Амінокислоти в сечі Синево Молдова

Загальна інформація

Амінокислоти представляють структурні одиниці білків. З хімічної точки зору це органічні сполуки зі змішаною функцією, які містять у своїй молекулі групи - COOH та - NH2. У складі білків є 22 амінокислоти.

У здорових людей джерелом амінокислот для ендогенного синтезу представлені харчові білки. Хоча більшість амінокислот може вироблятися in vivo, низка 10 амінокислот не може бути синтезована ссавцями, і тому їх вважають необхідними амінокислотами, які забезпечують нормальний ріст і підтримують здоров'я 1 .

Протеолітичні ферменти в шлунково-кишковому тракті розщеплюють білки в їжі і вивільняють амінокислоти, які всмоктуються в тонку кишку і будуть брати участь у формуванні амінокислотного фонду організму. Печінка та інші тканини використовують цей фонд для синтезу плазми та внутрішньоклітинних білків. Печінка та нирки - органи, що беруть участь у трансформації амінокислот шляхом трансамінування та дезамінування. При дезамінуванні утворюються іони амонію, які витрачаються на синтез сечовини, яка виводиться з нирками. Деградація амінокислот є складною через різноманітність структури, вони остаточно перетворюються в одне з проміжних продуктів циклу трикарбонових кислот 1 .

Амінокислоти в крові фільтруються через нирковий клубочок, але зазвичай реабсорбуються на канальцевому рівні через транспортну систему з обмеженою ємністю. Тому підвищений рівень амінокислот у крові супроводжується посиленою елімінацією нирок (амінокислотурія). У нормальних людей амінокислота є тимчасовою і пов'язана з надлишком білка в їжі 1 .

Визначено три типи амінокислот:

1. амінокислота з високим потоком: виникає при рівні в плазмі однієї або декількох амінокислот

перевищує ниркову канальну ємність;

2. ниркова амінокислота: виникає, коли рівень плазми в нормі, але ниркова транспортна система має

вроджений або набутий дефект;

3 Безпорогова амінокислота: виникає, коли амінокислоти присутні в надлишку через ферментативну блокаду

виводиться повністю із сечею, а рівень плазми в нормі1 .

Рівень амінокислот у плазмі крові підвищений у перший день життя, особливо у недоношених дітей. У першій половині вагітності показники низькі.

Концентрація амінокислот у плазмі змінюється протягом дня приблизно на 30%; тому проби крові повинні братися одночасно. Значення вищі вдень, а вранці нижчі. Ця добова варіація особливо важлива, коли зразки аналізуються на гетерозиготний статус на метаболічні помилки 1 .

Відсутність специфічних ферментів на шляху метаболізму амінокислот або нирково-канальної транспортної системи виражається у формі так званих "вроджених метаболічних помилок". Кількісна оцінка одного або кількох із цих метаболітів корисна для діагностики цих захворювань. Захворюваність на всі амінокислоти оцінюється в 1: 6000. Ця оцінка не включає інші успадковані метаболічні порушення, такі як порушення органічних кислот, цикл сечовини або вроджена молочна ацидемія, що може вимагати аналізу амінокислот для діагностики та подальшого лікування. .

Підвищений рівень амінокислот у плазмі може свідчити про спадкові порушення метаболізму амінокислот. Найважливішим зразком для діагностики більшості амінокислот є плазма. Дозування амінокислот із сечею особливо корисні, якщо дефект впливає на ниркову транспортну систему 2 .

Тест, проведений в лабораторії Synevo, включає дозування таких амінокислот: аланін, альфааміномасляна кислота, аргінін, аспарагін, аспарагінова кислота, карнозин, цитрулін, цистин, глутамін, глутамінова кислота, гліцин, гістидин, гідроксипролін, ізолейцин, лейцин, лізин, 3 метіонін орнітин, фенілаланін, фосфоетаноламін, пролін, саркозин, серин, таурин, треонін, триптофан, тирозин, валін 2 .

Рекомендації щодо визначення амінокислот у плазмі та сечі

1. підозра на спадкові порушення в обміні амінокислот у таких ситуаціях: дитина, батьки якої

мала попередню дитину з незрозумілою смертю новонароджених; розумова відсталість; порушення росту;

гіперамонемія; періодична блювота; неврологічна, печінкова або обоє; кетоз або гострий ацидоз

незрозумілі; сечокам’яна хвороба; характерний запах сечі або потовиділення 1 .

2. моніторинг лікування (дієта)

3. оцінка набутих захворювань: ендокринні захворювання, захворювання печінки, м’язові захворювання, новоутворення, хвороби

неврологічні, харчові захворювання, ниркова недостатність, опіки 5 .

Підготовка пацієнта - піст; для немовлят рекомендується не годувати за 4 години до збору врожаю, звичайний раціон за 2-3 дні до збору врожаю; прийом ліків, які можуть спричинити перешкоди, буде припинено 2; 6 .

Зібраний зразок - цілодобова сеча: о 7 годині ранку пацієнт мочиться і не затримує цю сечу; потім зберіть у чистий 2-3-літровий контейнер усі виділення сечі до 7 ранку наступного дня включно; гомогенізує (перемішуючи) зібрану сечу; вимірює всю кількість; утримує близько 100 мл у одноразовій пластиковій чашці для сечі; зразок витримують при 2-8 ° C під час збору та пізніше, поки він фактично не обробиться 3 .

Збиральний контейнер -2-3-літровий контейнер і одноразовий пластиковий стаканчик для сечі, на якому зазначається загальна кількість сечі за 24 години 3 .

Необхідна обробка після збору врожаю - зразок витримують при 2-8 ° C після попереднього додавання декількох крапель крижаної оцтової кислоти 3 .

Кількість зібраного -приблизно 10 мл 3 .

Причини відхилення доказів сеча, забруднена фекаліями 3 .

Перевірка стійкості - 7 днів при 2-8 ° C 3 .

Метод - рідинна хроматографія в поєднанні з мас-спектрометрією (LC/MS) 3 .

Довідкові значення

У таблиці нижче наведені контрольні значення для кожної з визначених амінокислот як у плазмі, так і в сечі.

Характерний запах кленового сиропу з сечею.

Підгостра форма: розумова відсталість, атаксія, енцефалопатія

Первинні ниркові амінокислоти 1, 7

Назвіть хворобу	Амінокислоти, що вирощуються в сечі	Клінічні прояви
цистинурія	Лізин, орнітин, аргінін, цистин	Нефролітіаз, розумова відсталість у деяких пацієнтів
Непереносимість білка з лізинурією	Орнітин, лізин, аргінін	Гепатомегалія, блювота, затримка росту, непереносимість білка
Хвороба Хартнупа	Моноаміномонокарбонові амінокислоти	Фоточутливість, неврологічні симптоми, психоз
Іміногліцинурія	Гліцин, пролін, гідроксипролін	Бенінья
Дикарбонова амінокислота	Глутамінова кислота, аспарагінова кислота	Можливо, доброякісні
Порушення всмоктування метіоніну	Метіонін, тирозин, фенілаланін, альфа-гідроксимасляна кислота	Розумова відсталість, судоми, білий колір волосся

Підвищені значення всіх амінокислот у плазмі крові виявляються при: хронічній нирковій недостатності, гострій нирковій недостатності, еклампсії, непереносимості фруктози, синдромі Рейє, діабетичному кетоацидозі 4 .

Низький рівень усіх амінокислот у плазмі крові може спостерігатися при гарячкових станах, недоїданні, ревматоїдному артриті, хворобі Хартнупа, хореї Хантінгтона, нефротичному синдромі, гіперфункції надниркових залоз 4 .

Межі та перешкоди

Визначення амінокислот в сечі

збільшується: ампіцилін, аспірин, солі вісмуту, кортикотропін, гідрокортизон, інсулін, екстракт паращитовидної залози, тетрациклін, триамцинолон.

зменшується: ацетамінофен, бромепінефрин, карбеніцилін, цефалексин, клоксацилін, діатрізойна кислота, DL-метіонін, дофамін, еритроміцин, ізоміл, канаміцин, неоміцин, ністатин, пеніциламін, фенобарбітал, фенілефрин, фенілпропаноламін, примінідин .

1. Крістенсон Х. Р., Аззазі Х.М. Амінокислоти. У Tietz Підручник з клінічної хімії, 1999, 444-476.

2. Лабораторна корпорація Америки. Каталог послуг та тлумачний посібник. Амінокислотний профіль, кількісний, плазма. www.labcorp.com 2010. Тип посилання: Інтернет-спілкування.

3. Синевська лабораторія. Конкретні посилання на використовувану технологію роботи 2010. Тип посилання: Каталог.

4. Френсіс Фішбах. Амінокислоти сечі, загальна кількість та фракції. У посібнику з лабораторних та діагностичних випробувань. Ліппінкотт, Вільямс і Вілкінс, США, 8-е видання, 2009, 280-283.

5. Клініка Майо. Амінокислоти, кількісні, плазма, спинномозкова рідина або сеча. www.mayomedicallaboratories.com Тип посилання: Інтернет-спілкування

6. Medline Plus, служба Національної медичної бібліотеки США та Національного інституту охорони здоров’я. Плазмові амінокислоти. Тип посилання: Інтернет-спілкування.

7. Валах Жак. Метаболічні та спадкові захворювання. В інтерпретації діагностичних тестів. Видання Stiintelor medicale Romania, 7-е видання, 2001, 707-710.

---