Захворювання запахом кленового сиропу (MSUD)
Щомісяця в Румунії народжується 50 дітей, які страждають від серйозних вроджених захворювань або мають серйозні порушення слуху. Ніхто не підозрює, що життю немовлят загрожує небезпека, оскільки, здається, все в порядку з регулярними медичними оглядами!
Не тримайтеся осторонь! БУТИ ВТЯГНУТИМ! Скажіть оточуючим, що простий тест на вагітність щодня рятує життя. Увійдіть ТУТ, щоб побачити, як ви можете допомогти.
Наша мета - покращити якість життя дітей та їхніх сімей, намагаючись запобігти смерті та обмежити інвалідність, спричинену захворюваннями, що виявляються неонатальним скринінгом. Статті, опубліковані на цьому сайті, носять суто інформативний характер і не можуть замінити поради фахівця.
Відвідайте нас на своєму мобільному телефоні!
Рекомендовані сайти
Захворюваність та спосіб передачі
З 26,8 мільйона новонароджених, що пройшли тестування у всьому світі, виявилося співвідношення 1 на 185 000. У Грузії - 1 з 84 000. Захворюваність менонітів, які мешкають у Пенсільванії (Ланкастер та Ліванський сектор), становить 1 із 176 новонароджених.
MSUD - генетичне захворювання з аутосомно-рецесивною передачею.
Клінічні прояви
MSUD класичний (залишкова активність менше або дорівнює 2%) є найбільш важкою і частою формою. Це вражає дітей від народження, але з симптомами, які з’являються через 4-7 днів життя, а іноді навіть на другому тижні життя у випадку новонароджених, яких годують груддю, оскільки вони не їдять достатньо білка. Спочатку симптомами є млявість, втрата апетиту, втрата ваги та аномальні неврологічні ознаки (змінна гіпертензія та гіпотонія, порушення тонусу рук), які з часом погіршуються.
Запах сечі описаний як подібний до кленового сиропу, спаленого цукру або каррі.
Відсутність лікування може призвести до судом, інсульту, коми та навіть смерті.
Пацієнти з MSUD з перервами (ферментативна активність між 5% -20%) розвивається нормально - ріст та інтелект. Ці діти не досягають метаболічного кризу, якщо вони не зазнають стресової ситуації, такої як сильна інфекція (наприклад, після операції або отиту). У багатьох пацієнтів переривчастий MSUD виникає в результаті незначної інфекції у віці від 5 місяців до 2 років, а інші не мають симптомів до 50 років.
На відміну від цього, пацієнти з MSUD проміжний (ферментативна активність від 3% до 30%) не представляє в неонатальному періоді жодної катастрофічної хвороби, але поступово вони мають неврологічні проблеми, які можуть розвиватися в розумовій відсталості. Це може бути діагностовано між 5 місяцями та 7 роками, якщо хвороба переростає у затримку розвитку або судоми, у деяких пацієнтів можуть спостерігатися періоди кетоацидозу, але рідко гостра енцефалопатія. Підвищена концентрація BCCAA та BCKA присутня у сироватці та сечі. Якщо ці концентрації знижуються, тоді має подібний клінічний перебіг із проміжним MSUD, пацієнт реагує на терапію тіаміном від 10 до 1000 мг/добу. Деякі пацієнти реагують на тіамін лише через 3 тижні, деякі навіть сідають на дієту разом з діаміном, щоб мати метаболічний контроль.
Дефіцит E3 це рідко (лише 20 пацієнтів на даний час зареєстровано) і подібне до середнього MSUD, але супроводжується важким лактатним ацидозом. У дітей розвивається молочнокислий ацидоз між 8 тижнями та 6 місяцями, що супроводжується поступово неврологічним погіршенням із гіпотонією, затримкою розвитку та порушенням руху. Спостерігається збільшення концентрації BCAA та молочної кислоти. Терапія тіаміном, біотином (вітамін В7 або вітамін Н) та ліпоєвою кислотою була спробувана безуспішно.
Переваги скринінгу новонароджених
Прогноз новонароджених, які не пройшли тестування на MSUD у материнстві, призначений для пацієнтів із класичним MSUD. Початок лікування після 14 років може призвести до важкої неврологічної деградації або навіть смерті. Навіть при наявності лікування відразу після народження можуть виникати проблеми з увагою та труднощі з навчанням, оскільки уражений мозочок. Необхідно обмежувати кількість природних білків і вимагати медичної їжі - з вмістом BCAA та з добавкою тіаміну.
Джерело: Інформаційний бюлетень про скринінг новонароджених Селією І. Кей, доктором медицини, доктором наук та комітетом з генетики Американської академії педіатрії
Якщо ви хочете отримати більше інформації або якщо у вас є пропозиції чи запитання, ви можете написати нам за адресою