синдром I типу з гіперамонемією, гіперорнітінемією, гомоцитрулінемією (HHH)
- гіперорнітинемія з атрофією звивин