Здоров’я Першої жертви генної терапії, можливо, можна було б уникнути (Коментар) -
Коли Джессі Гелсінгер поїхав до університетської лікарні у Філадельфії, він почувався дуже комфортно. 18-річний арізонець взяв неоплачувану відпустку в супермаркеті, в якому він працював, щоб взяти участь у дослідженні відомого генного терапевта Джеймса Вілсона. Він знав, що його рідкісне спадкове захворювання, яке він добре контролював за допомогою дієти, не слід лікувати експериментом. Але з його допомогою найближчим часом можна було б допомогти немовлятам, які вмирають у муках від більш важкої форми того ж захворювання.
17 вересня, через чотири дні після вливання в його печінку декількох трильйонів генно-інженерних вірусів, він помер сам. Неконтрольована імунна реакція змусила його кров затвердіти до желе і закупорити судини. Незабаром після цього печінка, нирки, легені та мозок зазнали збоїв. Рідкісна реакція була невідома для вчених, як це виявилося минулого тижня, коли було представлено офіційний звіт про випробування: В експериментах з подібним вірусом мавпи гинули точно так само.
Джессі Гелсінгер нічого про це не знав, оскільки генні терапевти видалили відповідну записку з декларації про згоду. Він був особливо цікавий для дослідження, оскільки страждав на легку форму спадкового ураження печінки або дефіциту орнітину транскарбамілази (дефіцит позабіржового ринку). У важко уражених новонароджених метаболічний дефект призводить до смерті через накопичення токсичного аміаку. За допомогою експерименту вчені хотіли протестувати аденовірус, в який вони вставили інтактний позабіржовий ген, щоб мати можливість виправити фатальний генетичний дефект. Оскільки було відомо, що аденовіруси можуть викликати сильні імунні реакції та запалення печінки, Гельсінгер повинен був дослідити, як ослаблена печінка може впоратися з атакою вірусу.
Як виявилося зараз, показники його печінки вже виходили за рамки, затверджені для дослідження до початку експерименту. Двоє інших досліджуваних раніше реагували на значно менші кількості вірусу із сильним запаленням печінки. Якби FDA було належним чином повідомлено, дослідження, яке з самого початку було етично суперечливим, швидше за все, було б скасовано. Однак цього не сталося.
З першою смертю генної терапії державний нагляд також потрапив під обстріл. Хоча раніше відповідальність виконував Національний інститут охорони здоров’я (NIH), який негайно публікує всі зафіксовані ускладнення, тиск з боку біотехнологічної галузі все частіше перекладає компетенцію на FDA - це розглядає побічні ефекти як комерційну таємницю виробника до затвердження. Лише в листопаді дослідження Washington Post показали, що в результаті генетичних експериментів було шість смертей. Залучені компанії не повідомляли NIH, оскільки не бачили "причинно-наслідкового зв'язку" з генною терапією. Однак це часто стає зрозумілим лише після публікації випадків у подібних дослідженнях: Лише після смерті у Філадельфії фармацевтичний виробник Schering-Plough повідомив про серйозні побічні ефекти в попередньому експерименті з аденовірусом.
Генна терапія, яка, незважаючи на спроби більш ніж 3000 пацієнтів з 1990 року, не показала жодних переконливих успіхів у лікуванні, зазнає все більшого тиску. Надзвичайно рідкісний позабіржовий дефект, який трапляється лише один раз на 40000 народжень, навряд чи був би вартий величезних зусиль для дослідження. Однак це вважається ідеальним прикладом, щоб довести, що принцип генної терапії в основному може працювати. Критиків підбадьорить той факт, що за це довелося померти майже здоровій людині. Але "щоб не відставати, - сказав керівник невдалого експерименту у Філадельфії, - ви повинні бути на передовій і ризикувати". Автор є директором Інституту медичної мікробіології Університету Мартіна Лютера Галле-Віттенберг.