Спадкові лихоманки; аптечний журнал

Знову і знову лихоманка у дітей та молоді: Іноді винні рідкісні спадкові захворювання. Імунний захист тут активізується "без причини"

У генах є багато хороших речей, але інколи такі проблеми, як лихоманка. Попереду зображення: подвійна спіраль ДНК

Лихоманка: огляд
діагностика
З дітьми
Інфекції (дорослі)
Спадкові лихоманки
Лихоманка з колагенозами, ревматизм
Запалення судин (васкуліт)
Наркотична лихоманка
Пухлини
Гормони та співпраця
психіки
Лихоманка: технічна література

Спадкові синдроми лихоманки, як ще називають ці захворювання, включають різні клінічні картини. Одні стають помітними в ранньому дитинстві, інші приблизно до 20 років. Певні генетичні зміни (мутації), що приводить в рух неконтрольовані захисні реакції, успадковуються.

Лікарі також говорять про т.зв. аутозапальні захворювання або Синдроми. Особливих імунних змін у крові тут виявити не вдається. Тим не менше, в організмі спостерігається запалення з лихоманкою, іноді також набряк лімфатичних вузлів та безліч інших симптомів.

Вони походять від того, що можуть запалюватися дуже різні органи - від шкіри до слизових і прокладок («шкір») грудної клітки або черевної порожнини, потім мозкових оболонок, очей, м’язів та суглобів до внутрішніх органів, таких як селезінка та печінка. Насправді синдром завжди складається з різних компонентів захворювання.

Крім того, за цим терміном можливі ускладнення Амілоїдоз бути узагальненим. Це розуміється як відкладення білка, які додатково пошкоджують хворі органи.

Зараз лікарі також підраховують певного Форма ревматизму (Синдром Стіла або ювенільний ідіопатичний артрит, див. Відповідний розділ цієї статті: "Лихоманка з колагенозом, ревматизмом"), потім запалення кісткового мозку в дитячому віці, яке не провокується бактеріями (див. Розділ "Лихоманка у дітей") та подагра аутозапальні синдроми.

До речі: гострі напади подагри часто викликають лихоманку, а також сильний біль у суглобах.

Ще однією, дуже рідкісною, іноді небезпечною для життя лихоманкою є т. Зв Синдром активації макрофагів, також Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз зателефонував. Через помилку в одній точці захисного ланцюга імунної системи виникає надмірна компенсаторна реакція, коли імунна система стикається з чужорідною речовиною або інфікованими клітинами.

Результатом є масивне запалення. У процесі активується багато макрофагів. Це особливі лейкоцити. Фракція, що циркулює в крові, відповідає «гігантським фагоцитам», фракція, що діє в тканинах, відповідає гістіоцитам. Макрофаги, які насправді повинні очистити "ворожий матеріал", раптово розщеплюють більше клітин крові.

Роблячи це, вони виділяють речовину, яка називається феритин, що є важливим діагностичним маркером. Вони також викликають запалення в різних органах, таких як печінка, селезінка, кишечник та мозок.

Синдром може бути спадковим і може з’являтися у дітей з першого року життя. Однак старші діти або дорослі також можуть захворіти. У деяких випадках ставляться під сумнів різні причини, такі як зараження вірусами або бактеріями, хвороби крові, аутоімунні захворювання, а також наркотики. Є також форми без відчутного тригера.

До Симптоми включають високу температуру, набряк печінки та селезінки, головний біль і біль у м'язах, біль у животі, діарею, втрату ваги, жовтяницю, неврологічні розлади.

терапія при необхідності у відділенні інтенсивної терапії. Крім усього іншого, застосовується кортизон.

Сімейна середземноморська лихоманка

Ця найпоширеніша форма загалом рідкісних вроджених лихоманок - але зараз виявляється все більше і більше генетичних варіантів - насамперед вражає людей, які мешкають у східному Середземномор’ї. Існують різні форми прогресування:

Без симптомів,

З типовими короткими, періодичними нападами лихоманки та супутніми скаргами, такими як біль у суглобах та зміни шкіри,

Без нападів лихоманки, але з аномальними відкладеннями білка (Амілоїдоз). Вони містяться, наприклад, у нирках, на серці або в органах травлення і можуть завдати значної шкоди.

Симптоми (прогресування з нападами лихоманки): Бувають короткі епізоди лихоманки від одного до трьох днів, які повторюються через рівні або нерегулярні проміжки часу. Іноді вони провокуються фізичними навантаженнями або стресом, інфекціями або, у жінок, менструацією. Крім того, під час епізоду можуть виникати висипання на гомілках і задній частині стопи.

У багатьох випадках постраждалі також борються з болем в одному (або більше) великому суглобі, який гостро запалюється (біль у коліні, біль у лікті). Запалення також виникає на плеврі та очеревині, що може призвести до помітних або сильних болів у грудях та животі. Останні часом бувають настільки важкими, що лікар визначає «гострий живіт» і доставляє людину в клініку.

Діагноз: Лікар ставить підозрюваний діагноз на основі сімейної історії та клінічних даних. У спеціальних лабораторіях в крові можуть бути визначені окремі генетичні дефекти, а в деяких випадках і інші запальні білки, що визначають тенденції.

Терапія: Проти сімейної середземноморської лихоманки лікарі використовують колхіцин, рослинну діючу речовину з осіннього крокусу, а також активні речовини проти запальних білків, такі як етанерцепт, анакінра або канакінумаб. Анакінра та канакінумаб є антагоністами так званого рецептора інтерлейкіну-1 (IL-1beta), а також ефективні при інших синдромах спадкової лихоманки. Етанерцепт - це генно-інженерний білок, який пов'язує певні сигнальні речовини, що опосередковують запальні процеси в організмі.

З іншою клінічною картиною з цієї групи, так званою циклічною нейтропенією, ризик зараження значно збільшується. Отруєння крові - одне з можливих ускладнень. Для лікування лікарі використовують препарат, який стимулює вироблення білих кров’яних тілець (G-CSF, наприклад речовина філграстим). На додаток до інших небажаних ефектів, це рідко може викликати саму лихоманку (див. Розділ "Лихоманка наркотиків" у цій статті).