Абсанси дитячої епілепсії
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Дитяча відсутність епілепсії
Дитяча відсутність епілепсії (CAE) - це звична генералізована епілепсія, яка характеризується частими (кілька разів на день) нападами відсутності. Зазвичай це відбувається у дітей у віці від 4 до 10 років і в більшості випадків пов’язане з хорошим прогнозом.
ОРФІЯ: 64280
Резюме
Епідеміологія
10–17% усіх випадків епілепсії, діагностованих у шкільному віці, - це відсутність епілепсії. Захворюваність у США оцінюється в 1: 50 000 - 1: 12500. Дівчата страждають частіше, ніж хлопці.
Клінічний опис
Дитяча відсутність епілепсії зазвичай спостерігається у дітей у віці від 4 до 10 років, з піком частоти у віці від 5 до 7 років. Хвороба характеризується частими (по кілька на день) нападами відсутності з різким початком і закінченням. Фоточутливість описана у 18% пацієнтів з дитячою відсутністю епілепсії. У рідкісних випадках дитяча відсутність епілепсії описується із підвищеним рівнем поведінкових, психіатричних, мовних та когнітивних розладів розвитку (дефіцит уваги, тривожні розлади, депресія, соціальна ізоляція та низька самооцінка). Ці когнітивні порушення розвитку часто асоціюються з розладом гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ). Також описана інтелектуальна вада. Початок судомних нападів до 4 років був описаний у невеликої частини пацієнтів з дитячою відсутністю епілепсії, деякі з яких мають енцефалопатію через дефіцит GLUT1.
Етіологія
Точний спосіб успадкування та задіяні гени в основному невідомі, передбачається генетична причина. Можливі мутації в генах NIPA2 (15q11.2), який кодує транспортер магнію, та CACNA1H (16p13.3), який кодує кальцієвий канал Т-типу і був описаний як ген сприйнятливості в китайській популяції Хань. бере участь у розвитку відсутності епілепсії у дітей. Гени GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12) та GABRG2 (5q34) кодують рецептори гамма-амніомасляної кислоти (GABA). Ген JRK (8q24.3), ймовірно, кодує ДНК-зв'язуючий білок і SLC2A1 (1p34.2) для транспортера глюкози. Мутації цих генів також були описані у зв'язку з епілепсією у дітей. Мутації в CLCN2 (3q27.1), який кодує хлоридний канал, розглядаються як місце сприйнятливості в підгрупі пацієнтів з дитячою відсутністю епілепсії.
Діагностичні процедури
Діагноз ставлять на підставі клінічних особливостей та електроенцефалографічних відхилень (двосторонні, синхронно симетричні комплекси хвильових хвиль 3 Гц з нормальною фоновою активністю).
Диференціальна діагностика
Диференціальні діагнози включають епілепсію з міоклонічними абсансами, синдром Джевонса, епілепсію юнацької відсутності, періоральну міоклонію з абсентеїзмом, ювенільну міоклонічну епілепсію, енцефалопатію через дефекти GLUT1, а також абсцеси з хромосомними аномаліями (20 хромосомних аномалій) 15q13.3) (див. Ці терміни).
Лікування та лікування
Лікування дитячої відсутності епілепсії включає використання протиепілептичних препаратів, таких як етосуксимід, вальпроат та ламотриджин. Часто пацієнти не реагують на це. Леветирацетам є альтернативою для пацієнтів з CAE та світлочутливістю.Топірамат можна розглядати як варіант рефрактерного прогулу.
прогноз
У 56-65% уражених дітей настає 5-річна ремісія після закінчення терапії протиепілептичними препаратами. Термінальна ремісія, як правило, настає через 3 - 8 років після настання дитячої відсутності епілепсії. У решти 30% дітей напади зберігаються або як поодинока відсутність (у 10-15%), або як відсутність із генералізованими тоніко-клонічними нападами або міоклонічними нападами (у 5-15%). У 5-15% розвивається ювенільна міоклонічна епілепсія.
Рецензент: Доктор Габріель РУДОЛЬФ - Останнє оновлення: Листопад 2015 р