Амілоїдоз - мієлома - запитання та відповіді; Лімфома Довідка Австрія
Амілоїдоз/відкладення білка
У деяких пацієнтів з моноклональними гаммапатіями розвиваються так звані амілоїдози (відкладення білка).
Існує кілька видів амілоїдозу. Тип і спосіб лікування залежить від молекули попередника (білкової сполуки, що циркулює в крові). Амілоїдоз множинної мієломи та моноклональна гаммопатія незрозумілого значення - це завжди відкладення, які утворюються з так званих легких ланцюгів молекул антитіл. Ці білкові сполуки перетворюються в організмі і в кінцевому підсумку депонуються в органах у вигляді амілоїду.
За даними літератури, захворюваність на амілоїдоз становить 5-13 випадків на 1 мільйон людей на рік. Множинна мієлома є більш ніж у 4 рази частішою за амілоїдоз.
Це твердження правильне. У кожного, хто страждає на МГУС, може розвинутися амілоїдоз, хоча ризик відносно невеликий. MGUS є відносно поширеним явищем, але амілоїдоз рідкісний. Амілоїдоз при MGUS, таким чином, позначається як первинний амілоїдоз, тоді як амілоїдоз розвивається вторинно під час хвороби мієломи.
Як уже зазначалося, існують різні захворювання, які пов’язані з утворенням амілоїдів. Так g. сімейний амілоїдоз є спадковим. Внаслідок мутації у печінці утворюється модифікований білок (преальбумін), який потім протягом багатьох років відкладається в органах, поки не з’являться ознаки захворювання. Інша форма виникає при захворюваннях, які пов'язані з хронічним запаленням, наприклад, при деяких ревматичних захворюваннях. При множинній мієломі та MGUS молекула амілоїду утворена «легким ланцюгом» антитіл. Можна розрізнити два типи легкого ланцюга в амілоїді. Цей тип амілоїдозу за своїм походженням називають AL-амілоїдом. Фізичні властивості амілоїду дуже схожі у всіх формах. Ось чому група цих захворювань називається амілоїдозами. Крім того, існує безліч інших дуже рідкісних амілоїдозів. Б. пошкоджують лише один орган.
В принципі, відкладення амілоїду можливо у всіх органах. Найчастіше страждають нирки, шлунково-кишковий тракт, нервова система, серце, печінка, селезінка, кістковий мозок, шкіра та слинні залози. У рідкісних випадках також можуть бути уражені легені або трахея з її гілками та скелет.
Шкірні кровотечі, особливо типові для повік, пошкодження нирок з часто характерним білковим малюнком у сечі. Пошкодження нервів z. B. полінейропатія, ознаки пошкодження мимовільної нервової системи (наприклад, незрозумілі непритомності), серцеві аритмії та/або слабкість серцевого викиду з часто типовими змінами ультразвукових даних серця. Подальшими симптомами є незрозуміла діарея/нудота з незрозумілою причиною, а також збільшення селезінки та/або печінки.
Підозрюваний діагноз повинен бути підтверджений оглядом тканин. Найвища частота потрапляння досягається, коли зразок тканини береться з ураженого органу. Жирова тканина або біопсія дуже малих слинних залоз на губах у зв'язку з амілоїдним фарбуванням у біопсії кісткового мозку підходить як пошуковий тест.
Ні, це неможливо, оскільки відкладення більш-менш рівномірно розподіляються по всьому органу. Зазвичай також уражаються одночасно кілька органів. Зазвичай відбувається генералізована інвазія.
Метою лікування є переривання «поповнення» амілоїдних відкладень. Це найкраще підходить для терапії, яка також використовується для лікування розсіяної мієломи. Однак при виборі терапії необхідно враховувати участь органу та можливі побічні ефекти. Якщо може бути проведена висока доза хіміотерапії з аутологічним (власним організмом) поверненням стовбурових клітин крові, це терапія першого вибору. Регулярні хіміотерапії, а також використання нових речовин, таких як бортезоміб, можливі та ефективні залежно від пацієнта.
У минулому деякі відчайдушні пацієнти з множинною мієломою звертались до нас за допомогою, повідомляючи про постійну нудоту, хоча вони довго не отримували опромінення або хіміотерапії (багато місяців). Окремі пацієнти також повідомляли про зниження частоти серцевих скорочень. Цей побічний ефект також спостерігався без будь-якого зв’язку з терапією, наприклад, талідомідом.
Як досвідчені керівники груп самодопомоги, ми пов’язали цей симптом із відкладеннями білка в шлунково-кишковому тракті (1 випадок) або в серці (2 випадок). Вразило те, що ми виявили, що деякі лікуючі лікарі навіть не перевірили цю підозру, хоча пацієнти чітко задавали питання щодо цього.
Здається, тут все ще існує значна потреба у навчанні. Це може бути пов’язано з тим, що амілоїдоз у цілому рідко трапляється, і лише кілька років тому його розглядали як важко впливає.