Стівен Хокінг Довге життя, незважаючи на БАС
Пан Людольф, астрофізик Стівен Хокінг прожив 55 років після діагностики бокового аміотрофічного склерозу (БАС). Як це незвично?
Як лікар, дуже рідко можна спостерігати такі процеси, як у Стівена Хокінга. Але вони завжди поруч. Тому ви завжди повинні бути обережними з прогнозом і заспокоювати постраждалих. ALS не повинен розвивати спосіб читання в Інтернеті. Є фактори, які говорять про більш повільний курс. Наприклад, коли хтось захворіє в дуже молодому віці. Або коли відбувається перший параліч на руках і ногах. Тоді інколи пацієнти живуть не просто три-чотири, а десять-двадцять років.
Що може бути причиною?
У деяких людей нервові клітини спинного мозку, які передають сигнали від мозку до м’язів, здаються більш стійкими. З ними спочатку гинуть лише рухові нейрони, що перебувають у головному мозку. Є деякі докази того, що Стівен Хокінг також належить до цієї групи. Крім того, не можна забувати, що він вже понад тридцять років штучно провітрюється. Багато пацієнтів відмовляються від цієї терапії, що продовжує життя.
І у більшості уражених клітини гинуть швидше?
У всіх пацієнтів АЛС починається в руховій корі головного мозку. Однак, як правило, він швидко мігрує в наступні, тісно пов'язані між собою основні ділянки, і це, зокрема, згадані вище нервові клітини спинного мозку. Зокрема, протягом перших кількох місяців хвороба проникає через мозок дуже швидко, завжди дотримуючись одного і того ж шляху: Як правило, параліч починається в певній частині тіла, у кисті, стопі або жувальних або мовних м’язах. Тоді все більше і більше функцій виходять з ладу. Найдовше виживають нервові клітини, які контролюють сфінктери в сечовому міхурі та кишечнику та очні м’язи. Тож Хокінг зміг спілкуватися рухами очей до кінця. Переважна більшість постраждалих, близько 95 відсотків, не виявляють перших симптомів, поки не старіють, у Німеччині переважно між 70 і 75 роками. На відміну від пацієнтів молодшого віку, у цих людей немає спадкових генетичних мутацій, які самі по собі пояснюють захворювання.
Це майже звучить так, ніби нервові клітини заражають одна одну?
Ми говоримо про пріоноподібне поширення. Насправді можна помітити, що певний білок, TDP-43, передається від клітини до клітини. Ми просто не знаємо, яке значення має цей TDP. Це руйнівна отрута, яку можна вимкнути? Або просто надгробний камінь, маркер чергового смертельного процесу, якого ми поки не розуміємо? Безперечно лише те, що ні тканини, ні самі пацієнти не є інфекційними для інших людей.
Очевидно, деякі ділянки мозку пощаджені. Здатність мислити, як вражаюче продемонстрував нам Гокінг, здається, залишається в основному незмінною.
У будь-якому випадку ми спостерігаємо деменцію або когнітивні розлади лише щонайбільше у кожного двадцятого пацієнта. Тим не менше, маркери клітинної загибелі, такі як TDP-43, також можна знайти в цих областях мозку. Здається, лише нервові клітини витримують хворобу краще, ніж рухові нейрони. Те ж саме стосується всіх сенсорних функцій, тобто слуху, бачення та відчуття. Це саме те, що зворушує вас у хворобі: надходження в мозок залишається в основному безперешкодним, це просто вихід, який більше не працює. Пацієнт навряд чи може спілкуватися і замикається у своєму світі.
Є неодноразові повідомлення про загадкові накопичення хвороби, наприклад, серед італійських професійних футболістів або футболістів американського футболу. Що там нагорі?
Вони викопали кожен сантиметр трави на футбольних полях - нічого не знайшли. Ми теж марно шукали таких скупчень у Швабії, регіоні з 8,3 мільйонами людей. Проблема, ймовірно, в тому, що більшість недооцінюють частоту захворювання. Коли хтось у селі з трьох тисяч душ хворіє на БАС, це пригнічує всіх. Потім ви уважніше роздивляєтесь і помічаєте, що три-чотири роки тому хтось помер, і підозра є у світі. На жаль, статистично кажучи, два випадки за такий період не є несподіванкою. Бічний аміотрофічний склероз частіше, ніж ви можете подумати: кожен чотирисотий німець розвиватиме його протягом свого життя.
Передбачувані скупчення - це лише результат того, що хтось уважніше розглядає?
Принаймні це так у наших широтах. Щось подібне насправді траплялося раніше в окремих племенах Західної Нової Гвінеї, де хвороба була до сотні разів частіше, ніж у нас, - і серед молоді. З появою західного способу життя такі скупчення, як ті, що на Маріанських островах у Тихому океані, зникли.
Незвичне повідомлення про те, що західний спосіб життя - це колись здоровіша альтернатива.
Що говорить про те, що існують зовнішні фактори, що викликають це захворювання. В даний час в Ульмі ми досліджуємо, наскільки метаболізм може вплинути. Ми знаємо, що третина пацієнтів втрачає значну вагу незадовго до початку захворювання. У той же час діабет, ожиріння та низький рівень ліпідів у крові певною мірою захищають від захворювання.
Проте кількість нових випадків у Німеччині збільшується.
Але це, мабуть, пов’язано зі збільшенням кількості лише літніх людей. Цікаво, що в той же час можна помітити, що середній вік нових пацієнтів значно зріс за останні кілька десятиліть, приблизно на двадцять років. Можливо, тому, що люди не тільки старіли, але й загалом ставали здоровішими з віком.
Випробування Ice Bucket Challenge зібрало більше ста мільйонів доларів на дослідження ALS кілька років тому. Як тільки гроші окупляться, є надія на ефективні ліки?
Активний інгредієнт, який може принаймні затримати прогресування хвороби, існує на ринку вже двадцять років: Рілузол може продовжити життя приблизно на два-три місяці на рік хвороби. Едаравон також, схоже, досягає чогось подібного. Однак цей новий агент не схвалений у Європі. Швидкість, з якою хвороба рухається через мозок, також, схоже, залежить від активності органу. Подібно до рилузолу, це, ймовірно, використовуватиме інші активні інгредієнти протягом наступних кількох років.
У якийсь момент з’являться ліки, щоб зупинити страждання?
Я думаю так. Одна надія полягає в тому, що ми вимкнемо мутовані гени у пацієнтів молодшого віку, використовуючи так звані антисмислові олігонуклеотиди, або, навпаки, посилимо функції інших генів. На жаль, нам все ще бракує повного розуміння хвороби для вирішального прориву.