ALZHEIMER Від генетики до патогенезу та журналу здоров’я терапії

патогенезу

Нові гени сприйнятливості до хвороби Альцгеймера з’являються разом із цим дослідженням групи з Бостонського університету, представленого в журналі Molecular Psychiatry, щоб заповнити деякі прогалини в знаннях про генетику, пов’язану з хворобою, важливим кроком для кращого розуміння її механізмів та здатні розробити ефективні методи лікування. Оскільки з відкриттям цих рідкісних генетичних варіацій поступово з’являються молекулярні процеси, що беруть участь у патогенезі, і довгоочікувана перспектива ефективного лікування захворювання.

Частота захворювання, приблизно 7 мільйонів нових випадків, щороку збільшується, і хвороба Альцгеймера є найпоширенішою причиною деменції. За даними CDC США, це також 5-та причина смерті серед людей у ​​віці 65 років і старше. Характеризуючись утворенням у мозку β-амілоїдних білкових бляшок та агрегатів білка тау, захворювання призводить до нейродегенерації та втрати пам’яті. Незважаючи на його поширеність - із понад 70 мільйонів людей, які сьогодні живуть із цією хворобою у всьому світі - генетичні та екологічні фактори все ще недостатньо вивчені.

Порівнюючи екзоми або кодуючи частини генів цілих генетичних послідовностей майже 6000 постраждалих пацієнтів та 5000 людей похилого віку з хорошим когнітивним здоров’ям, дослідники змогли виявити ці рідкісні генетичні варіації, які можуть сприяти розвитку захворювання. Ці гени, пов'язані із запальною реакцією та змінами у виробництві білка, логічно сприяють загальній нейродегенерації, яка спостерігається при хворобі. "Визначення рідкісних варіантів може покращити нашу здатність знаходити нові терапевтичні цілі та вдосконалювати підходи до прецизійної медицини", - говорить провідний автор доктор Еліезер Маслах, директор відділу нейронаук Національного інституту старіння (NIA/NIH).

Краще розуміння ролі цих генів у патогенезі, ймовірно, призведе до відкриття ще інших генів, прихованих у геномі, і, можливо, шляхом виявлення молекулярних "великих процесів", що беруть участь у розробці ефективного лікування захворювання.