Адреногенітальний синдром, вроджений - Енциклопедія Альтмайєра - Кафедра внутрішніх хвороб

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

Останнє оновлення: 15.11.2019

Синонім (и)

визначення

Група аутосомно-рецесивних спадкових метаболічних захворювань, що характеризуються надмірною продукцією андрогенних стероїдних гормонів у корі надниркових залоз (кора надниркових залоз). Порушується утворення альдостерону та кортизолу, а також посилюється утворення андрогенів із наслідком вірилізації у жіночої статі.

Класифікація

Тип	Уражений фермент	Частоти (Народження)
Тип 1	20,22-десмолаза
Тип 2	3-бета стероїддегідрогеназа
Тип 3	21-гідроксилаза	1: 5000 - 1: 15 000
Тип 4	11-бета-гідроксилаза	1: 100 000
Тип 5	17 альфа-гідроксилаза	Рідкісні

Цікаво теж

Інтеркалація (від лат. Intercalare = вставляти) означає особливу зміну в біохімії.

Виникнення/епідеміологія

Етіопатогенез

прояв

Клінічна картина

діагностика

Диференціальна діагностика

терапія

Столи

АГС без втрати солі/простий АГС

дівчина

Різна ступінь вірилізації зовнішніх статевих органів. Нормальне формування яєчників, труб, матки, піхви.

Хлопчики

Гіпертрофія пеніса, pseudopubertas precox.

Обидва статі

Високий зріст перед опушенням, зрілий у зрілому віці через передчасне закриття епіфізарних пластинок. Можливі ознаки гіпокортицизму (М. Аддісон).

АГС із втратою солі

Крім того, гіпонатріємія та гіперкаліємія, метаболічний ацидоз (артеріальна гіпотензія, блювота, втрата ваги у грудному віці).

література

Крауч Н.С. та ін. (2004) Генітальні відчуття після фемінізуючої генітопластики при вродженій гіперплазії надниркових залоз: пілотне дослідження. BJU Int 93: 135-138
Дегіц К та співавт. (2003) Вроджена гіперплазія надниркових залоз та вугрі у пацієнтів чоловічої статі. Br J Dermatol 148: 1263-1266
MacLaughlin DT та ін. (2004) Визначення статі та диференціація. N Engl J Med 350: 367-378
Шпейзер П.В. та ін. (2003) Вроджена гіперплазія надниркових залоз. N Engl J Med 349: 776-788