Залізне попередження l; Спадковий гемохроматоз AtouSante

попередження

Попередження заліза: спадковий гемохроматоз

У 250 000 французів занадто багато заліза в крові. Гемохроматоз - генетичне захворювання, справжнє отруєння залізом, відповідальне за серйозні розлади та наслідки для працездатності. Генетичний гемохроматоз становить 65% усіх генетичних захворювань. Поліпшення прогнозу гемохроматозу вимагає ранньої діагностики цього захворювання, яку може запропонувати лише систематичний скринінг. З червня 2017 р. Біолог може взяти на себе ініціативу для проведення аналізу коефіцієнта насичення трансферину, якщо ферритин підвищений. З 2018 року генетичний гемохроматоз не є протипоказанням для здачі крові.

Спадковий гемохроматоз викликає перевантаження заліза в організмі. Це серйозне, невизнане сімейне захворювання, яким страждає 1 із 300 французів, і його слід визнати та лікувати до 30 років. Це результат накопичення заліза в печінці, підшлунковій залозі, серці, суглобах, залозах внутрішньої секреції та шкірі.

Гемохроматоз та його наслідки

Гемохроматоз - це генетичне захворювання що характеризується поглинанням, а потім надмірним утриманням заліза, що міститься в їжі.
Загальний гемохроматоз HFE є аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що задіяний ген несеться нестатевою хромосомою, аутосомою. Це рецесивне захворювання, тобто наявність 2 мутовані гени необхідний, щоб хвороба проявила себе.

поширеність гемохроматозу становить від 3 до 5 гомозигот C282Y на 1000 особин

Залізо в запасі, від 4 до 5 г, є важливим до життя, але перевантаження (від 8 до 40 г) отруйне. Насправді механізму регулювання заліза не існує: залізо добре всмоктується через кишечник, але організм не знає, як його усунути.
Перевантаження залізом у всіх органах відбувається через дефіцит гепсидину який більше не синтезується печінкою, тому травневе всмоктування заліза збільшується. 100% пересичений трансферин залишає вільне залізо, джерело вільних радикалів, які руйнують клітини органів (наприклад, у печінці, що призводить до фіброзу, а потім цирозу та раку).
Людина, у якої немає гемохроматозу поглинає лише необхідну їм кількість заліза, тоді як людина з гемохроматозом поглинає занадто багато і зберігає його в печінці, підшлунковій залозі, серці, селезінці, гіпофізі, кістках, м’язах, шкірі, яка може перетворитися на резервуар заліза: накопичений залізо поступово руйнує органи і викликає сильну стомлюваність, статеві розлади пошкодженням залоз внутрішньої секреції, ревматизм пошкодженням суглобів, серцеву недостатність, цироз, потім рак перевантаженням печінки, коричневий колір обличчя надлишком заліза в шкірі тощо.

Гемохроматоз відповідає за падіння або через пошкодження суглобів (стегна, коліна, щиколотки) або через часто асоційований остеопороз.

Погіршення загального стану при ранньому генетичному гемохроматозі зумовлене фізичною та психічною втомою та болями в суглобах, тобтоніколи не буває анорексії або втрати ваги.

Чим пізніше діагноз, тим серйозніші наслідки:

  • цироз в результаті ураження печінки,
  • кардіоміопатія (серцева недостатність, аритмія), наслідок ураження серцевого м’яза через відкладення заліза в міокарді,
  • діабет після пошкодження підшлункової залози.

Симптоми різняться залежно від надлишку заліза які можуть бути високими, середніми, а іноді навіть відсутніми. Поразка суглобів і втома - найпоширеніші симптоми.
З часом може з’являтися меланодермія (гіперпігментація ділянок, що перебувають на сонці та шрамах), пігментація кон’юнктиви, іноді деформація нігтів та зменшення волосистості.
Хвороба існує з народження, але вона триває довгий час мовчазною, часто не проявляючи себе приблизно до 20 або 30 років

Будьте обережні, вам доведеться подумати про це, тому що в 30 років, чоловікові чи жінці, "ви занадто молоді, щоб бути":

  • сильна постійна втома,
  • сексуальні проблеми (втрата бажання, ерекція, аменорея ...) через відкладення заліза в гіпофізі,
  • біль у суглобах у пальцях рук (болюче рукостискання), стопах, колінах,
  • щиколотки, лікті, плечі, остеопороз, хондрокальциноз,
  • порушення серцевого ритму,
  • задишка при навантаженні,
  • періодична гіперглікемія.

З моменту указу від 18 грудня 2018 року, яким було внесено зміни до указу від 5 квітня 2016 року, «генетичний гемохроматоз не є протипоказанням до здачі крові:

Скринінг та діагностика гемохроматозу

Скринінг можна здійснити дуже просто завдяки аналіз крові з дозуванням:

  • рівень феритину (гіперферритинемія> 300 нг/мл при гемохроматозі)
  • загальної здатності заліза зв’язуватися
  • коефіцієнт насичення трансферину (> 50% при гемохроматозі)
  • рівень феритину в сироватці крові

З моменту публікації цього рішення в Офіційному віснику від 22 червня 2017 р. Біолог може виступити з ініціативою провести аналіз на залізо та трансферин (і розрахунок аналізу коефіцієнта насичення трансферину (CS-Tf))
Цей вчинок може бути здійснений з ініціативи медичного біолога:

  • у другому намірі - після перевірки дефіциту заліза
  • у першому намірі, у разі підозри на перевантаження заліза або гемохроматоз.

  • феритин - це мобілізується запас заліза, він відображає вміст заліза в організмі. Краще дозувати феритин, ніж залізо.
  • трансферину є білком транспорту заліза

A генетичний аналіз можна замовити додаткові та основні моменти:

  • мутація гена HFE1.
    це перевантаження залізом є результатом мутації гена HFE
    у гомозиготних C282Y (90% випадків)
    і C282Y/H63D подвійний гетерозиготний.

Гемохроматоз - генетичне захворювання, яке, як вважають, не є кельтським походженням, проте одну з його мутацій часто називають кельтською.

Зверніть увагу, що такі пацієнти не страждають гемохроматозом і часто безцільно кровоточать:

  • C282Y гетерозиготний
  • H63D гетерозиготний
  • H63D гомозиготний

A МРТ печінки може завершити цей показ:

  • оцінити перевантаження печінкою залізом та можливе пошкодження печінки

Виконуючи рутинний аналіз крові, розгляньте можливість включення визначення феритину та коефіцієнта насичення трансферину.

Алгоритм прийняття рішень для скринінгу на гомозиготний генетичний гемохроматоз C282Y у загальній популяції

Перевірте рівень феритину в сироватці крові та насиченість трансферину двічі:

  • Якщо насиченість> 45%, феритин> 300 мкг/л
    • Зробити генетичний тест для пошуку мутації гена HFE
      • є C282 Y присутній: це генетичний гемохроматоз, підведіть підсумок, потім кровопускання
      • Або C282Y відсутній: проведіть МРТ для оцінки перевантаження заліза (він замінює пункційну біопсію печінки), шукайте інші проблеми
  • Якщо насиченість
    огляд закінчений

Коли діагноз гомозиготного гемохроматозу підтверджений генетичними дослідженнями, пацієнт повинен мати дозу:

  • цукор в крові натще,
  • трансамінази,
  • статеві гормони.

  • електрокардіограма,
  • фіброскан, якщо феритин перевищує 1000 нг/мл

У Європі захворювання вважається рідкісним, якщо його частота менше 1 у 2000 році: класична форма гемохроматозу, таким чином, не вважається рідкісною хворобою, але певні специфічні форми гемохроматозу справді є рідкісними захворюваннями:

Рідкісні гемохроматози:

  • гемохроматоз 2 типу
  • гемохроматоз 3 типу
  • гемохроматоз типу 4 (включаючи хворобу ферропортину)

Інші рідкісні перевантаження залізом:

  • гемохроматоз новонароджених
  • вроджена атрансферрінемія
  • ацерулоплазмінемія
  • мікроцитарна анемія при перевантаженні залізом
  • Африканський гемохроматоз
  • нейроферритинопатії
  • перевантаження залізом, пов’язане з геном FTH

Не слід плутати гемохроматоз з іншими захворюваннями

Деякі захворювання супроводжуються болі в суглобах та з втомлений але не слід плутати з генетичним гемохроматозом, оскільки мутація гена HFE відсутня.

  • Ревматоїдний артрит,
  • дегенеративний артрит,
  • хвороба Марі-Штрюмпеля,
  • фіброміалгія.

Інші захворювання, які також викликають надлишок заліза в організмі повинні бути усунені:

  • Серповидноклітинна анемія,
  • таласемії та ін.

Нерідкі випадки, коли хтось лікується від депресії, коли насправді це гемохроматоз ...

Гемохроматоз входить до списку довготривалих станів

Гемохроматоз входить до списку довготривалих станів, він відшкодовується на 100%.

Згадується:

  • у главі 17, параграф 6: спадкові метаболічні захворювання
  • у розділі 6: хронічні захворювання печінки та цироз

Люди, які страждають гемохроматозом, повинні попросити свого лікаря відстоювати свої права у фондах соціального страхування.

Лікування гемохроматозу

Лікування просте, оскільки воно полягає у проведенні кровопускання, але це тривале лікування: факт взяття крові зменшує кількість еритроцитів у крові, а на їх заміну організм буде залучати свою кров. Запаси заліза і тому зменшувати їх.
З часом ми можемо привести запаси заліза до нормального рівня. В ідеалі вам слід починати кровотечу у 20-30 років, поки надмірна кількість заліза не завдає шкоди органам.

Кровопускання при первинному гемохроматозі слід робити після їжі, але ніколи на голодний шлунок.
Кожні 6 місяців моніторинг цієї хвороби включає УЗД печінки та тест на альфафетопротеїн.

У 20-30 років лікування є простим та ефективним

  • Усуньте перевантаження залізом за допомогою кровопускання Від 400 до 500 мл щотижня протягом 6 місяців до року загалом.
    При кровотечі 400 мл втрачається 200 мг заліза, при кровотечі 500 мл 250 мг .
  • Необхідно контролювати гемоглобін і феритин щомісяця.
  • Ферритин повинен підтримуватися в межах від 50 до 120 нг/мл (50 мільярдів грама).
  • Уникайте повторного накопичення заліза.
  • Кровотечі об'ємом від 400 до 500 мл проводяться кожні 3-6 місяців "протягом усього життя".
  • Кровопускання завжди добре переноситься.
  • Дієти немає.
  • рекомендується чай.
  • LАлкоголь часто протипоказаний.

Ця процедура видаляє надлишок заліза, оскільки кровотеча знижує феритин на 30-50 мкг/л з кожною кровотечею.
Ці кровотечі тривають до тих пір, поки у вас не буде феритину від 20 до 100 нг/мл, завжди підтримуючи гемоглобін більше 11 г/дл.
У 20-35 років тривалість життя така ж, як у загальної популяції.

У 50-60 років

З іншого боку, якщо діагноз ставлять у 50–60 років, це могло спричинити перевантаження залізом органів серйозні ускладнення:

  • a діабет інсулінозалежний солодкий,
  • a серцева недостатність з аритмією, інфарктом,
  • з ревматизм при остеопорозі та хондрокальцинозі, руйнуванні суглобів,
  • з статеві розлади часто незворотні без лікування,
  • a цироз (часто помилково вважається алкоголіком) з можливістю розвитку раку (5% випадків), відповідальний за смерть.
    Щороку гемохроматоз відповідає за 524 випадки раку печінки у Франції.

Також пов’язані з хронічною втомою та частим депресивним станом, професійними наслідками (зупинка роботи, втрата працездатності) та сім’єю (розбрат, нерозуміння).

Що все ж робити, незважаючи на це у цьому віці 50-60 років: кровопускання від 300 до 500 мл. Але на цій стадії регрес клінічних проявів є більш винятковим.

Кровотеча можна зупинити:

  • під час вагітності, годування груддю, у разі анемії (зазвичай, як тільки гемоглобін менше 11 г/фл),
    їх повторюють протягом 3 - 6 місяців після пологів, якщо гемоглобін перевищує 12 г,
  • у разі хірургічного втручання зі значною втратою крові тощо.

У деяких регіонах пацієнти стикаються з труднощами при проведенні цих кровотеч, оскільки лікарні закривають свої відділення кровотечі.
Ви повинні знати, що аптеки відпускають набори для кровотечі За призначенням лікаря медсестри можуть виконувати ці кровотечі вдома у пацієнта або в кабінеті медсестер. Відновлення мішків та їх усунення відповідає медсестра, яка зробила кровотечу.
На сьогодні медичні аналітичні лабораторії не мають повноважень проводити терапевтичні кровотечі.

Гемохроматоз - це довготривалий стан, який отримує 100% відшкодування лікування.

Дієтичні поради при гемохроматозі

Категорично не рекомендується вживати алкоголь, а також вітамін С у лікарській формі.

Бажано пити чай під час їжі.

З 2009 року генетичний гемохроматоз вже не є протипоказанням для здачі крові.
Кров від кровотечі більше не знищується, а зберігається у французьких закладах крові, що мають медичний центр (дон-кровотеча).

Застосування залізного трекера

Додаток Iron tracker - це безкоштовний додаток для управління гемохроматозом, який пропонується у співпраці з Канадським товариством гемохроматозу.

Гемохроматоз є сімейним

Обов’язковим та ефективним є сімейне опитування: подумайте і наполягайте.

L"Гемохроматоз є сімейним, передачу можна знайти у братів і сестер.
Доказного (хвору людину) лікар попередив про позитивність генетичного тесту. Тільки умовний працівник може порадити своїм братам і сестрам, батькам, дядькам і тіткам насиченість, феритин та генетичний тест HFE1.

Це сімейний скринінг має перевагу в тому, що він знає інших молодих пацієнтів серед братів і сестер та лікує їх на ранніх термінах.

Це перевантаження залізом виникає внаслідок мутації гена HFE до гомозиготного C282Y (90%) та подвійного гетерозиготного C282Y/H63D.

Ступінь тяжкості гемохроматозу залежить від пацієнта, залежно від того, чи є вони генетичними варіаціями в генах, відмінних від гена HFE.
Гомозиготні форми не обов’язково приречені на розвиток найбільш важких форм.

Працездатність та гемохроматоз

Працівнику з гемохроматозом доведеться бути відсутнім для кровопускання.
Біль і втому слід враховувати для працездатності, а також болю в суглобах, ламкості кісток, діабету (лікування інсуліном ускладнюється кровотечею).

Можливо, знадобляться коригування робочої станції, а також визнання статусу працівника-інваліда.

Крім того, працівник із гемохроматозом повинен бути захищений від будь-якого впливу печінкових токсинів.

Гемохроматоз входить до списку довготривалих станів і тому отримує 100% відшкодування.

Людям, які працюють, часто важко знайти час для проведення кровопускання: одні просять день RTT, щоб витратити час на кровотечу, інші воліють, щоб кровопускання проводилося в суботу вранці або пізно ввечері., щоб не змушувати взяти день RTT або поїхати.

Можна використовувати приватну медсестру для кровопускання, кровопускання можна проводити вдома або в аналітичній лабораторії (наприклад, багато лабораторій медичного аналізу працюють в суботу вранці).

Асоціація гемохроматозу Франції

Асоціація гемохроматозу Франції
13 вулиця Моріса Монті - Парк де Магай - 30000 НІМ
04 66 64 52 22 або 09 75 49 14 52
ФАКС: 04 66 62 93 87
Електронна адреса: [email protected]
Веб-сайт асоціації

Люди, яким важко знайти страховку, оскільки вони мають гемохроматоз або інші проблеми зі здоров’ям, можуть звернутися до асоціації, яка має контактні дані страхових компаній.