Від смертної до лікуваної хвороби - управління охороною здоров’я та догляду
Міжнародна команда під керівництвом Харіте - Університет зміцзізіна в Берліні та Берлінський інститут охорони здоров’я (BIH) опублікувала клінічне дослідження, в якому комбінація трьох активних інгредієнтів виявилася високоефективною при лікуванні муковісцидозу.
BIH та професор Ейнштейна доктор Маркус А. Молл, співавтор опублікованого дослідження про високоефективну комбіновану терапію муковісцидозу. - Зображення: Charité, Wiebke Peitz
нова терапія призвели до пацієнтів, чиє захворювання було спричинене найпоширеніший дефект гена F508del викликається помітним Поліпшити роботу легенів та якість життя. Оскільки лікування спрямоване не на симптоми муковісцидозу, а на основну несправність, його раннє застосування у дітей може потенційно запобігти появі спадкового захворювання в майбутньому. Дослідження було опубліковане в New England Journal of Medicine *.
Лікування як дитяча хвороба
“Раніше було Кістозний фіброз хвороба для Педіатр, тому що більшість постраждалих померли до настання повноліття », - пояснює BIH та професор Ейнштейна доктор Маркус Молл, Співавтор цього опублікованого дослідження. Директор клініки для Педіатрія з фокусом Пульмонологія, імунологія і Інтенсивна терапія та дес Центр муковісцидозу Крістіан Герцог біля Шаріте підкреслює: «На щастя, це змінилося, більшість пацієнтів зараз досягають повноліття. Але тривалість життя все ще значно скорочується, і багато хто несе величезний тягар хвороб ".
Поки тільки терапія проти симптомів
Попередня терапія в основному спрямована проти Симптоми захворювання: Спеціальна фізіотерапія та інгаляційна терапія допомагають постраждалим відкашляти жорсткий слиз із легенів, антибіотики приборкають інфекцію, відсутні травні ферменти вводяться ліками, особливо жирна дієта протидіє неправильному харчуванню. Дослідники у всьому світі також працюють над цим Стратегії лікування, що стосуються причини захворювання. Хоча спроби використовувати a Генна терапія контрабанда правильного гена в клітини постраждалих ще не була успішною, другий підхід показує багатообіцяючі результати: т.зв. Модулятори CFTR здатні виправити несправність каналу CFTR. «Ця корекція була з Основна мутація F508del особливо складно, однак, оскільки це призводить до кількох різних молекулярних змін, які неможливо ефективно виправити одним активним інгредієнтом ", - пояснює Професор Молл.
Ефективний вплив завдяки поєднанню активних інгредієнтів
Комбінуючи три активні речовини (елексакафтор-тезакафтор-івакафтор) зараз досягла успіху в різних молекулярні дефекти ефективно впливати. У дослідженні взяли участь 403 пацієнти у понад 100 навчальних центрах у Північній Америці, Європі та Австралії, які були однією з двох можливих копій Мутація F508del в їх генетичному складі. На відміну від фіктивного препарату, потрійна комбінована терапія призвела до помітного і тривалого поліпшення стану здоров'я постраждалих. Використовуючи тест на піт, автори дійшли висновку, що канал CFTR досяг приблизно 50 відсотків функції здорових людей. В ході дослідження було показано, що комбінація активних інгредієнтів є безпечною і добре переноситься в цілому. Небажані побічні ефекти, що призводять до припинення лікування, спостерігались у одного відсотка лікуваних пацієнтів.
Запобігання або затримка спалаху
“Результати дослідження говорять про те, що з новим Потрійна терапія Надалі можна лікувати до 90 відсотків усіх хворих на муковісцидоз. У професійних колах це вважається прорив у лікуванні цієї спадкової хвороби, яка дотепер була смертельною », - пояснює професор Молл. “Особливо з одним майбутня профілактична терапія, в ідеалі від Дитинство, ми бачимо чудову можливість значно затримати або навіть запобігти появі захворювання легенів і, отже, муковісцидозу від летального лікувальна хвороба перетворювати. Тим не менше, залишається близько десяти відсотків пацієнтів, для яких досі немає порівнянної ефективної причинно-наслідкової терапії. Розробка ефективного варіанту лікування для них буде предметом наших подальших досліджень ".
Американський Орган затвердження FDA має нову потрійну терапію в США для пацієнтів з мутацією F508del у віці від дванадцяти років і старше Швидкий процес, так затверджено дуже швидко. Подано заявку на затвердження в Європі.
Більше інформації про вивчення або Оригінальна стаття можна знайти на веб-сайті New England Journal of Medicine відкликання.