Альбінізм (синдром Ноаха) - причини, симптоми, діагностика; Лікування; Домашні засоби »

Альбінізм - визначення

Підводячи підсумок, деякі переважно спадкові розлади відомі як "альбінізм", і всі вони виражаються в тому, що вироблення меланіну у постраждалої людини дуже слабке або взагалі не існує.

Оскільки меланін є найважливішим компонентом кольору шкіри, кольору волосся та очей, уражені зазвичай здаються дуже "білими".

Звідси і назва: "albus" лат. Білий

Профіль: синдром Ноаха

Ім'я (імена):

Вид хвороби:

Поширення:

Перша згадка про захворювання:

Лікується:

Тип спускового гачка:

Скільки хворих людей:

До якого спеціаліста слід відвідати:

Що таке альбінізм?

Альбінізм - спадкове захворювання, при якому порушується синтез меланіну. Меланін - темний пігмент, який міститься в шкірі, волоссі та райдужній оболонці. Оскільки меланін пропонує захисну функцію проти УФ-променів, люди з альбінізмом дуже чутливі до світла. При частковому альбінізмі розлад пігментації вражає лише обмежені ділянки шкіри; при тотальному альбінізмі уражаються шкіра, волосся та очі (очно-шкірний альбінізм) або лише очі (окулярний тип). Оскільки залишкова функція меланіну також може бути збережена при цій хворобі, хворі білі можуть мати відносно непомітний вигляд, наприклад, каштанове волосся та блакитні очі.

У Німеччині частота виникнення цієї спадкової хвороби становить 1: 18 000. Альбінізм також зустрічається у людей в Африці. Розлад пігменту особливо помітний у негрів. Альбінізм - також відоме явище у тварин.

Крім того, можна спостерігати скупчення цієї хвороби, характерні для певної області. Зокрема, представники племен Центральної Африки частіше страждають від альбінізму, ніж, наприклад, північноафриканці. Як правило, в азіатському або американському регіоні можна зустріти порівняно мало так званих альбіносів. Тим не менше, вони, безумовно, можуть мати місце.

Зокрема, в Африці альбіноси часто мають погану репутацію, і їх також зазвичай проклинають. Це змушує їх жити на околицях суспільства. В результаті обмеження часто гірші, ніж фактичні симптоми захворювання.

Причини та причини

Які причини призводять до альбінізму?

Спадковість є основною причиною цього метаболічного розладу. Це означає: Якщо в родоводі є предки з такою мутацією, існує підвищений ризик захворювання для всіх прямих нащадків.

На даний момент відомо п’ять різних генетичних дефектів, які призводять до порушення синтезу меланіну через дефект ферменту тирозинази. Спадщина є аутосомно-рецесивною, тобто хвороба зустрічається однаково як у чоловіків, так і у жінок, але проявляється лише симптомами, якщо генетичний дефект передається дитині від обох батьків.

Форми альбінізму

Відповідно до основного генетичного дефекту розрізняють наступні п’ять форм альбінізму: внутрішньошкірний альбінізм типів 1 - 4 (OCA 1 - 4) та очний альбінізм типу 1.

OCA 1 до 2

Очно-шкірний альбінізм типу 1 (OCA 1): Підтип OCA 1A проявляється як так званий "повний альбінізм". Це означає, що постраждала людина має світло-рожеву до майже білосніжно-білу шкіру, світло-блакитні або червоні очі і в основному обмежені зорові функції.Підтип ОСА 1В, навпаки, характеризується лише неповним або частковим альбінізмом. Це означає, що уражені можуть мати частково нормально пігментовані ділянки. Однак існує також обмежена візуальна функція.
Очно-шкірний тип альбінізму (OCA 2): Ця форма альбінізму мені здається надзвичайно цікавою. Недавні генетичні дослідження дозволяють припустити, що у людей та у прямих предків людей було каштанове волосся та карі очі. Докази цього й сьогодні можна знайти в багатьох країнах Аравії, Північної Африки та Леванту. Поява блакитних очей і світлого волосся пояснюється генетичним дефектом або мутацією. Здається, це вперше сталося близько 10 000 років тому. Причиною зазначеної мутації, ймовірно, була ОКА 2. Завдяки цілеспрямованій передачі цієї мутації кількість блондин і/або блакитнооких людей поступово зростала. Дослідники навіть заходять так далеко, стверджуючи, що всі блакитноокі та/або біляві люди мають одного предка вперше народився з цими характеристиками. Ця теза, здається, дедалі більше підтверджується навіть при ретельному дослідженні.Окрім зазначених змін зовнішніх характеристик, подальших обмежень через підтип OCA 2 немає.

OCA 3 до очного типу

Очно-шкірний альбінізм типу 3 (OCA 3): У цього підтипу уражені організми розвивають переважно коричневий до червонуватий колір обличчя та зеленуваті очі. Цей тип породи особливо популярний у розведенні собак та котів. У людей це відносно рідко. Це також не тягне за собою інших відомих обмежень щодо здоров'я.
Очно-шкірний альбінізм типу 4 (OCA 4): Це найпоширеніша форма альбінізму серед європейців та азіатів. Зазвичай це відображається лише на освітленні шкіри та не має хронічного медичного впливу на здоров’я відповідної людини. За винятком підвищеної чутливості до світла.
Очний альбінізм типу 1: Це освітлення очей, тоді як шкіра зберігає свій нормальний колір. Зазвичай це призводить до серйозних вад зору.

Симптоми та ознаки

Інші симптоми - висока чутливість до світла, відблиски від нормального світла, підвищений ризик раку шкіри, поганий зір, обмежений просторовий зір та ністагм (тремтіння очей).

З цього видно, що альбіноси в основному проявляють симптоми на шкірі, волоссі та очах. Крім того, впливає не тільки зовнішній вигляд очей, але і їх функція. Як уже зазначалося, це часто дуже обмежено.

Зовнішній вигляд

Типовими альбіністичними проявами для ураженої частини тіла можуть бути:

Шкіра:

Симптоми різняться залежно від типу альбінізму

Хоча здебільшого припускають, що альбіноси абсолютно білі, це помилка. Потенційні кольори шкіри варіюються від білосніжного до злегка коричневого. Іноді неможливо відрізнити альбіносів від тих, на кого це не впливає без генетичного тесту, а також може трапитися так, що меланін починає сам регенерувати і альбінізм принаймні частково зникає. Це рідко, але не неможливо.
Збільшені і дуже великі веснянки часто супроводжують симптоми альбінізму.
часта поява плям на печінці також є свідченням альбіністичного розладу. У важких випадках зазначені родимки рожеві або рожеві через відсутність пігменту.
Крім того, альбіноси не можуть засмагнути шкіру від впливу сонця.

Волосся:

Колір волосся може варіюватися від світло-білого до коричневого.
Африканці та азіати з альбінізмом часто розвивають рудий, оранжевий або жовтуватий колір волосся.
Іноді змінюється, також може траплятися, що колір волосся тих, кого постраждали, змінюється епізодично.

Очі:

Колір очей постраждалих коливається від дуже світло-блакитних тонів до світло-карих.
Очі часто мають червоний відтінок або колір іржі. особливо при підсвічуванні.

Зір:

Зір у альбіносів часто слабо або сильно погіршується.
Часто може спостерігатися так званий ністагм. Це свого роду тремтіння очей.
Багато людей, які постраждали, також схильні коситися (косоокість).
Крім того, також може бути визначена надзвичайно підвищена чутливість до штучного та/або природного світла. тут говориться про так звану світлобоязнь.
Також можливо, що форма ока неправильна. Як результат, постраждала людина може лише розмито сприймати оточення.

Діагностика та перебіг захворювання

Зазвичай педіатр вже ставить діагноз новонародженому на основі характерного зовнішнього вигляду. Для підтвердження діагнозу зразок шкіри можна дослідити під мікроскопом; Дефект ферменту також можна виявити за зразком сечі. Офтальмолог визначає високу чутливість до світла та типові порушення зору, наприклад, обмеження просторового зору.

Тим не менш, іноді навіть помітити альбінізм може бути трохи складно. Це особливо вірно, якщо це лише дуже незначний вираз. Ось чому іноді трапляється так, що альбіноси навіть не знають, що вони альбіноси. Це теж не трагічно. Якщо захворювання настільки легке, що не потребує лікування, діагностика також непотрібна.

Однак якщо ви побоюєтесь, що не є діагностованим альбіносом, ви можете поговорити про це зі своїм лікарем і, якщо потрібно, провести необхідні обстеження.

Так само перебіг захворювання (патогенез) у багатьох випадках досить незначний. Соціальні насмішки та наслідки остракізму іноді є більш серйозними, ніж конкретні симптоми. Тим не менше, альбінізм може мати обмеження.

Зокрема, підвищена чутливість до світла означає, що постраждалі можуть виходити з дому лише вдень, якщо враховуються певні заходи безпеки.

Дані про частоту та діагностику

Альбінізмом страждає приблизно 1 з 20 000 людей у всьому світі. Це порівняно низьке значення. Особливо сильно постраждали Центральна та Західна Африка. Найменш постраждали райони Північної Азії (Сибір та північ Китаю) та Північна Америка.

З іншого боку, порівняно велике накопичення альбінізму у тварин, особливо в США. Причини цього ще не повністю з’ясовані.

Ускладнення захворювання

Ускладнення від альбінізму, як правило, рідкісні. Зазвичай патогенез порівняно нешкідливий від випадку до випадку. Потрібно вжити певних заходів безпеки, як уже зазначалося, але мало чого можна побороти як постраждалого.

Європейці та азіати в основному позбавлені цієї долі.

Коли до лікаря?

Коли слід звертатися до лікаря?

Зазвичай лікар діагностує альбінізм при народженні дитини. Після того, як це сталося, необхідно вжити відповідних заходів, а також батьків, як боротися з хворобою своєї дитини.

Як уже зазначалося, у дуже легких випадках може трапитися так, що альбінізм лікар просто пропускає з уваги. Якщо це так, пацієнт все ще може звернутися до лікаря, якому довіряє, і попросити проведення аналізів, щоб усунути залишені сумніви.

Лікування та терапія

Лікування самого генетичного дефекту не існує. Через високу чутливість до світла хворим людям слід уникати прямих сонячних променів, користуватися сонцезахисними кремами з дуже високим коефіцієнтом захисту від сонця та носити легкий одяг, що закриває тіло на сонці.

Генетичний дефект не піддається лікуванню
Піксабай/бабур

Поганий зір зазвичай не можна виправити звичайними окулярами та контактними лінзами. Більше підходять окуляри з затемненими лінзами. Багато страждаючих потребують сильного збільшення, щоб читати, наприклад, лупа. Однак кольоровий зір не порушений, а розумовий розвиток - на відміну від людей з кретинізмом - не порушений. Засоби захисту від сонця та візуальні засоби, які страждають на альбінізм, можуть вести майже нормальне життя.

Через обмежене просторове бачення пацієнти можуть час від часу випускати з виду предмети і тому зазвичай не отримують водійських прав. Крім того, через поганий зір альбіноси часто носять окуляри. Постраждалі зазвичай погано переносять контактні лінзи, оскільки їхні очі надто чутливі. Але лазерна хірургія для поліпшення зорових показників зазвичай не є гарною ідеєю для людей з альбінізмом. Ризики тут занадто високі.

Відхилення від норми може стати психологічним стресовим фактором, особливо коли дітей дражнять інші діти за їх зовнішній вигляд. У цих випадках рекомендується психотерапія.

Профілактика та профілактика

Профілактика неможлива. Все, що можна зробити, - це провести генетичний аналіз батьків, щоб заздалегідь визначити, наскільки ймовірно, що їхня дитина постраждає від альбінізму.

В іншому випадку для профілактики відсутні профілактичні засоби.

Прогноз зцілення

Ви повинні припустити, що альбінізм буде з вами на все життя. Тим не менше, рідко коли стан з часом зменшується, а рівень меланіну страждаючого нормалізується.

Хоча немає жодних доведених випадків, коли відбулося б повне загоєння, можна було спостерігати цілком чудове часткове загоєння без медичного втручання. Причини цього досі незрозумілі.

Корисні домашні засоби

Які домашні засоби можуть допомогти?

Не існує домашніх засобів, які можуть допомогти проти самої хвороби. Однак є кілька кроків, які ви можете зробити, щоб зменшити ризики.

Наприклад, відомо, що постраждалі в Африці часто обтираються брудом і землею, щоб захиститися від сонця. Це корисно для шкіри і одночасно захищає її від прямого світла.

Тож цілюща земля може бути тут корисним агентом. Однак в іншому випадку ні засоби не відомі, ні необхідні.

Альтернативна медицина

Які альтернативні засоби рекомендуються?

У деяких африканських племінних громадах існують шаманські ритуали, які мають гарантувати, що дитина вагітної жінки не народиться як альбінос. Це здається європейцям дуже дивним і досить сумнівним із загальноприйнятої медичної точки зору.

Тим не менше, певний ефект плацебо може спостерігатися. Чи цього достатньо, щоб звільнити дитину від альбінізму в утробі матері, це вже інша справа. Тим не менше, деякі хвороби можна успішно лікувати за допомогою шаманізму. Однак менше через трави та настої, ніж через глибокий психологічний вплив. Квазі допомагає людям допомогти собі.

Лікування захворювання відбувається рідко, оскільки воно неможливе і непотрібне. Іноді, як уже згадувалося, відбуваються ритуальні вигнання. Але це дуже підозріло і досить марно.

Алое Віра може захистити шкіру від впливу сонця

Лікарські трави та лікарські рослини

Згадані лікарські рослини слід подавати у вигляді мазей і наносити на шкіру. Це особливо допомагає зміцнити та захистити шкіру від сонця у випадку альбінізму. Алое Вера, зокрема, має давні традиції в цьому плані.

Дозування слід проводити на розсуд та за потреби.

Ефірні масла

Можна використовувати такі ефірні олії: