ВАГА І ЗАРЯДЖЕНИЙ ЗРОСТ Визначення журналу основних генетичних причин здоров’я
Надзвичайна худорлявість, крихітний мозок, затримка росту у дітей. Виявивши генетичну причину надзвичайної худорлявості, ці вчені з Імперського коледжу Лондона та Університету Лозани можуть пояснити багато захворювань. Це дослідження, опубліковане в Інтернет-виданні журналу Nature, показує, що занадто багато копій частини 16-ї хромосоми або 28 генів, що містяться в ній, збільшує ризик крайньої худорлявості у чоловіків у 23 і в 5 разів у жінок.
У кожної людини зазвичай є по одній копії кожної хромосоми від кожного з батьків, тому ми маємо по дві копії кожного гена. Але іноді ділянки хромосоми можуть дублюватися або видалятися, що призводить до порушення в «дозуванні» генів.
У цьому дослідженні досліджено ДНК понад 95 000 людей і виявили, що дублювання частини хромосоми 16 пов'язане з надзвичайною тонкістю, що визначається як ІМТ менше 18,5 кг/м2. У половини дітей із таким дублюванням діагностовано затримку росту, що означає, що курс набору ваги був значно меншим за норму. У чверті людей з таким дублюванням спостерігається мікроцефалія, яка є аномально дрібним мозком, з неврологічними ускладненнями та меншою тривалістю життя. Минулого року ті самі дослідники виявили, "навпаки", що люди, яким не вистачає копії цих генів, у 43 рази частіше страждають ожирінням. Професор Філіп Фрогуель із Школи громадського здоров'я при Імперському коледжі Лондона, який керував дослідженням, пояснює: "Догма полягає в тому, що у нас є 2 копії кожного гена, але це ще не все. Насправді, геном переповнений" дірами ", відсутні гени або, навпаки, зайві копії генів. У багатьох випадках дублювання та видалення не мають ефекту, але в деяких випадках вони призводять до захворювання.
Генетичне пояснення затримки росту у дітей: "Наразі ми виявили велику кількість генетичних відхилень, що призводять до ожиріння, ми щойно визначили перше генетичне пояснення надзвичайної худорлявості. Це також генетичне пояснення затримки росту в організмі. Дитинство. Отже, якщо дитина це робить не їсти, це не обов'язково провина батьків.
Придушення/дублювання, ожиріння/худорлявість: «Це також перший приклад видалення та дублювання частини геному, що має протилежні наслідки, ожиріння/худорлявість. Якщо ми можемо зрозуміти, чому дублювання генів у цьому регіоні спричиняє худорлявість, це допоможе розробити нові методи лікування ожиріння та розладів апетиту.
Частина хромосоми 16, виявлена в дослідженні, містить 28 генів, і дублювання в цьому сегменті раніше було пов’язане з шизофренією та аутизмом.