Аналіз крові на трисомії простий і безпечний

Під час вагітності, крім генетичної інформації матері, в крові матері виявляються також фрагменти ДНК від дитини. Ця безклітинна ДНК походить з плаценти. Між 10-м і 20 тиждень вагітності їх відсоток у крові матері особливо високий. Потім у матерів, які вирішили зробити аналіз крові, буде забиратися кров із вени руки. Генетичний матеріал дитини можна виділити за допомогою зразка крові в лабораторії та дослідити на генетичні відхилення. Наприклад, якщо певна хромосома трапляється три рази в клітинах дитини замість звичних двох, це називається трисомією. Найбільш поширеною є трисомія 21, при якій 21 хромосома присутня у дитини тричі, а не двічі. Таке хромосомне розлад, швидше за все, буде виявлено в лабораторії на основі зразка материнської крові.

Для кого підходить аналіз крові і коли його не можна проводити?

В принципі, кожна майбутня мама може вибрати аналіз крові, якщо хоче дізнатися перед пологами, чи є у її дитини трисомії 13, 18 або 21. Якщо вам більше 35 років, ви автоматично входите до групи вагітних жінок групи ризику. Але це не привід для тривоги. Це скоріше означає, що ваш гінеколог буде приділяти особливу увагу вагітності, оскільки статистично кажучи, ризик хромосомного розладу у дитини зростає в міру дорослішання матері. У Німеччині вагітним жінкам пропонують різні пренатальні огляди. Лікарі часто розпізнають відхилення у майбутньої дитини з Скринінг першого триместру між 12-м і 14 тиждень вагітності. Згодом у майбутніх мам є можливість зробити тест на навколоплідну рідину або взяти пробу ворсин хоріона. Однак ці інвазивні методи, тобто ті, які втручаються в організм матері, не зовсім не ризикують для дитини. Однак неінвазивний аналіз крові не несе жодних ризиків і означає лише невеликий пік у вені для матері. Однак існують також обмеження щодо аналізів крові, пропонованих у Німеччині.

Тест на панораму не можна використовувати, якщо:

мати очікує триплетів і кращих статей,
Мати та батько немовляти - кровні родичі,
матері вже пересадили кістковий мозок.
Скринінг мікроделеції не можна проводити на носії мікроделеції.

Тест на гармонію посилається на такі обмеження:

Заява про статеві хромосомні розлади (аналіз X/Y), така як B. Синдром Тернера або Клайнфельтера і синдром ДіГеорджа в даний час неможливий у близнюків.

Коли можна зробити аналіз крові?

Перш ніж здати аналіз крові, слід звернутися до свого гінеколога, щоб перевірити, чи вагітні ви дитиною чи, можливо, двійнятами. В принципі, тест PrenaTest і тест Panorama можна проводити з 9 + 0 тижня вагітності. Тест на гармонію можливий з 10 + 0 тижня вагітності. Однак на практиці зазвичай беруть зразки крові 12 тиждень вагітності взято.

Аналіз крові також можна проводити у випадку багатоплідної вагітності?

Всі аналізи крові, запропоновані в Німеччині, призначені для Вагітність близнюків уповноважений. Однак ваш гінеколог повинен зазначити, що результати можуть бути дещо менш точними, ніж у одиноких. При вищій багатоплідній вагітності тести досягають своїх меж.

Де я можу взяти аналіз крові?

Які постачальники є і чим відрізняються відповідні аналізи крові?

В даний час на німецькому ринку доступні три неінвазивні аналізи крові: PraenaTest, Harmoy Test і Panorama Test. Запропоновані три аналізи крові відрізняються головним чином за хромосомними порушеннями, які обстежуються, і за вартістю. У нашій таблиці більш детально показані відмінності:

Наскільки надійним є результат дослідження крові?

Які ризики?

Яка вартість аналізу крові?

Витрати на неінвазивний аналіз крові різняться залежно від постачальника та можливих захворювань, на які слід дослідити зразок крові.

PrenaTest доступні у трьох різних версіях:

Варіант 1	Варіант 2	Варіант 3
Трисомія 21, Визначення статі	Трисомії 21, 18, 13, Визначення статі	Трисомії 21, 18, 13, Зловживання Статеві хромосоми, Визначення статі, 22q11.2 мікроделеція
Може використовуватися для:
Самотня вагітність	X	X	X
Вагітність близнюків	X
Лікування безпліддя (ІКСІ, ЕКО та ін.)	X	X	X
ціна	129 євро	269 євро	299 євро

Також Тест на гармонію Майбутні батьки можуть призначити це трьома різними способами:

Тест на гармонію на трисомію 21, Визначення статі	Тест на гармонію на трисомії 21, 18, 13, Визначення статі	Тест на гармонію на трисомії 21, 18, 13, Зловживання Статеві хромосоми, Визначення статі	Додатково синдром ДіГеорджа (мікроделеція 22q11.2)
249 євро	269 євро	299 євро	35 євро

Тест на панораму можливо у наступних варіантах:

Базова панель	Висока панель	Преміум панель
Послуги	Трисомії 21, 18, 13 Триплоїдії Моносомія х Синдром Клайнфельтера Синдром Потрійного Х XYY Синдром	Трисомії 21, 18, 13 Триплоїдії Моносомія x синдром Клайнфельтера Потрійний X синдром XYY синдром Синдром DiGeorge (мікроделеція 22q11.2)	Трисомії 21, 18, 13 Триплоїдії Моносомія х Синдром Клайнфельтера Потрійний синдром X Синдром XYY Синдром Ді Джорджа (мікроделеція 22q11.2) Прадер-Віллі 1p36 Angelmann Cri-du-chat (синдром котячого крику)
витрати	329 євро	379 євро	479 євро

Хто платить за неінвазивний аналіз крові?

На жаль, наразі майбутні батьки повинні платити витрати на аналіз крові приватно. Німецька Медичні страхові компанії сприяти витратам лише у виняткових випадках. Тим не менше: якщо ваш лікар рекомендує аналіз крові, варто звернутися до вашої страхової компанії для покриття витрат.

Хто отримає результат аналізу крові?

Всі три постачальника аналізу крові надсилають результати тестування до лікуючого гінеколога. Оскільки згідно з німецьким Законом про генетичну діагностику, результат може отримати та передати вам лише відповідальний лікар. Зрештою, ви не повинні залишатися наодинці з результатом і мати можливість детально обговорити результати зі своїм лікарем.

Що робити, якщо результат помітний?

Тест показав, що існує велика ймовірність того, що у вашої дитини хромосомне розлад? Тепер ваш лікар буде поруч із вами і обговорить з вами, як діяти далі. Усі постачальники аналізів крові зазначають, що ненормальний результат тесту повинен бути підтверджений тестом навколоплідних вод. У дуже рідкісних випадках можливо, що доведений хромосомний розлад знаходиться в плаценті, але сама майбутня дитина не постраждала.
Якщо дослідження навколоплідних вод також підтверджує знахідку, це особливо складна ситуація для батьків. Жити з діагнозом і народжувати дитину-інваліда? Або подумайте про його переривання? Ніхто не може прийняти для вас це складне рішення. Однак іноді це допомагає поговорити з іншою людиною про це. Тут ви знайдете ряд консультаційних центрів, які можуть запропонувати вам підтримку в таких випадках:

на сім’ю: www.profamilia.de
AWO: www.awo.org
Федеральна асоціація фізичних та численних інвалідів, е. В.: bvkm.de
Карітас: www.caritas.de
Соціальна служба католицьких жінок: www.skf-zentrale.de
Євангельська конференція з питань сімейного та життєвого консультування, е. www.ekful.de