Вроджений фіброз печінки - Filfoie знати все про рідкісні захворювання печінки, дослідження,
Аномалія протокової пластинки, що викликає дистрофію (ектазію) внутрішньопечінкових жовчних проток і портальний фіброз, утворюючи більш-менш широкі смуги, що оточують жовчні протоки; долькова архітектура зворотна.
Він успадковується аутосомно-рецесивно. Його поширеність, низька, оцінюється в 1 на 100 000 народжень. Хоча цей стан може проявлятися ізольовано, він постійний при аутосомно-рецесивному полікістозі нирок, або може бути пов’язаний з аутосомно-домінантним полікістозом печінки та нирок або кістозним розширенням внутрішньопечінкових жовчних проток (синдром Каролі). Вроджений фіброз печінки, як вважають, належить до групи ціліопатій, і принаймні одна мутація гена PKHD1 виявляється майже постійно.
Діагностичний
Діагноз слід ставити у разі твердої (постійної) гепатомегалії, спленомегалії (що розвивається при портальній гіпертензії), коли біологія печінки є нормальною.
Існує 2 прогресуючі форми захворювання: ускладнена епізодами бактеріального холангіту та ускладнена портальною гіпертензією. Діагноз гістологічний.
Лікування
У прогнозі домінують ускладнення портальної гіпертензії та ризик ниркової недостатності у формах з аутосомно-рецесивним полікістозом нирок, що може свідчити про трансплантацію нирки.
Профілактика травних крововиливів при варикозному розширенні стравоходу в першу чергу базується на протипоказанні до НПЗЗ, еластичному перев’язуванню варикозного розширення вен; портосистемний шунтування протипоказаний при нирковій недостатності, яка може ускладнюватися гіперамонемією та печінковою енцефалопатією.
Трансплантація печінки винятково показана, навіть у разі показань до трансплантації нирки.
Азбука гепатології, гастроентерології та дитячого харчування
Олів’є Моутерде, Клементін Дюман-Форест - SAURAMPS MEDICAL - 2015