7. 2 - Гіперліпопротеїнемія типу II А: ексклюзивна гіперхолестеринемія (ЛПНЩ)

• Передумови та цілі
• Заняття
  • Зміст
    • 1. Загальні
    • 2 - Ліпідний баланс
    • 3 - Пошук вторинної гіперліпопротеїнемії
    • 4 - Оцінка загального серцево-судинного ризику - Оцінка артеріального стану
    • 5 - Терапевтичне ведення пацієнта з дисліпідемією
      • 5.1 - Терапевтичні засоби
      • 5.2 - Основні терапевтичні орієнтири
      • 5.3 - Цільові цілі щодо рівня ЛПНЩ та проведення лікування
      • 5.4 - Моніторинг та спостереження за лікуванням
    • 6 - Особливі ситуації
    • 7 - ДОДАТОК: Характеристика гіперліпопротеїнемій (за фенотиповою класифікацією Фредріксона) та гіпоХДЛемій
      • 7.1 - Гіперліпопротеїнемії типу I та V: Екзогенні гіперліпідемії
      • 7.2 - Гіперліпопротеїнемія типу II А: ексклюзивна гіперхолестеринемія (ЛПНЩ)
      • 7.3 - Гіперліпопротеїнемія IIB типу: змішана гіперліпідемія (ЛПНЩ + ЛПНЩ)
      • 7.4 - Гіперліпопротеїнемія III типу: дисбеталіпопротеїнемія (β ЛПНЩ або IDL)
      • 7.5 - Гіперліпопротеїнемія IV типу: ендогенна гіперліпідемія (ЛПНЩ)
      • 7.6 - Гіпоальфаліпопротеїнемія
  • Версія для вчителів
  • Версія PDF
• Додатки
• Ваша думка
• Ресурси для вчителів

• Допомога
• Автори
• Контакти

7. 2 - Гіперліпопротеїнемія типу II А: ексклюзивна гіперхолестеринемія (ЛПНЩ)

• КТ ↑↑ (складається з ЛПНЩ при електрофорезі)
• ЛПВЩ найчастіше нормальний
• TG: нормальні значення
• прозора сироватка

• дуга рогівки, ксантелазма (непостійний)
• Ксантоми сухожиль (непостійні) (Ахілесове сухожилля, розгиначі сухожиль пальців) шкірно-підкістково-судинні
• атероматоз та його передчасні ускладнення

• Первісні форми:

1) Моногенні форми

Вони є однією з причин гіперхолестеринемії у 20 років, але їх слід визнати та виявити, враховуючи їх передчасні серцево-судинні наслідки

Тип 1a-сімейна гіперхолестеринемія (СН): мутація рецепторів LDLc. У гомозиготній, винятковій формі (1/1 000 000) спостерігається повний дефіцит рецепторів, концентрація LDLc перевищує 4 г/л від народження. Часта атероматозна інфільтрація початкової частини аорти. Ішемічні ускладнення можуть виникнути до кінця першої декади, і більшість пацієнтів помирають до 20 років без лікування.

При гетерозиготній формі часті (близько 1/500) 50% рецепторів є функціональними, гіперхолестеринемія присутня з раннього дитинства з ЛНПЩ> 1,85 г/л загалом. Прогноз, безпосередньо пов’язаний з концентрацією холестерину, важкий. Ішемічні ускладнення виникають у курців у важких формах у віці до 30 років. Половина чоловіків стали жертвами серцевого нападу у віці 50 років.

Форми типу 1b, пов'язані зі структурною аномалією апопротеїну В. Сімейний дефіцит апо В 100 обумовлений мутацією, що відповідає за заміну аргініну в положенні 3500 глютаміном. Пов’язується зв'язування апо B з рецептором ЛПНЩ, що призводить до дефіциту катаболізму ЛПНЩ. Трохи рідше (1/1200) це захворювання має таку ж клінічну картину, як гетерозиготна СН.

2) полігенні форми

Найчастіші (поширеність: близько 1%), ці форми є наслідком взаємодії між генетичними факторами, що впливають на кишкове всмоктування холестерину, синтезу жовчних кислот або холестерину, синтезу або катаболізму ЛПНЩ та факторів навколишнього середовища (багата дієта у насичених жирних кислотах та холестерині). Вони часто добре реагують на дієтичні заходи. Наступні критерії відрізняють їх від СН: відсутність сімейного характеру (менше 10% родичів мають фенотип II a проти понад 50% у моногенних формах), їх помірний характер та чутливість до дієти. Кордон з ВЧ не завжди чіткий.

• Вторинні форми:
  

---