Аналіз геному міоми матки виявляє загальні причини
Понеділок, 10 червня 2013 р
Гельсінкі - багато міом матки мають генетичні знаменники. Дослідження в New England Journal of Medicine (2013; doi: 10.1056/NEJMoa1302736) пропонує чотири загальні причини. У кожної четвертої жінки міома матки під час гінекологічного огляду, пропорція зростає в міру прогресування візуалізації, оскільки лейоміоми виявляються у трьох із чотирьох маток під час точного патологічного обстеження. Причина новоутворень незрозуміла, але, здається, ті самі біологічні помилки трапляються знову і знову.
Деякий час тому команда Лаурі Аалтонен з Університету Хельсінкі змогла показати, що є мутації гена MED12 (для медіаторної комплексної субодиниці 12) приблизно у 70 відсотків усіх міом (Science 2011; 334: 252-5).
У пошуках подальшої подібності команда провела секвенування геному 38 міом та порівняла його з генетичним складом 30 жінок, у яких були видалені ці пухлини. Як і слід було очікувати, мутації гена MED12 були виявлені знову. Аалтонен підозрює, що генетичні помилки викликають "онкогенний стрес": в результаті мутації розриви дволанцюжкових збільшуються, що в підсумку переповнює власні системи репарації клітини.
На додаток до мутацій гена MED12 існували ще три загальні зміни. З одного боку, у деяких пухлинах відсутні гени фумарази, ферменту цитратного циклу. За словами Аалтонена, дефіцит може спровокувати ріст пухлини через "метаболічний стрес". Іншою причиною може бути перебудова сегментів хромосом, виявлених у багатьох пухлинах.
Ці транслокації є відомою причиною пухлинних захворювань. У деяких пухлинах відбулося кілька транслокацій в межах однієї хромосоми, яка відома як хромотрипсис (dt: фрагментація хромосом). Хромотрипсис, як правило, є ознакою злоякісних пухлин. Злоякісне переродження лейоміосаркоми дуже рідко зустрічається при міомі матки. Аалтонен не може пояснити, чому хромотрипсис не має наслідків або чому він лише ініціює утворення доброякісних пухлин.