21 березня, День синдрому Дауна

день

"Ми вирішуємо" - це гасло цьогорічного Всесвітнього дня синдрому Дауна, який проходить 21 березня. Усі люди, у яких діагностовано синдром Дауна, повинні брати повну участь у прийнятті рішень, які впливають на їхнє життя або впливають на них. Реальність така, що в суспільстві переважають негативні установки, низькі очікування, дискримінація та відчуження. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), прогнозована частота розвитку синдрому Дауна становить 1 із 1000 народжень у всьому світі. Якщо у матері є дитина з діагнозом синдром Дауна, ризик народження другої дитини з синдромом Дауна становить 1 на 100, поки матері не виповниться 40 років. Краще розуміння цієї хвороби та раннє втручання можуть суттєво підвищити якість життя діагностованих дітей та дорослих та допомогти їм вести повноцінне життя.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - це генетичний розлад, спричинений аномальним поділом клітин, що призводить до часткового або вище середнього копіювання хромосоми 21. Цей надлишок генетичного матеріалу спричиняє зміни у розвитку та певні фізичні риси, специфічні для цього стану.

Синдром Дауна різниться за ступенем тяжкості, спричиняючи довічну втрату працездатності та затримку розвитку - це найпоширеніший генетичний хромосомний розлад та причина порушення навчання у дітей. Синдром Дауна також спричиняє інші медичні відхилення, такі як серцеві або шлунково-кишкові розлади.

Симптоми синдрому Дауна

Кожна людина з синдромом Дауна має різні симптоми - проблеми інтелекту та розвитку можуть бути легкими, середніми або важкими. Деякі люди здорові, а інші мають серйозні проблеми з серцем. Діти та дорослі з синдромом Дауна мають чіткі риси обличчя. Хоча не всі люди з синдромом Дауна мають однакові риси, найпоширенішими є:

  • Плющене обличчя
  • Маленька голова
  • Коротка шия
  • Визначна мова
  • Повіки нахилені вгору
  • Вуха маленькі або незвичайної форми
  • Низький тонус м’язів
  • Широкі, короткі руки з єдиною лінією на долоні
  • Порівняно короткі пальці, маленькі кисті і ступні
  • Надмірна гнучкість
  • Маленькі білі плями на райдужці - так звані плями Брашфілда
  • Невелика висота

Діагностика та прогноз

Для виявлення синдрому Дауна під час вагітності доступні два основних типи тестів: скринінгові та діагностичні. Скринінговий тест показує, чи є у вагітності низький або високий ризик розвитку синдрому Дауна. Скринінгові тести не дають абсолютного діагнозу, але вони безпечніші як для матері, так і для плода.

В рамках Мережі охорони здоров’я REGINA MARIA проводяться пренатальні скринінгові тести, які можуть виявити генетичні захворювання, такі як синдром Дауна, серед яких тест Гармонії є одним із найбільш часто використовуваних.

Діагностичні тести точно визначають, чи є у плода синдром Дауна, але є більш ризикованими для вагітної жінки та плоду, що розвивається.

Причини та фактори ризику

  • Додаткова хромосома 21 визначає фізичні особливості та проблеми розвитку, що виникають серед людей із синдромом Дауна. Дослідники знають, що синдром Дауна викликаний зайвою хромосомою, але невідомо точно, чому виникає цей синдром або скільки факторів може зіграти свою роль.
  • Одним із факторів, що збільшує ризик народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Жінки у віці старше 35 років частіше мають вагітність, уражену синдромом Дауна, порівняно з жінками, які завагітніли в більш молодому віці.

Супутні умови

Які ще проблеми зі здоров’ям можуть вплинути на людей, у яких діагностовано синдром Дауна? Близько 50% новонароджених із синдромом Дауна мають вроджену ваду серця. У порівнянні з дітьми, у яких немає синдрому Дауна, діагностовані мають підвищений ризик:

  • Втрата слуху (до 75% з них можуть постраждати)
  • Обструктивне апное сну (від 50 до 75%)
  • Вушні інфекції (50 -70%)
  • Очні захворювання, такі як катаракта (до 60%)
  • Проблеми з очима, що вимагають носіння окулярів (50%)
  • Вади серця при народженні (50%)
  • Закупорка кишечника при народженні, що вимагає хірургічного втручання (12%)
  • Вивих стегна (6%)
  • Захворювання щитовидної залози (проблема з метаболізмом) (4-18%)
  • Анемія (еритроцити не можуть переносити достатньо кисню в організмі) (3%)
  • Залізодефіцитна анемія (10%)
  • Лейкемія (1%) у немовлят або раннього дитинства
  • Хвороба Гіршпрунга

Дорослі з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Лікування

Синдром Дауна - це стан, який триває все життя. Але є методи, за допомогою яких новонародженим та дітям ставлять діагноз для поліпшення своїх фізичних та інтелектуальних здібностей: логопедичні, професійні, фізичні. Хороша новина полягає в тому, що, хоча на початку 20 століття діти з синдромом Дауна рідко жили більше 9 років, сьогодні, завдяки вдосконаленим методам лікування, більшість діагностованих людей можуть прожити навіть більше 60 років.