Ахалазія - Доктісімо

Дуже рідкісне захворювання стравоходу, ахалазія, проявляється утрудненням ковтання (дисфагія), яке поступово погіршується. Час на діагностику, як правило, досить довгий, оскільки це захворювання недостатньо вивчене, і дисфагія може запропонувати інші діагнози. Оновлення симптомів та можливих методів лікування у професора Цербіба, завідувача гепато-гастроентерологічного відділення лікарні Сен-Андре, Університетська лікарня Бордо.

Ахалазія, що це ?

Етимологічно "ахалазія" означає "відсутність розтину сфінктера". При цій патології стравоходу діють два механізми:

відсутність розслаблення нижнього стравохідного сфінктера під час ковтання, оскільки клапан, який зазвичай пропускає їжу, погано відкривається.
відсутність «перистальтики» тіла стравоходу. Очевидно, стравохід більше не відіграє свою роль, рухаючи їжу вниз, тобто до шлунку.

Нагадуємо, стравохід - це орган, що належить травному тракту, що з’єднує рот зі шлунком. Його функція полягає у забезпеченні транспорту твердої та рідкої їжі, котра проковтнута до шлунку через перистальтику, послідовну хвилю його мускулатури. Його довжина у дорослих становить 25-30 сантиметрів.

Ахалазія: причини та захворюваність

Це рідкісне захворювання стравоходу вражає від 1 до 2 на 100 000 людей. Також страждають чоловіки та жінки, частіше у віці від 30 до 40 років. Але хвороба може, рідше, проявлятися у людей похилого віку або маленької дитини. На сьогоднішній день у Франції відсутні епідеміологічні дані про патологію. Але когорта з 1000 пацієнтів, набраних з приблизно десяти центрів направлення, була вивчена під керівництвом професора Брулі де Варенна, завідувача відділенням гепато-гастроентерології в Університетській лікарні Нанта. Нові французькі епідеміологічні дані про патологію повинні бути доступні в 2016 році.

Причини ахалазії сьогодні абсолютно невідомі. "Немає певності, але згадується декілька шляхів: генетична схильність (але на даний момент жодного гена чітко не ідентифіковано), інфекційний шлях і, нарешті, імунний шлях", вказує проф. -Лікарня Андре, Університетська лікарня Бордо.

Симптоми ахалазії

Першою ознакою захворювання є відчуття закупорки їжі в момент ковтання або дисфагії. Це описує Деймієн Марін, вражений хворобою у віці 19 років, який у романтичній формі розповів про свій досвід у книзі: Людина Ахалазії. "Хвороба почала проявлятися у мене як відчуття задухи, коли я ковтав, з болісним тиском у грудній клітці. Їжа застрягала, і мені довелося блювоту, щоб полегшити себе", - сказав молодий чоловік. "Це точніше регургітація, уточнює професор Зербіб. Стравохід, наповнюючись, їжа не проходить у шлунку і механічно піднімається вгору".

Дисфагія присутня у 90% людей з ахалазією; регургітація у 60 - 70% з них, за словами спеціаліста. "З того моменту, як у вас виникають значні труднощі з ковтанням, ви повинні проконсультуватися", - підкреслює професор Зербіб.

Ця дисфагія настає поступово, спочатку з дещо примхливими симптомами. Тверда і рідка їжа іноді йде не так. Парадоксально, але часом рідко їжа переносить найважче.

Тоді симптоми зазвичай погіршуються протягом довших або коротших періодів. Через певний час через ці труднощі з харчуванням люди із захворюванням худнуть, і в крайньому випадку навіть опиняються недоїдаючими.

Також можуть виникати респіраторні ускладнення: коли людина лягає, може трапитися вдихання стравохідної рідини в дихальні шляхи, що може спричинити пневмонію. Цей ризик вдихання також присутній під час ендоскопічного обстеження, тому під час обстеження потрібна велика обережність.

Діагностика ахалазії

"Час між початком захворювання та діагнозом дуже довгий, загалом близько декількох років. Це з кількох причин: оскільки симптоми спочатку непостійні і лише поступово погіршуються, з іншого боку, оскільки певне незнання хвороби з боку лікарів ", пояснює п. Зербіб.

У випадку з Дейміеном Маріном ця мандрівка медиками тривала рік. Молодий чоловік, якому зараз 27 років, розповідає про моменти глибокого знеохочення: "Жоден лікар не знав, що у мене було. Багато людей звинувачували мої труднощі в харчуванні через стрес. Спеціаліст сказав мені. існує! Після цієї консультації я був абсолютно розгублений і на кілька місяців покинув медичний курс ".

Гостра печінкова порфірія, дуже рідкісне захворювання, яке піддається лікуванню

Камені в нирках: подумайте про первинну гіпероксалурію

Першим тестом для перевірки на ахалазію є фіброскопія, щоб визначити, чи стравохід не є патологічним. Це обстеження може бути нормальним на ранніх стадіях (що може затримати діагностику). Однак при запущених формах обстеження зазвичай показує стравохід, наповнений їжею або рідиною.

Другим тестом, який дозволить точно встановити діагноз, є манометрія: невеликий зонд, який реєструє тиск, розміщується в стравоході. Пацієнт ковтає рідину, щоб перевірити, чи добре скорочується стравохід і чи відкривається сфінктер. Цей іспит оцінює рухові навички стравоходу.

Які існують диференціальні діагнози ахалазії ?

Інші патології також викликають труднощі з ковтанням, що може затримати діагноз саме тому, що лікарі йдуть хибним шляхом. Диференціальними діагнозами є:

пухлина кардії (перехід між стравоходом і шлунком), що призводить до стенозу (звуження) стравоходу;
еозинофільний езофагіт (запалення стравоходу);
Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба.

Нарешті, нерідкі випадки, коли анорексія спочатку розглядається у деяких пацієнтів; діагноз ахалазія ставиться лише на другому етапі.

Лікування ахалазії

Перший варіант: "При цій патології такі препарати, як блокатори кальцієвих каналів, як правило, не дуже ефективні і дуже погано переносяться", вказує професор Зербіб.

Друга можливість: ін’єкції в стравохід ботулотоксину. Принцип: ботулотоксин буде стримувати скорочення стравоходу і трохи розслабити нижній сфінктер. "Результати є помірними та нетривалими, але, тим не менше, ця методика може бути привілейованою у дуже старих та неміцних пацієнтів, у яких більш агресивне лікування непридатне", - підкреслює професор Зербіб. Коли ця методика працює, ін’єкцію можна повторювати кожні 6 - 9 місяців.

Третій варіант: розширення стравоходу під загальним наркозом за допомогою балона, розміщеного в стравохідному з’єднанні. Цей балон буде надутий, щоб розтягнути м’язи та забезпечити краще спорожнення стравоходу. Загалом пропонується 2–3 сеанси з інтервалом у кілька тижнів, поступово збільшуючи діаметр аеростата. "Хороші результати досягаються приблизно в 85% випадків. Більшість наших пацієнтів отримують лікування за допомогою цієї методики і працюють дуже добре, не прооперовані", - сказав професор Зербіб. У деяких пацієнтів завдяки цій техніці досягається кілька років спокою. Але рецидив, однак, спостерігається приблизно у третини випадків протягом двох років; потім техніка буде оновлена.

Четвертий і останній варіант: хірургічне втручання. Хірург робить розріз нижнього стравохідного сфінктера (кардіоміотомія Хеллера) для зниження тиску. Це втручання вимагає в середньому 3-4 дні госпіталізації та дає дуже добрі результати. В останні роки цю операцію проводили за допомогою ендоскопії.

"Дослідження, що порівнюють лікування дилатацією та хірургічним втручанням, показують, що через 5 років результати рівнозначні, підкреслює професор Зербіб. Обидві методи пропонуються пацієнтам. Часто вони вибирають операцію за допомогою ендоскопії. Однак два застереження: дилатація працює менш ефективно у молодих суб'єктів. і при певних формах ахалазії ".

У випадку з Деміеном Маріном, описана вище операція пройшла чудово, коли йому було 21 рік. "Наступного дня, незважаючи на певний біль, я зміг їсти рідку або м'яку їжу. А наступного тижня я харчувався нормально! Сьогодні я можу їсти що завгодно, якщо тільки завжди п'ю воду. Під час їжі", уточнює молодий людина.

Слід зазначити, що після лікування однією з цих двох методик деякі пацієнти можуть залишатися дещо обмеженими у харчуванні. Після процедури сфінктер може знову розкритися, але моторика стравоходу не відновлюється. Як результат, у деяких людей надмірна, надто швидка їжа або занадто великий укус може стати проблемою.

1-Інтерв'ю з професором Франком Цербібом, завідувачем гепато-гастроентерологічного відділення лікарні Сен-Андре Університетської лікарні Бордо та генеральним секретарем Французького національного товариства гастроентерології (листопад 2015 р.)
2 - Інтерв’ю з Дейміеном Маріном, автором книги L’Homme d´Achalasie (листопад 2015 р.)
3 - Ахалазія, роз’яснена на веб-сайті Французького національного товариства гастроентерології (SNFGE): доступна тут