Вроджені захворювання склер
Вроджені захворювання склер їх можна розділити на дві категорії, а саме: захворювання, пов’язані з товщиною склери, та захворювання, пов’язані з кольором. Ці умови часто важливі не стільки з точки зору самого пошкодження ока, яке часто є доброякісним і непослідовним, але особливо з точки зору пошкодження, пов'язаного з іншими органами.
Вроджені захворювання склер, пов’язані з товщиною склери
Стафілома сарпи та вроджене випинання фон Аммона з’являються при буфтальмії. Клінічно це обертається зміною об'єму очного яблука.
Буфтальмія це проявляється збільшенням передньозаднього діаметра очного яблука та діаметру рогівки, що викликає очну гіпертензію. Під його дією склера стоншується, набуває синього відтінку і схильна до розривів навіть найменшої травми.
Задня стафілома короткозорості форте (Sarpa staphyloma) призводить до того, що склера стоншується на задньому полюсі та в сегменті між екватором та вставкою правої мускулатури.
Вроджена протрузія фон Аммона
Склера стоншена і вистелена лише апластичним листком сітківки. З часом він може прогресувати до розриву жовтої плями та відшарування сітківки.
Вроджений склероз, пов’язаний з кольором
Вони можуть відбуватися за допомогою двох механізмів, а саме: дифузія світла, що проходить через склеру, структура якої модифікована, і накопичення пігменту. Зміни кольору можуть відбуватися окремо, як у випадку з очним меланозом та невусом Ота, так і при синдромах, спричинених порушеннями метаболізму сполучної тканини, як у випадку синдрому синього склерозу. Ось чому ступінь вираженості симптомів варіюється від неестетичного до зменшення тривалості життя. Але існує також фізіологічна пігментація, яка називається фізіологічний стромальний меланоз склери, яка зустрічається у людей з пігментованою райдужкою, особливо у африканців.
Окули меланозу або доброякісний вроджений меланоз ока Буркін має два характерні гістологічні аспекти: наявність підвищеної кількості нормальних меланоцитів і розташування в купах сильно пігментованих меланоцитів у склеральній та епісклеральній тканинах. Він представлений у вигляді коричневих неправильних склерних бляшок, розташованих преекваторіально з нормальною кон'юнктивою, що лежить вище. Терапевтичне ставлення до спостереження, оскільки рівень злоякісності високий.
Племінник Ота займає дуже велику площу, що включає територію шкіри, іннервовану першими двома гілками трійчастого нерва, певні оболонки очей і навіть павільйон вуха та слизової оболонки рота. Пігментація вражає кон’юнктиву, склеру, судинну оболонку, райдужку і рідше рогівку, периорбітальний жир і оболонку зорового нерва. На склеральному рівні він представлений у вигляді точок, плям або пляжів у відтінках синього, сірого до чорного. Поразка створює лише естетичні проблеми.
Синдром синього склерозу зустрічається при різних синдромах, спричинених порушеннями метаболізму сполучної тканини та кісток або хромосомними абераціями, що мають загальний клінічний прояв, серед іншого, синій вигляд склер. Синій забарвлення надається видимістю крізь напівпрозору склеру винограду. Це умови: хвороба Лобштейна, синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, гіпофосфатемія, синдром Олбрайта II.
Хвороба Лобштейна або "хвороба скляних кісток" - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, яке клінічно характеризується класичною тріадою:
- блакитна склера (у всіх відтінках); рідше може асоціювати короткозорість, ембріотоксон, вроджену катаракту;
- важка крихкість кісток, що проявляється квазіспонтанними переломами, які в основному вражають діафізи довгих кісток нижніх кінцівок;
- приглухуватість є найбільш суперечливим і пізнім елементом.
Синдром Марфана є аутосомно-домінантною хворобою, яка проявляється шляхом синтезу колагену зі зміненою структурою. Очні аномалії, що складаються з блакитної склери, мегалокорнеї, сферофагії, вродженої катаракти, супутньої іробної колобоми та довгих кінцівок, атрофованих м’язів, серцево-судинних аномалій (найбільш серйозні).
Синдром Елерса-Данлоса також звана генералізована еластична фіброплазія - це аутосомно-домінантне захворювання, яке переважно вражає чоловічу стать. Клінічні ознаки є вираженням дефіциту ферменту, який бере участь у процесі збирання преколагену. У багатьох пацієнтів симптоми погані, тому вони часто не діагностуються. Клінічні прояви включають ознаки пошкодження шкіри (поява гіперрозтяжності - пухка кутикула, пролежні, атрофічні та синці), пошкодження суглобів, що призводять до вивихів стегна, кіфосколіоз та ознаки ураження очей (відшарування сітківки, короткозорість, ангіоїдні стрії сітківки, біла склера ).
Гіпофосфатеземія є важким спадковим захворюванням з аутосомно-рецесивною передачею, спричиненим мутаціями генів, що кодують лужні фосфатази. Клінічно це проявляється множинними вадами розвитку скелета, які часто супроводжуються переломами довгих кісток, ранньою тотальною едакцією, синьою склерою та нефрокальцинозом, що часто призводить до смерті.