Трисомія - перше масштабне державне фінансування тестування ДНК
Тестування плодової ДНК може зменшити понад 90% амніоцентезу, який використовується для діагностики плоду з синдромом Дауна.
Рішення міністерства охорони здоров’я може різко зменшити кількість амніоцентезу, що є ризикованою процедурою для вагітних. Радіо-Канада дізналося, що Квебек продовжить державне фінансування тесту ДНК, спрямованого на виявлення трисомій 13, 18 і 21. Однак уряд заперечує відкриття дверей для євгенічних практик.
Текст від Матьє Діон, парламентський кореспондент у Квебеку
Коли вона вперше завагітніла у 2015 році, вважаючи її більш схильною до ризику, Карін Уелле з Гатіно хотіла будь-якою ціною дізнатися, чи є у її дитини синдром Дауна без проведення амніоцентезу. Тому вона використовувала тест на ДНК плода, який можна придбати у приватної компанії. Його вартість: 500 доларів.
Ми вважали за краще мати наші картки на столі. Ми хотіли використати всі доступні технології, щоб уникнути сюрпризу під час пологів.
Карін УеллеВисока вартість цього тесту, який вимагає лише аналізу крові та лабораторного аналізу, є перешкодою для багатьох вагітних.
Після ретельного розгляду уряд Квебеку фінансуватиме ДНК-тестування для жінок з більшим ризиком народження дитини з синдромом Дауна, таких як жінки старшого віку. Це вже має місце в Онтаріо та Британській Колумбії. Ознакою популярності заходу є тести, охоплені державним планом Онтаріо - понад 10 000 у 2017-2018 роках, за останні два роки подвоїлися.
У Квебеку буде націлено 2600 жінок на рік, що, однак, зменшить амніоцентез більш ніж на 90%. Цей інвазивний та ризикований метод закінчується викиднем приблизно 1 на 300.
Вдумливе рішення
Міністр охорони здоров'я та соціальних служб Гатан Барретт пояснює, що він ретельно зважив плюси і мінуси цього фінансування, яке в середньостроковій перспективі буде дуже обмеженим. Ставка грошова, але також етична. Дебати щодо євгенічних практик ніколи не за горами.
Крім того, існує точність скринінгу, що дозволяє батькам приймати рішення [або зберегти дитину, або перервати вагітність].
Гаетан Барретт, міністр охорони здоров'я та соціальних службТакий пренатальний тест на ДНК, що фінансується таким чином у великих масштабах, є першим у Квебеку: "Ми вступаємо в нову еру, враховуючи можливості, які ми маємо робити, генетичні тести", - говорить пан Барретт. Хто знає, як далеко може пройти цей тест? "
Пан Барретт приймає це рішення, дотримуючись рекомендацій експертного комітету та результатів загальноканадського дослідження PEGASE серед 4000 жінок.
Метою цього геномного підходу буде спочатку "покращити безпеку" поточної скринінгової програми, за словами біохіміка з університету Лаваль Франсуа Руссо, який сидів у комітеті на додаток до керівництва дослідженням. "Це більш складний і трохи дорожчий метод, але якщо ви обмежите його лише жінками, які вже входять до групи високого ризику, ви можете позбавити їх від амніоцентезу. "
Тести будуть доступні поступово протягом року після створення двох державних лабораторій при університетських лікарнях Сент-Жюстін та Квебек. На ці цілі передбачено понад 1,5 мільйона доларів. Річний операційний бюджет оцінюється в понад мільйон доларів.
Карін Уелле дізналася з амніоцентезу, що тест ДНК плода для другої дитини був хибнопозитивним.
"Це не діагностичний тест"
Доктор Франсуа Руссо наголошує, що це не діагностичний тест, а скринінговий тест. "Він не замінює амніоцентез, але допомагає запобігти його, коли тест нормальний", - пояснює він.
Зі своєю другою вагітністю Карін Уелле навчилася цього важким шляхом. Хоча тест ДНК для її першої дитини був негативним, тест для її ненародженої та другої дитини - на дуже важку трисомію 13. Тоді амніоцентез показав протилежне.
Коли ми пройшли негативний тест, нам було настільки полегшено, бо ми були впевнені, що втратимо цю дитину.
Карін УеллеТест ДНК також нещодавно був доданий до традиційних тестів, які можуть виявити інші вроджені вади, такі як ультразвукове та біохімічне дослідження, проведене за зразками крові.
"Недоліком тесту [ДНК] є те, що він обмежений основними трисоміями і призведе до затримки діагностики на один-два тижні", - уточнює акушер-гінеколог КВЕ де Квебек Еммануель Буйольд. Він наголошує на важливості проведення всіх іспитів у першому триместрі, щоб уникнути пізнього аборту, якщо таке рішення буде прийнято.
Критерії державного фінансування циркулюючих тестів ДНК плода
- Похилий вік матері
- Історія вагітності з плодом із синдромом Дауна
- Вади розвитку, виявлені на УЗД
- Нухальна напівпрозорість більше 3,5 мм
- Результати з високою ймовірністю