5.2 Хвороби, що виявляються тандемною мас-спектрометрією

Рисунок 19 Два брати з нелікованою класичною ФКУ (Зображення датоване часом перед проведенням скринінгу для новонародженого. При ранньому виявленні та дієтотерапії був би можливий цілком нормальний розвиток) Легкий ФКУ, легка гіперфенілаланінемія, чутливість до ВН 4 Залежно від концентрації фенілаланіну в Перед терапією (зазвичай 120 мкмоль/л або 2 мг/дл) крові можна виділити легкі варіанти (легка ФКУ, легка гіперфенілаланінемія) (табл. 6). Очікувана тяжкість захворювання варіюється; легка гіперфенілаланінемія зазвичай не вимагає лікування. Концентрації фенілаланіну можуть залишатися дещо підвищеними без дієти або поступово знижуватися до норми. Є дані, що легкі варіанти часто реагують на введення BH 4, хоча дефіциту BH 4 немає. Слід зазначити, що навіть при безсимптомних формах, які не потребують лікування у дівчаток, не можна виключати ризик розвитку ПКУ у матері пізніше (див. Нижче). Такі жінки повинні підлягати спостереженню перед зачаттям, особливо під час вагітності, і, якщо потрібно, дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, щоб уникнути пошкодження ембріона. 34

тандемною

Таблиця 7 Оцінка результатів скринінгу PKU Результат скринінгу Можливі причини Подальші етапи Phe Phe/Tyr 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 120 мкмоль/л (2 мг/дл) 120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл) 240 мкмоль/л (4 мг/дл) 480 мкмоль/л (8 мг/дл) нормальна легка гіперфенілаланінемія хибнопозитивна ФКУ або варіант можливо