Спадковий есенціальний тремор з сильним тремором
Приблизно кожна сота людина страждає на стійкі, більш виражені тремтіння, що визначає генетично обумовлену клінічну картину есенціального тремору.
Навіть у здорових людей занадто багато кави, алкоголю чи наркотиків, наприклад, але також захоплюючі ситуації можуть призвести до відчутного і видимого тремтіння - тремтіння рук. Приблизно кожна сота людина страждає на стійкі та більш виражені тремтіння, що визначає клінічну картину есенціального тремору (ЕТ), який є генетичним.
Німецькі вчені у співпраці з міжнародними робочими групами розшукали можливі причини есенціального тремору та змогли ідентифікувати три гени, пов'язані з тремором.
Суттєвий тремор - стійкий і більш виражений тремор
Нещодавно дослідники медичного факультету Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) у співпраці з міжнародними робочими групами під час широкомасштабного дослідження досліджували істотний тремор із стійкими та більш вираженими тремтіннями. Вони змогли ідентифікувати три гени, які пов'язані з тремором.
Суттєвий тремор може початися в будь-якому віці і впливати не тільки на руки, але й на інші частини тіла, такі як голова, ноги і навіть голос.
Зі збільшенням віку інтенсивність тремору майже завжди збільшується і впливає на пацієнтів у повсякденних справах, таких як пияцтво, письмо та інші дрібні рухові дії.
Про точні причини та процес розвитку суттєвого тремору відомо мало.
Суттєвий тремор і напруження
У будь-якому випадку, вчені з кафедри неврології, медичного факультету CAU та Університетського медичного центру Шлезвіг-Гольштейн (UKSH) вже показали у близнюкових дослідженнях, що есенціальний тремор часто визначається генетично. Однак спадковий компонент є дуже складним у більшості постраждалих.
"Ми описуємо розвиток хвороби як генетично складний, коли генетичні фактори ризику взаємодіють з додатковими факторами навколишнього середовища", - пояснює професор Грегор Куленбаумер, керівник досліджень Департаменту неврології. "У таких випадках ми часто не знаходимо прямого успадкування хвороби від батьків до їхніх дітей".
У опублікованому нині масштабному дослідженні, проведеному Клінікою неврології та Монреальським неврологічним інститутом, вперше було проведено комплексне молекулярно-генетичне тремор майже у 3000 пацієнтів та 7000 випадків контролю з численних європейських, канадських та американських дослідницьких центрів.
"Насправді нам вдалося ідентифікувати три гени, які, на нашу думку, є причиною хвороби", - говорить Куленбаумер. "Щоб вважатись певними, ці результати тепер мають бути підтверджені в подальших незалежних дослідженнях".
Три виявлені гени - STK32B, PPARGC1A та CTNNA3 - можуть мати велике значення для дослідження тремору.
"Якщо висновки підтвердяться, ми вперше підкажемо, що ми можемо використовувати біохімічні та експериментальні методи, щоб продовжувати, щоб дізнатись більше про походження тремтіння", - говорить Куленбеймер.
Однак медикаментозна терапія захворювання є успішною лише приблизно у половини всіх пацієнтів і не може вилікувати їх тремор, лише полегшити їх. Нейрологічна клініка Кіль є провідним центром досліджень, діагностики та терапії захворювань на тремор у всьому світі.
Література:
Stefanie H. Müller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Nancy D. Merner, Cynthia V. Bourassa, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Lukas Tittmann, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephan Klebe, Mark Hallett, Susanne A. Шнайдер, Колін А. Ходжкінсон, Вольфганг Ліб, Збігнев К. Вшолек, Мануела Пендзівят, Освальдо Лоренцо-Бетанькор, Вернер Поє, Сара Ортега-Куберо, Клаус Сеппі, Алекс Раджпут, Анна Хуссль, Алі Х. Райпут, Даніела Берг, Патрік А. Діон, Ізабель Вурстер, Джошуа М. Шуман, Карін Срулієс, Дітріх Гобенбергер, Пау Пастор, Карлес Віларіньо-Гуел, Рональд Б. Постума, Женев'єв Бернар, Карл-Хайнц Ладвіг, Ніколас Дюпре, Йозеф Янкович, Костянтин Штраух, Мішель Панісет, Діон. Джуліана Вінкельманн, Клаудія М. Теста, Єва Рейшль, Кірстен Е. Цойнер, Оуен А. Росс, Томас Арцбергер, Сільвен Шуанар, Гюнтер Дошль, Елан Д. Луї, Грегор Куленбаумер, Гі А. Руло Дослідження асоціацій, що мають широкий геном, при есенціальному треморі визначає три нові локуси (2016). Мозок (2016). DOI: 10.1093/brain/aww242