Талас; міе; аптечний журнал
Таласемія - генетична анемія. Дефект білка гемоглобіну порушує транспорт кисню в організмі
Червоні та поодинокі лейкоцити під мікроскопом
- Що таке таласемія?
- Що є причиною таласемії?
- Які типи таласемії існують?
- Які симптоми характерні?
- Як лікар ставить діагноз?
- Як виглядає терапія?
- Наш консультант
Що таке таласемія?
Таласемія - це порушення синтезу гемоглобіну (Hb). Це важливо для утворення функціональних еритроцитів. Здебільшого спостерігається розлад альфа- або бета-глобінового ланцюга, згідно з яким таласемія також поділяється на альфа- або бета-таласемію. Через функціонально обмежених еритроцитів та їх посиленого розпаду може виникнути анемія.
Таласемія особливо поширена там, де існує ризик розвитку малярії - або існує давно: у Південно-Східній Азії, але також і в деяких середземноморських країнах. Звідси походить його грецька назва: Талас, море. В даний час таласемія поширена у всьому світі. У минулому легка форма таласемії (thalassemia minor), ймовірно, була перевагою виживання, оскільки вона в міру захищає від малярії та уповільнює ріст патогенних мікроорганізмів у крові. Як створюється ця перевага для виживання, показано та пояснити в окремому полі (довідкова інформація).
Довідкова інформація - Як успадковується таласемія?
Століття тому малярія та важка форма таласемії не піддавались лікуванню і смертний вирок - але легка форма таласемії принесла користь для виживання.
Спадщина генів гемоглобіну: У нашому випадку обоє батьків є носіями таласемії малої (біла коробка означає здоровий ген, чорна коробка означає ген таласемії).
У здорових дітей (ЗЕЛЕНИЙ, два здорових гени гемоглобіну [дві білі скриньки]) регулярний, нормальний високий рівень еритроцитів, вимірюваний як «гемоглобін»). Вони є популярними жертвами комара-кровоносного анофеля, який переносить збудника малярії та передає його людям своїм укусом.
Діти з важкою формою таласемії (показано червоним, два гени таласемії [дві чорні скриньки], так звана таласемія велика) гинуть без лікування немовлятами або в ранньому дитинстві.
Діти з легкою формою таласемії (ЖОВТИЙ, здоровий [білий ящик] і коза таласемія [чорний ящик]; так звана таласемія незначна] мають порівняно низькі гени гемоглобіну і тому не є хорошою жертвою з точки зору комара анофелів. Вони не хворіють на малярію та добре ладнають із дещо низьким рівнем гемоглобіну, тому вони мали найбільші шанси на виживання століття та тисячоліття тому.
Що є причиною таласемії?
Таласемія - це генетично зафіксована дисрегуляція. Це призводить до різних форм таласемії, залежно від того, яка і наскільки сильно порушено виробництво ланцюга.
Довідкова інформація - несправність еритроцитів при таласемії - на основі порівняння.
З кожним вдихом легені наповнюються свіжим киснем. Але це мало корисно в легенях. Його потрібно доставити до кожної окремої клітини організму. Це робота червоних кров’яних тілець (еритроцитів): вони забирають кисень і транспортують його по венах до всіх куточків тіла. Щоб вони могли утримувати кисень, їм потрібен певний залізовмісний білок, гемоглобін (Hb). Можна уявити транспорт кисню в організмі як транспорт вантажів по рейках. Якби вени були рейками, еритроцити були б локомотивами, гемоглобін - вантажним вагоном.
В кузові є інструкції щодо побудови цих вантажних вагонів: різні гени. У випадку таласемії ці вказівки частково сфальсифіковані; несправні будівельні блоки гемоглобіну утворюються внаслідок генетичної зміни (мутації). Це означає, що можуть бути побудовані менш функціональні вагони і менше вантажів, тобто кисню, надходить у клітини.
Порушені компоненти гемоглобіну відкладаються в еритроцитах і змінюють свою форму. Вони викидаються в селезінку. Постійно бракує функціональних еритроцитів, тобто анемії, в технічному терміні анемія .
Які типи таласемії існують?
Гемоглобін складається з декількох будівельних блоків. Залежно від того, яка з них змінена, розрізняють альфа- або бета-таласемію. Альфа-таласемія частіше зустрічається в Азії, бета-таласемія частіше в Європі. Тяжкість захворювання залежить від того, чи виробляє пацієнт лише модифіковані версії компонента гемоглобіну, чи вони також виробляють функціональну версію.
Альфа-таласемія: Існує чотири гени альфа-компоненту гемоглобіну, два материнські та два батьківські. Якщо мутує лише одне, мова йде про мінімальну альфа-таласемію, яка протікає без симптомів. Якщо два гени дефектні, це альфа-таласемія незначна, також відома як інтермедіа. Це призводить до м’яких симптомів або відсутність симптомів. Якщо три гени дефектні, пацієнт страждає від альфа-таласемії. Ембріони, у яких зазнають збій усі чотири гени альфа, не життєздатні і зазвичай гинуть до народження.
Бета-таласемія: У кожного є дві різні інструкції щодо побудови бета-компонента гемоглобіну, одна в генах, яку вони успадкували від батька, а інша - від матері. Якщо фальшивим є лише один, це називається бета-таласемією незначна - легка форма таласемії, яка викликає лише слабкі симптоми або взагалі відсутні. Якщо обидві інструкції - або гени - дефектні, існує бета-таласемія, яку потрібно лікувати.
Існує також дельта та одна гамма-таласемія, але обидва трапляються дуже рідко і зазвичай бувають легкими.
Як правило, різні генетичні зміни передаються від батьків своїм дітям, але вони також можуть виникати випадково, незабаром після запліднення яйцеклітини.
Які симптоми характерні?
Обидві основні форми таласемії виявляються в перші роки життя. Уражені немовлята дуже бліді. Анемія викликає запаморочення та головні болі. Пацієнти швидко дихають, відчувають виснаження і втому. Їм часто важко зосередитися.
У хворих на таласемію частота серцевих скорочень у спокої більша: серце б’ється надзвичайно швидко, щоб краще розподілити кров в організмі (тахікардія). Організм намагається заповнити нестачу кисню в крові, виробляючи все більше і більше еритроцитів у кістковому мозку. Для цього порожнину в кістці, в якій лежить кістковий мозок, збільшується; кістки стають менш стійкими, вони можуть деформуватися і легко ламатися.
Шкіра уражених часто злегка жовтувата (жовтяниця/жовтяниця). Колір походить від продуктів розпаду гемоглобіну. Продукти розпаду накопичуються в селезінці, яка згодом збільшується (спленомегалія).
Бета-таласемія, як правило, важча, ніж альфа-таласемія. Люди, які мають лише незначну таласемію, можуть швидше задихатися і бути менш продуктивними, ніж абсолютно здорові люди. Але ви також можете жити без симптомів.
Як лікар ставить діагноз?
Таласемія велика з’являється на четвертому-п’ятому місяці життя. На третьому місяці життя значення гемоглобіну (Hb) у дітей зазвичай є низьким. У здорових дітей він поступово зростає, а не у дітей із великою бета-таласемією. Ви незвично бліді. На додаток до низького значення Hb типовим є наступне лабораторне сузір'я: еритроцити малі (зниження MCV), а новоутворення - високе (збільшення кількості ретикулоцитів).
Лікарі можуть знайти додаткові докази таласемії в сімейній історії дитини. Якщо у родича діагностовано таласемія, або якщо у пацієнта предки в районі, де таласемія поширена, підозра на захворювання посилюється.
На перший погляд, таласемія нагадує залізодефіцитну анемію: знову ж таки, уражені бліді і мають дуже малі еритроцити. Але є помітні відмінності: ретикулоцити мають низький рівень дефіциту заліза. Рівень заліза в сироватці крові низький при дефіциті заліза, це нормально для пацієнтів з таласемією. Також для тих, хто постраждав від спадкової хвороби крові, характерно, що їх селезінка значно збільшена. Лабораторний аналіз гемоглобіну (електрофорез Hb) остаточно підтверджує, чи насправді пацієнт має таласемію і, якщо так, яку форму. Також можливий діагноз в утробі матері (пренатальна діагностика).
Як виглядає терапія?
Пацієнтам із бета-таласемією потрібно часто переливати кров. Метою переливання є усунення анемії. Однак переливання крові призводить до того, що рівень заліза піднімається вище норми. Тому дана терапія супроводжується лікарськими препаратами, що сприяють виведенню заліза (хелатування). Незважаючи на таке лікування, надлишок заліза може завдати шкоди організму. Статистично кажучи, тривалість життя пацієнтів із великою бета-таласемією зменшується. Єдиний спосіб вилікувати бета-таласемію - це трансплантація кісткового мозку. Ця процедура є ризикованою, оскільки власний кістковий мозок організму повинен бути зруйнований, а імунна система паралізована тижнями. Після цього проводиться алогенна трансплантація стовбурових клітин (пацієнт отримує стовбурові клітини або кістковий мозок від відповідного донора). Цей варіант лікування рекомендований лише в дитячому віці.
Пацієнти з великою альфа-таласемією або інтермедіами можуть досить добре лікуватися при переливанні крові; їм потрібна менша і менша кількість чужорідної крові, ніж пацієнтам із бета-таласемією.
Люди з легкою (незначною) формою таласемії зазвичай не потребують переливання. Ви можете - після індивідуальної консультації з лікарем - отримувати підтримку у формуванні крові за допомогою фолієвої кислоти та вітаміну В12.
Наш консультант
PD Dr. Венцель Нюрнбергер - головний лікар дитячої та юнацької клініки клініки Асклепіос в Укермарку. Одним із його основних напрямків є гематологія, вивчення захворювань крові.
Набряк:
Герд Герольд та його колеги, Внутрішня медицина, "Таласемія", 2017
Важлива ПРИМІТКА:
Ця стаття містить лише загальну інформацію і не повинна використовуватися для самодіагностики та самолікування. Він не може замінити візит до лікаря. На жаль, наші експерти не можуть відповісти на окремі запитання.