Тубулопатії 16
12 Речовини, втрачені нирковим шляхом при синдромі Де-Тоні-Дебре-Фанконі, повинні бути терапевтично заміщені та уникати основних причин. Симптоматичну терапію проводять бікарбонатом натрію (спочатку 2 мг/кг маси тіла/добу, лактатом калію (спочатку 2 мг/кг маси тіла/добу, фосфатом калію (підбирати дозу в залежності від гіпофосфатемії), 1,25 дигідроксивітамін D3 (спочатку 0,25 мкг)/День), достатня кількість пероральної рідини (200-250 мл/кг маси тіла/добу), індометацину (2 мг/кг маси тіла/добу). Втрата амінокислот, глюкози та низькомолекулярних білків не вимагає замісної терапії, оскільки симптоми дефіциту не виникають. Причинна терапія Перераховані окремо в інших місцях, наприклад, введення цистеаміну при цистинозі. Тубулопатія при мітохондріальній хворобі. Найпоширеніший нирковий прояв мітохондріальної хвороби - синдром Де-Тоні-Дебре-Фанконі. Електронна мікроскопія канальців показує відхилення в кількості та конфігурації мітохондрій На додаток до ниркових показників, діагнозом є збільшення вмісту лактату та пірувату в крові. Терапія проблематична. Синдром Дента Синдром Дента викликаний гіперкальціурією, гіпофосфатом емія, що характеризується рахітом, низькомолекулярною протеїнурією та гліциневрією. Молекулярно він базується на дефектному хлоридному каналі (CLC-5). 12-й
14 8. Реабсорбція або секреція електролітів Псевдогіпоальдостеронізм 1 типу (дефект рецептора альдостерону) Гіпомагніємія нирок, синдром Гітельмана Синдром Барттера Синдром Лідла Ідіопатична гіперкальціурія 9. Вододифузійний діабет insipidus renalis (дефект рецептора АДГ або дегенерація аквапарину з трубкою 10). -залежний рахіт (відсутність 1-гідроксилювання вітаміну D3) 11. Комбіновані функціональні розлади з множинними дефіцитами синдром Детоні-Дебре-Фанконі, наприклад при порушеннях обміну речовин, таких як галактоземія, тирозиноз, цистиноз, хвороба Вільсона, глікогеноз, напр. тубулотоксичний, як іфосфамід, в контексті схем цитостатичної терапії, наприклад спадкові синдроми мальформації, напр. Мітоходріопатії, напр. ідіопатичний. Синдром Фанконі-Бікеля Дент Синдром глюкофосфатного діабету Глюкогліцинурія Глюкогліциновий фосфатний діабет Таблиця 2 Диференціальна діагностика синдромів втрати солі Синдроми ниркової солі та води 1. Синдром Де Тоні-Дебре-Фанконі 2. Синдром синдрому 5-ти барттерів. Адреногенітальний синдром + втрата солі 14
15 6. Дисплазія нирок, нефронофтиз, тубуло-інтерстиціальний нефрит, бактеріальний пієлонефрит, хронічна ниркова недостатність 7. Осмотичний діурез Шлунково-кишкові втрати 1. Хвороби з блювотою 2. Порушення при діареї Шкірна втрата 1. Опіки 2. Потіння 3. Муковісцидоз Таблиця 3 Диференціальна діагностика артеріального Гіпертонія при первинних і вторинних тубулопатіях 1. Синдром Лідла 2. Псевдогіпоальдостеронізм II типу 3. Глюкокортикоїдочутливий альдостероїдизм 4. Очевидний надлишок мінералокортіоїдів 5. Дефіцит 11β-гідроксилази 6. 17 Дефіцит гідроксилази 17α