Види глікогенозу; Асоціація хворих на глікогеноз
Ми одні рідкісні,
разом ми сильні!
Синоніми хвороби накопичення глікогену 1 типу: дефіцит глюкозо-6-фосфатази; глікогеноз 1 типу; GSD1; Хвороба фон Гірке; гепато-нирковий глікогеноз;
Підрозділи GSD1:
Тип 1а - при яких фермент глюкоза-6-фосфатаза є дефіцитним
Тип 1b - що обумовлено транслоказним дефектом, який транспортує глюкозо-6-фосфат через мікросомальну мембрану
Афектатар: Печінка, нирки та слизова оболонка кишечника.
Спосіб передавання: Він успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання.
Як правило, не існує “сімейної історії” аутосомно-рецесивних розладів, оскільки ці стани вимагають, щоб обидва батьки були носіями одного і того ж зміненого гена. Гетерозиготні носії безсимптомні, вони можуть передавати дитині або нормальний, або модифікований ген, що відбувається випадково.
Кожна дитина одного з батьків із однаковим зміненим геном має 25% (1 із 4) шансів успадкувати від обох батьків і бути ураженою хворобою. Це означає, що існує 75% (3 з 4) шансів, що дитина від батьків-насильників не постраждає. Ця ймовірність однакова для кожної вагітності і рівна як для дівчат, так і для хлопчиків. Також існує 50% (2 із 4) шансів, що дитина успадкує лише модифіковану копію гена від одного з батьків. Якщо це трапляється, вони стають здоровими носіями, як і їхні батьки. Нарешті, існує 25% (1 з 4) шансів, що дитина успадкує обидві нормальні копії гена. У цьому випадку дитина не буде вражена хворобою і не буде носієм.
Пренатальна діагностика можлива за допомогою ДНК плода, отриманого шляхом взяття зразків плаценти (біопсія тканин навколо плода), або шляхом амніоцентезу, це робиться між 14-м і 16-м тижнями вагітності, коли відомо, що плід знаходиться в зоні ризику, але без існування лікування плоду.
Захворюваність: Прибл. 1 із 100 000
Румунія: 6 людей з діагнозом (4-1a, 2-1b)
симптоми: Основним симптомом ГСДІ є низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія). У пацієнтів може розвинутися гіпоглікемія та молочнокислий ацидоз протягом неонатального періоду, але частіше у віці 3-4 місяців із збільшенням печінки (гепатомегалія), збільшенням нирок (нефромегалія), високим рівнем лактату, сечової кислоти та ліпідів (як ліпідів, так і ліпідів). тригліцериди). Епізоди гіпоглікемії призводять до м’язової слабкості. У уражених дітей тонкі кінцівки, лялькоподібні фації з жирними щоками, невеликий зріст і випирання живота через гепатомегалію, селезінка та серце мають нормальний розмір. Порушення функції тромбоцитів може призвести до схильності до кровотечі з частими носовими кровотечами (Епістаксис).
Пацієнти з GSD1b мають схожі клінічні прояви з пацієнтами типу 1а, але крім того, GSD1b асоціюється з нейтрофілами та функцією моноцитів, а також хронічною нейтропенією після перших років життя, що призводить до повторних бактеріальних інфекцій, виразок у роті та виразок. слизова кишечника.
лікування: Специфічного лікування не існує.
Гігієнічно-дієтичне лікування спрямоване на уникнення гіпоглікемії шляхом частого прийому їжі, іноді включаючи ніч, частого харчування, збагаченого кукурудзяним крохмалем, та лікування супутніх симптомів. Слід обмежити споживання продуктів з високим глікемічним індексом, оскільки вони сприяють збільшенню відкладень глікогену в печінці. Через дефіцит ферментів фруктоза та галактоза не можуть метаболізуватися до глюкозо-6-фосфату. У цьому сенсі рекомендується уникати:
- Сахароза (фруктоза та галактоза)
- Лактоза (галактоза та глюкоза)
Обмеження/усунення споживання цих цукрів призводить до виключення з раціону цукру, фруктів, соків, молочних продуктів, а також інших продуктів, які можуть містити деякі згадані сполуки (слідкуйте за добавками, які можуть містити ці інгредієнти, такі як вітамінні добавки з комплекс Б).
Рекомендується з урахуванням віку споживання калорій, розділене на 65-70% вуглеводів, 12-15% білків,
18-20% ліпідів. Для оптимального метаболічного контролю слід постійно підтримувати рівень глюкози в крові 80 мг/дл - 100 мг/дл.
Слід уникати інтенсивних фізичних навантажень.
Лікування ліками: можуть бути рекомендовані препарати кальцію, вітаміну D, риб’ячого жиру та заліза. Алопуринол, препарат, який може знижувати вміст сечової кислоти в крові, може бути корисним для контролю симптомів подагричного артриту в підлітковому віці. Можуть бути призначені ліки для зниження рівня ліпідів та профілактики та/або лікування захворювань нирок.
Риб’ячий жир знімає гіперліпідемію.
Іноді розглядають питання трансплантації нирки та/або печінки, якщо інші методи лікування не приносять успіху або якщо аденома печінки продовжує рости.
Перспектива: Рання діагностика та ефективне лікування можуть призвести до нормального росту та розвитку дитини. Багато постраждалих людей доживають до дорослого віку і можуть насолоджуватися нормальною життєвою діяльністю. Багато пацієнток мали успішну вагітність.
[email protected]
Хор або хвороба Форбса
Характеризується дефіцитом ферментів аміл-1,6-глюкозидази та оліго-1,4-1,4-глюкантрансферази, внаслідок чого відбувається надмірне багатосистемне накопичення аномального структурного глікогену (декстрину) з печінковою, м’язовою (скелетною, серцевою) схильністю.
пошкодження: 3a та 3c пошкодження печінки та м’язів, 3b та лише 3d печінка
Спосіб передавання: аутосомно-рецесивний
Захворюваність: приблизно 1 із 100 000
Румунія: Діагностовано 2 людини
симптоми: збільшення печінки, затримка росту в дитячому віці, м’язова слабкість та ураження серця (3a), гіперліпідемія, остеопороз та синдром полікістозних яєчників.
Лікування: регулярне годування, іноді включаючи ніч та часті страви, збагачені кукурудзяним крохмалем, лікування супутніх симптомів.
Перспектива: варіюється залежно від тяжкості захворювання
Дізнатися більше "
Глікогеноз типу 9 характеризується дефіцитом одного з ферментів, званого фосфорилазою b-кіназою (PhK), який відіграє роль у метаболізмі глікогену. З цієї причини накопичений глікоген (головним чином у печінці та м’язах) більше не може перетворюватись, коли це потрібно, у глюкозу та споживатися.
пошкодження: Це може впливати лише на печінку, лише на м’язи або на обидва.
- Дефіцит PhK в печінка можна діагностувати в дуже молодому віці. У пацієнтів зазвичай спостерігаються: гепатомегалія (збільшення печінки), затримка росту та часто, але не обов’язково, підвищення кетонів у крові та гіпоглікемія після тривалого голодування. Лабораторні дослідження зазвичай показують: підвищення рівня трансаміназ, тригліцеридів та високого рівня холестерину, сечової та молочної кислоти є нормальними.
- Дефіцит PhK в м'язи зустрічається рідше і характеризується м’язовою слабкістю, м’язовим болем, міоглобінурією.
Існує 4 підтипи GSD 9 ідентифіковані на сьогодні: глікогеноз типу 9A, 9B, 9C та 9D.
Найпоширенішим підтипом (75%) є тип 9А, який характеризується ураженням печінки, і в деяких ситуаціях може спостерігатися незначна гіпотонія
Спосіб передавання: Для типів 9А та 9D: уражена хромосома - Х. Чоловіки зазвичай успадковують захворювання, а жінки є носіями. Характер генетичного успадкування є Х-зчепленим рецесивним
Для типів 9B і 9C: уражаються обидві хромосоми. Схема успадкування є аутосомно-рецесивною.
Якщо обоє батьків є носіями, кожна дитина має 25% шансів успадкувати хворобу
Захворюваність: Aпрокс. 1 із 100 000
Румунія: Діагностовано 2 людини (тип 9А)
Лікування: Специфічного лікування не існує.
Рекомендується: регулярне годування, іноді на ніч, часті страви, збагачені кукурудзяним крохмалем та білком, лікування супутніх симптомів.
Слід обмежити споживання продуктів з високим глікемічним індексом, оскільки вони сприяють збільшенню відкладень глікогену в печінці. Уникайте інтенсивних фізичних навантажень.
Для оптимального метаболічного контролю постійно підтримується вміст глюкози в крові від 80 мг/дл до 100 мг/дл та кетонів
[email protected]