Встановлено, що генетичні мутації послаблюють серцевий м’яз
Британські дослідники виявили найважливіші генетичні мутації, які викликають загальний стан серця, відомий як дилатаційна кардіоміопатія (ДКМ), створюючи умови для кращої діагностики та моніторингу пацієнтів з високим ризиком.
В ході дослідження, проведеного на 5000 людей, дослідники Імперського коледжу в Лондоні секвенували ген, що кодує м’язовий білок Титин - відомий як головна причина спадкової серцевої недостатності, - щоб спробувати з’ясувати, яка з його варіацій викликає проблеми. повідомляє Агерпрес.
"Ці результати дають нам детальне розуміння молекулярних основ дилатаційної кардіоміопатії. Ми зможемо використовувати цю інформацію для спостереження за родичами пацієнтів для виявлення тих, кому загрожує розвиток захворювання ", - сказав професор Стюарт Кук, керівник дослідницької групи.
Розширена кардіоміопатія - це хвороба, при якій серцевий м’яз стає тоншим і слабшим, що часто призводить до серцевої недостатності - стану, який виявляється приблизно у кожного з 250 людей, стверджують вчені.
У більшості пацієнтів з розширеною кардіоміопатією з часом розвивається серцева недостатність, інвалідна хвороба, що характеризується підвищеною стомлюваністю і навіть неможливістю виконувати прості дії.
Фахівці стверджують, що мутації гена білка Титин, відповідальні за його скорочення, є найпоширенішими причинами цього захворювання. Зокрема, вони спричиняють приблизно чверть випадків.
Слід зазначити, що усічення генів дуже поширені, вони виявляються приблизно у кожного із 50 осіб, але в більшості випадків вони не шкодять здоров’ю, що ускладнює встановлення точного генетичного тесту.
Для цього дослідження вчені послідовно генерували гени білка титину у 5267 людей, деякі із них хворіли, а деякі ні, і проаналізували рівні титину в зразках тканин серця.
Результати показали, що мутації, що викликають DCM, виникають в кінці генетичної послідовності, тоді як у здорових людей мутації відбуваються в частинах гена, які не входять до кінцевого білка, що дозволяє йому залишатися функціональним.