З самого початку добре харчується фенілкетонурією

Ми пропонуємо високоякісний журналістський контент у нашій онлайн-пропозиції. Хороша журналістика коштує грошей, і така пропозиція, як наша, повинна фінансуватися, щоб тривати. Щоб ви могли читати вміст на DAZ.online, не платячи за це безпосередньо, ми заробляємо свої гроші за допомогою рекламних партнерів та відстеження.

Засоби відстеження: за допомогою інформації, що зберігається на вашому пристрої, наприклад файлів cookie або ідентифікаторів пристроїв або подібного, реклама та вміст можуть бути адаптовані на основі вашого профілю використання. На основі цієї інформації можна отримати знання про цільову групу та використати їх для розробки продукту.

Детально про трекери, що використовуються в нашій пропозиції, можна знайти в нашій декларації про захист даних. Нашим веб-сайтом можна користуватися лише за згодою на використання файлів cookie.

Шановний користувач,
ми розуміємо, що конфіденційність є вашим пріоритетом. Будь ласка, зрозумійте нас теж, ми повинні заробляти гроші своєю роботою, щоб мати змогу підтримувати свою пропозицію.
Ми максимально чутливі при обробці даних наших клієнтів.

Заходи включають повне сучасне шифрування за допомогою HTTPS, використання найновішого програмного та апаратного забезпечення та ретельний підбір наших рекламних партнерів.

Тому нашу пропозицію наразі не можна переглянути без згоди на описані вище заходи щодо реклами та відстеження. Ми все ще працюємо над альтернативним рішенням для підписки на наш цифровий вміст. На цьому етапі ми хотіли б зазначити, що друковані підписки не є також цифровими підписками.

Харчування в актуальному стані

У 1934 р. І. Феллінг виявив вроджену метаболічну хворобу фенілкетонурію (ФКУ) та визначив її причиною важкої психічної та психомоторної відсталості. Це вперше довело, що сама інвалідність не є вродженою, а спричинена дефектом метаболізму. Сьогодні фенілкетонурія вважається найбільш дослідженою ферментопатією.

Частота та класифікація фенілкетонурії

У більшості популяцій є вірогідність 1 із 8000 новонароджених із фенілкетонурією. Однак можна спостерігати регіональні та етнічні відмінності. Ризик фенілкетонурії у Туреччині становить 1: 2600, у Німеччині - 1: 8000, а у Фінляндії - лише 1: 200 000.

Класична фенілкетонурія, як і легка форма фенілкетонурії та нефенілкетонурія-гіперфенілаланінемія, належить до групи аутосомно-рецесивної гіперфенілаланінемії. Вони різняться залежно від рівня фенілаланіну в крові при вільному харчуванні з необмеженим споживанням білка, при класичній фенілкетонурії найвищий рівень крові - 20 мг/дл.

Причиною є ферментний дефект

Якщо захворювання присутнє, активність ферменту фенілаланінгідроксилази, який майже лише синтезується в печінці, знижується. Це порушує перетворення фенілаланіну в тирозин. Тирозин, таким чином, стає важливим для постраждалих.

Через дефект ферменту фенілаланін не розщеплюється звичайним шляхом розпаду тирозин - гомогентизова кислота - фумарат + ацетоацетат. Натомість вступає в дію фенілаланінтрасаміназа, і, крім усього іншого, виробляється фенілпіруват, частина якого виводиться із сечею.

Залежно від генотипу, на якому заснована хвороба, існують різні залишкові активності ферменту, так що рівень фенілаланіну в крові зростає в різному ступені при вільному харчуванні з необмеженим споживанням білка. Крім того, знижена активність кофактора ферменту тетрагідробіоптерин (ВН4) може призвести до гіперфеніланалінемії, яка, однак, вимагає окремої терапії [2].

Дієтичні рекомендації при фенілкетонурії

Годуйте немовляти препаратом-замінником молока, що не містить фенілаланіну, до концентрації фенілаланіну в сироватці крові нижче 8 мг/дл
Доведіть сироваткову концентрацію до 2-4 мг/дл, використовуючи суміш адаптованого дитячого молока та замінника білка, що не містить фенілаланіну

Перед грудним вигодовуванням (крім ночі) попередньо годуйте 30-50 мл замінника молока, що не містить фенілаланіну (дозування залежить від концентрації фенілаланіну в сироватці крові), а потім годуйте грудьми грубого вигодовування

Дотримуватися дієти, контрольованої фенілаланіном, якомога довше
Покриття потреби у фенілаланіні природним білком (м’яса та ковбас, як правило, слід уникати)
Покриття залишкової потреби в білках препаратом, що замінює протеїн, що не містить фенілаланіну, якщо це можливо, розділено на п’ять індивідуальних доз

Зменшити споживання фенілаланіну при гарячкових захворюваннях

Фенілаланін пошкоджує ЦНС

Підвищений рівень крові призводить до підвищення концентрації фенілаланіну в центральній нервовій системі (ЦНС). Амінокислота має нейротоксичну дію. У перші місяці життя він спричинює прогресуюче, іноді незворотне ураження центральних нервових клітин [3]. Спочатку у новонароджених з фенілкетонурією не спостерігається жодних клінічних відхилень, але приблизно з третього місяця життя, коли рівень фенілаланіну високий, очевидний відставання в психомоторному розвитку. Якщо фенілкетонурію не лікувати, коефіцієнт інтелекту (IQ) становить приблизно 50% пацієнтів. Джерело: змінено з [5]

Тривалість дієти та прогноз

Хоча дієтологічна терапія фенілкетонурії є загальновизнаною, все ще існують розбіжності щодо того, як довго і наскільки строго слід лікувати захворювання дієтою. Оскільки все ще існує невизначеність щодо впливу підвищеного рівня фенілаланіну протягом більш тривалого періоду у зрілому віці, зазвичай рекомендується постійне харчування з низьким вмістом фенілаланіну [2] (див. Розділ "Рекомендації"). Однак, починаючи з підліткового віку, це можна здійснити лише з великими труднощами. Потрібно знайти практичну форму харчування, особливо для професійного життя [5]. Послідовне дієтичне лікування обов’язково слід дотримуватися у віці до 12 років [4]. Після цього рекомендується дотримуватися суворої вегетаріанської дієти, наскільки це можливо. Приймаються концентрації фенілаланіну від 15 до 20 мг/дл. Коли наголошується на успішності в школі чи професійній діяльності, пацієнти з фенілкетонурією також повинні дотримуватися суворої дієти, оскільки підвищений рівень сироватки крові проявляється у вигляді порушення концентрації уваги та неспокою [5].

Загалом, у пацієнтів, які отримували лікування з перших двох місяців життя, і рівень крові в яких можна підтримувати стабільним у бажаному діапазоні, розвиваються психічно нормально [4].

Наслідки недостатнього споживання фенілаланіну

Фенілаланін не можна повністю виводити з їжі! Якщо в їжу потрапляє лише недостатня кількість фенілаланіну, це призводить до катаболізму білка з вивільненням ендогенного фенілаланіну, так що концентрація в сироватці крові зростає. У цьому випадку може не розвиватися, висип на шкірі, мегалобластна анемія, діарея, остеолітичні зміни скелета та судоми. Однак, якщо споживання фенілаланіну збільшується, ці зміни оборотні [5].

Ризик дефіциту поживних речовин

Інші поживні речовини також слід враховувати при фенілкетонурії. Наприклад, у хворих на фенілкетонурію часто виникає дефіцит заліза, оскільки їм доводиться відмовлятися від тваринної їжі, таких як м’ясо та ковбаса. Крім того, рівень карнітину є граничним через нижчу доступність заліза та відсутність споживання м’яса.

Крім того, дослідження показали, що приблизно у кожного третього пацієнта з фенілкетонурією недостатній рівень селену. Здатність до концентрації та тривалість уваги постраждалих часто зменшуються. Тому збагачення раціону амінокислотами тирозином та триптофаном має сенс. Оскільки вільний тирозин є лише важко розчинним, а його біодоступність обмежена, слід розглянути можливість застосування більш розчинного N-ацетилтирозину [5].

Фінансове навантаження від фенілкетонурії

На пацієнтів з фенілкетонурією та їхні сім'ї впливають додаткові фінансові витрати в результаті дієтичних заходів. Хоча витрати на синтетичні амінокислотні суміші покриваються медичним страхуванням, це не стосується спеціалізованих продуктів з низьким вмістом білка. До них належать, наприклад, борошно, хліб, випічка, макарони та замінники рису. Оскільки їх немає в продуктових магазинах або супермаркетах, їх потрібно отримувати безпосередньо у виробників або спеціалізованих магазинів, таких як аптеки. Ці продукти часто коштують у 3–10 разів більше, ніж комерційні продукти. Дослідження показало, що застосування дієти з низьким вмістом фенілаланіну порівняно зі здоровими дітьми та підлітками пов’язане з додатковими витратами від 30 до 70 євро/місяць залежно від їх віку. У випадку вагітних жінок ці витрати зростають до 90 євро/місяць [11].

Для подальшого читання

Хвороби обміну речовин: сапроптерин для лікування феніл-кентонурії

[1] Шмандке, Х. (2001): Фенілкетонурія та α-токохінон. Огляд харчування 48, випуск 8. С. 324 ф.

[2] Ван Тіфелен-Хейтхофф, А. (2007): Фенілкетонурія (ФКУ) - історія успіху в дієтичному лікуванні. Огляд харчування, том 7. С. 424 ф.

[3] Бодамер, О. (2009/09/01 /): Вроджені метаболічні порушення. У: Pädiatrie und Pädologie, том 44, H. 4, С. 36-39.

[4] Хармс, Е. і. Вендель У. (2007): Порушення метаболізму амінокислот та органічних кислот. В: Lentze, Michael J; Ленце-Шауб-Шульте-Шпрангер (ред.): Педіатрія. Основи та практика; з 473 таблицями. 3-й, повністю перероблений і досвід. Aufl. Heidelberg: Springer Medicine, с. 347–352.

[5] Бісальський та ін. (2004): Харчова медицина. 3-е, розширене видання, Georg Thieme Verlag Stuttgart, стор. 438 і далі.

[6] Хармс та ін. (2007): Порушення обміну речовин. У: Колецко, Бертольд; Харнак, Густав-Адольф фон (ред.): Дитяча та молодіжна медицина. На 154 таблиці; [тепер із тестовою справою]. 13-е, повністю оновлене видання Гайдельберг: Медицина Спрінгера (підручник Спрінгера), с. 121–129.

[7] Каспер, Х. (2000): Харчова медицина та дієтологія. 9-е, перероблене видання, Urban & Fischer, Мюнхен - Єна, с.324.

[9] Гофман, Г. (2007): Порушення метаболізму амінокислот. У: Шелмеріх, Юрген; Бурдах, Стефан Е.Г. (Ред.): Медична терапія 2007/2008. Гейдельберг: Медицина Спрінгера., Стор. 473 - 482.

[10] Baerlocher, K. (1998): Профілактика у дітей шляхом годування вагітних та жінок, які годують груддю? Щомісячна допомога для дітей 1. S73 - S87.

[11] Пеул, С. (2004): Фінансове навантаження від дієтичного лікування фенілкетонурії. Щомісячна педіатрія 12.

Катя Ауе, доктор технічних наук Екотрофологія [email protected]

Таблиця 1: Прийнята концентрація фенілаланіну в крові