8 травня, у Міжнародний день таласемії, щороку народжуються діти з цим захворюванням
8 травня щороку відзначається Міжнародний день таласемії, ініціатива Міжнародної федерації таласемії.
Таласемії - це сімейство генетичних станів, при яких зниження нормальної продукції гемоглобіну спричинене частковою або повною блокадою синтезу одного з поліпептидних ланцюгів глобіну, згідно з http://talasemia.ro/.
Існує дві категорії таласемії: альфа і бета-версія. Перший, який вважається незначною анемією, не має особливих симптомів, можливо, відсутність апетиту, втрата ваги, слабкість та запаморочення. З іншого боку, бета-таласемія, яку також називають великою таласемією, може означати деформацію кісток обличчя, затримку розвитку тіла, задишку, блідість шкіри або темну сечу.
Таласемія виникає, коли один або обидва гени, що продукують бета-глобін, не працюють або працюють лише частково. Людині потрібні як глобіни, альфа, так і бета, для утворення гемоглобіну.
Якщо пацієнт має генетичну схильність і має лише один із уражених генів, він або вона має легку анемію і, як правило, не потребує лікування. У цьому випадку це незначна таласемія або країна бета-таласемії.
Пацієнт з генетичною країною - це пацієнт, який успадковує нормальний ген від одного з батьків, а ген таласемії від іншого з батьків.
Якщо уражені обидва гени глобіну, у пацієнта спостерігається важка анемія. в цьому випадку хворий успадкував гени таласемії від обох батьків - таласемії великої.
Таласемія велика - рідкісне вроджене захворювання, в Румунії близько 300 хворих на це захворювання, усі ці пацієнти віком від 2 до 40 років.
Симптоми цього типу анемії проявляються в перші 6 місяців життя, лікування полягає у проведенні переливання крові через регулярні проміжки часу через 14-21 день. Якщо переливання крові починається в ранньому віці і триває протягом усього життя, вважається, що воно продовжує життя.
У 2020 році тема цього дня така "Світанок нової ери для лікування таласемії: настав час, завдяки глобальним зусиллям, нові методи лікування стануть доступними для пацієнтів" («Світанок нової ери таласемії: час глобальних зусиль, щоб зробити нові методи лікування доступними та доступними для пацієнтів»), показує сайт thalassaemia.org.cy. Згадані інноваційні методи лікування, серед іншого, є відкриттям двох препаратів, дозволених у 2019 році Адміністрацією США з питань харчових продуктів і медикаментів та Європейським агентством з лікарських засобів, повідомляє цитоване джерело.
За підрахунками, у всьому світі майже 300 мільйонів людей страждають таласемією. Хвороба піддається лікуванню через кілька тисяч смертей щороку.
Щороку з таласемією народжується близько 200 000 дітей, особливо в середземноморському та азіатському населення.
У Румунії, Асоціація людей з великою таласемією (APTM) була заснована в 2005 році як неурядова асоціація з метою покращення якості життя пацієнтів із великою таласемією. З 2006 року Асоціація бере участь у різних видах діяльності та приєднується до Міжнародної федерації таласемії. У той же час, у березні 2011 року APTM став повноправним членом Європейської організації з рідкісних хвороб (EURORDIS). Крім того, APTM є членом Національного альянсу рідкісних хвороб в Румунії, повідомляє http://talasemia.ro.
У свою чергу, EURORDIS є альянсом організацій пацієнтів та приватних осіб, що працюють у галузі рідкісних захворювань, і представляє понад 469 організацій, що займаються рідкісними захворюваннями, у понад 45 країнах. Метою EURORDIS є створення загальноєвропейського співтовариства організацій пацієнтів та людей, які живуть з різними рідкісними захворюваннями, представляти їх на європейському рівні та боротися прямо чи опосередковано проти впливу рідкісних захворювань. на пацієнтів. Агерпрес