AFM-Telethon м’язовий глікогеноз

Зазвичай вони проявляються як непереносимість навантажень та біль у м’язах. Також може страждати печінка.

язовий

М’язовий глікогеноз - це група близько десяти захворювань генетичного походження, які призводять до накопичення глікогену, форми енергетичного запасу, в клітинах. Кожен глікогеноз спричиняє дефіцит певного ферменту, який бере участь у використанні або переробці глікогену. Постановка діагнозу необхідна для отримання оптимальної допомоги. Забезпечення відсутності ферменту вже можливе при глікогенозі II типу або хворобі Помпе, а також вивчаються інші методи лікування, включаючи генну терапію.

Що таке м’язові глікогенози ?

М’язовий глікогеноз - це група захворювань, які іноді сильно відрізняються одне від одного.

  • Хвороба Помпе (глікогеноз типу II)
  • Хвороба Корі або хвороба Форбса(тип III глікогеноз)
  • Хвороба Андерсена (тип IV глікогеноз)
  • Хвороба Мак-Ардла (тип V глікогеноз)
  • Хвороба Таруя (глікогеноз типу VII)
  • дефіцит фосфорилазакінази (глікогеноз IX типу)
  • Хвороба Ді Мауро (глікогеноз типу X)
  • дефіцит глікогенсинтази в м’язах (глікогеноз типу 0)
  • дефіцит бета-енолази в м’язах (глікогеноз типу XIII)
  • дефіцит фосфоглюкомутази (глікогеноз типу XIV)
  • дефіцит глікогеніну-1 (глікогеноз XV типу)

Різні м’язові глікогенози відрізняються своїми проявами та еволюцією. Їх велика рідкість часто затримує діагностику і, отже, лікування, особливо коли хвороба починає проявлятися в зрілому віці.

Чим вони зумовлені ?

Всі глікогенози м’язів - це хвороби генетичного походження: вони зумовлені порушеннями ДНК. Білки, кодовані задіяними генами, беруть участь у ланцюзі хімічних реакцій, які перетворюють цукри, які ми вживаємо, в енергію, яку може використовувати наш організм (метаболізм). Аномалія одного з цих генів спричиняє ненормальне накопичення форми енергетичного запасу організму, глікоген.

Печінка та м’язи - це органи, які найчастіше уражаються, оскільки вони мають значні запаси глікогену.

Не минуло року без прогресу в наших знаннях того чи іншого м’язового глікогенозу! Цей прогрес важливий для поліпшення спостереження за пацієнтами, а також для розробки нових методів лікування.

Як організовано дослідження глікогенозів ?

Дослідники та лікарі, які беруть участь у дослідженнях глікогенозів, регулярно зустрічаються з нагоди національні робочі дні або міжнародні (Французький день хвороби Помпе, Французький день боротьби з глікогенозом типу III, семінар Європейського нейромускулярного центру.) Або великі міжнародні конференції, такі як конгрес Міології, організований AFM-Telethon, або Міжнародна конференція з глікогенозів (IGSD), п’ята видання якого відбулося в листопаді 2019 року в Порто-Алегрі (Бразилія). Під час 24-го щорічного міжнародного конгресу Всесвітнього мускулатурного товариства Паскаль Лафорет (Гарш) дав повну інформацію про глікогенози.

Під час конгресу з міології Федеріко Мінгоцці представляє підхід до генної терапії при хворобі Помпе, розроблену в Генетоні.

Дослідження глікогенозів у цифрах
• Триває або готується 42 клінічних випробування при глікогенозі м’язів, перерахованому на сайті ClinicalTrials.gov (запит від 3 грудня 2020 р.).
• Опубліковано 83 статті про м’язовий глікогеноз в медичній та науковій літературі протягом 2019 року (за даними Pubmed, опитування від 3 грудня 2020 р.).

Де проводяться дослідження м’язового глікогенозу? ?

З досягненнями в галузі генетики дослідники тепер набагато краще розуміють генетичну основу м’язового глікогенозу. Однак механізми, що беруть участь у появі певних симптомів (гострий м’язовий судом, хронічна м’язова слабкість), менш ідентифіковані.

Для кращого розуміння цих хвороб дослідники та лікарі створюють реєстри. Ці бази даних дозволяють збирати медичну інформацію про людей, які постраждали від тієї самої хвороби. Їх метою є просування знань, поліпшення діагностики та лікування та полегшення набору для клінічних випробувань.

  • Французький реєстр хвороб Помпе (глікогеноз типу II) був створений у 2004 році під науковою відповідальністю професора Паскаля Лафорета (лікарня Раймонда Пуанкаре, Гарш) та за підтримки AFM-Téléthon. У лютому 2019 року в цьому реєстрі перелічено 212 людей із хворобою Помпе.
  • A База даних глікогенозу III типу (Хвороба Форбса або Корі) народилася в 2014 році у співпраці між Довідковим центром нервово-м’язових захворювань (Інститут міології, Париж) та Довідковим центром спадкових захворювань метаболізму печінки (лікарня Беклера, Кламар). У квітні 2018 року до цієї бази даних було включено 54 пацієнта.
  • A міжнародний реєстр глікогенозу типу V (Хвороба Макардла) та інші м’язові глікогенози з непереносимістю навантажень (крім хвороби Помпе) був створений у 2013 році. Цей проект, названий реєстром EUROMAC, об'єднує дані з десяти європейських країн, включаючи Францію та США. У листопаді 2020 року в цій базі даних було перелічено 282 пацієнта, у тому числі 269 із хворобою Макардла.

Продовжувати
  • Див. Публікації в бібліографічній базі даних PubMed
  • Див. Клінічні випробування, перелічені на ClinicalTrials.gov

М’язові глікогенози дуже по-різному проявляються від однієї форми до іншої. Вони часто призводять до непереносимість вправ, з м’язові болі (міалгія) або судоми. Симптоми починаються з фізичних вправ.
Можуть бути пов’язані й інші симптоми, такі як пошкодження печінки, серця або міоглобінурія (червона сеча через наявність міоглобіну, це відображає пошкодження м’язових клітин).

Існує дуже важка форма хвороби Помпе, яка проявляється з народження (неонатальна форма) серйозними ураженнями серця та дихання у малюків, за відсутності лікування.

Як вони еволюціонують ?

Еволюція м’язового глікогенозу змінюється залежно від форм.

Форми новонароджених складаються з a генералізована гіпотонія. Без раннього лікування еволюція швидка і смертельна.
Пізніші форми менш серйозні. Вони еволюціонують повільно. Деякі люди розвивають постійна м’язова слабкість, особливо в м’язах плечей, стегон, рук і ніг.

Що ми можемо зробити ?

Рання діагностика дає змогу розпочати відповідне лікування, в ідеалі в рамках багатопрофільних консультацій, що спеціалізуються на нервово-м’язових захворюваннях.

За винятком хвороби Помпе (або глікогенозу II типу), де лікування забезпечує відсутність ферменту (ферментативна замісна терапія) доступний протягом декількох років, на даний момент спеціального лікування м’язового глікогенозу немає.

Обмежте інтенсивні зусилля, Організація періодів відпочинку, адаптація дієти відповідно до конкретних критеріїв та уникнення епізодів гіпоглікемії дозволяють вам жити краще щодня.

Генетичне консультування дає можливість інформувати та підтримувати людину або сім’ю, які стикаються з ризиком розвитку або передачі цієї хвороби.