Аненцефалія
аненцефалія є вадою розвитку, яка присутня від зачаття, вона є вродженою (від латинського congenitus, "народжений з"). Його походження розташоване на самому початку внутрішньоутробного життя. Це один з дефектів нервової трубки, як і роздвоєння хребта. Багато неанцефалічних немовлят помирають до або під час пологів, тривалість життя інших коливається від кількох годин до кількох днів.
Слово аненцефалія означає "без мозку", мозок є сукупністю нервових центрів, що містяться в черепі. Це визначення є не зовсім правильним, оскільки, хоча аненцефалічна дитина справді народжується без шкіри голови, дуги голови, оболонок, без обох півкуль головного мозку і без мозочка, частина стовбура мозку зазвичай присутня. Разом зі спинним мозком він контролює багато несвідомих функцій, наприклад, частоту серцевих скорочень, і координує більшість автоматичних рухів (наприклад, дихання).
Аненцефалія формується між 20-м та 28-м днем після зачаття. Клітини нервової пластинки, що відповідають клітинам плода, що складають нервову систему, складуться на собі, утворюючи трубку, яка називається нервовою трубкою. Подальший ембріологічний розвиток дозволить створити хребет, спинний мозок, череп та мозок. Аненцефалія виникає, коли цей процес йде не так, і верхня частина трубки не закривається повністю. Шкіра голови, склепіння, мозкові оболонки, обидва півкулі головного мозку та мозочок не можуть розвиватися.
Як це проявляється ?
Черепне склепіння відсутнє на висоті брів. Як правило, шкіра та волосся є на половині потилиці. Отвір на голові виявляє блискучу темно-червону нервову тканину, вкриту лише тонкою мембраною. Розмір цього отвору дуже різниться від дитини до дитини.
Очні яблука можуть виступати через деформацію очниць. Очі трохи стирчать, що дало аненцефаліям неприємне ім'я "голова жаби".
Які причини ?
Причини аненцефалії поки не відомі. Ймовірно, це викликано спільною дією генетичних факторів та факторів навколишнього середовища. Однак ми знаємо, що прийом фолієвої кислоти може запобігти аненцефалії. Деякі препарати (таблетки, вальпроєва кислота, антиметаболіки та інші) знижують рівень фолієвої кислоти, вживаючи їх, таким чином, збільшує ризик народження дитини.
Чи можемо ми перевірити аненцефалію ?
За допомогою нових ультразвукових приладів, що використовуються спеціалістом з візуалізації, аненцефалія спостерігається на УЗД з 10 тижня.
Скринінг аналізом материнської сироватки (аналіз крові) вимірює рівень білка альфа-фето (AFP). Якщо цей показник високий, існує ризик того, що у дитини буде дефект нервової трубки. Потім необхідно провести додаткові обстеження (УЗД або амніоцентез), щоб визначити, чи дійсно у дитини є проблема. Скринінг слід робити з 15 по 20 тиждень вагітності, найкращий час - 16 тиждень.
Білок Альфа Фето - це білок, що виробляється плодом. Він потрапляє в навколоплідну рідину через сечу плода. Якщо у дитини є дефект нервової трубки, AFP поширюється у більшій кількості через навколоплідні води через тканини, не покриті шкірою. Через плаценту AFP потрапляє в кров матері і, таким чином, може бути виміряний.
Приблизно в чверті випадків буде занадто багато вироблення навколоплідних вод (багатоводдя). Це пов’язано з тим, що дитина не може ковтати навколоплідні води через відсутність рефлексів. Якщо кількість рідини стає занадто великим, це турбує матір. Пологи можуть початися передчасно або розрив мішка з водою. Щоб виправити це, можна зробити зменшувальний амніоцентез. Навколоплідні води видаляються шприцом, що на деякий час полегшує стан матері.
Вагітність та аненцефалія
Немовлята допомагають викликати пологи через гіпофіз (залоза в головному мозку) та наднирники (секреторні залози у верхній частині нирок). Оскільки гіпофіз у дітей з аненцефалією відсутній або атрофується, пологи часто не починаються спонтанно. З цієї причини багато матерів просять розпочати пологи в кінці вагітності.
Оскільки череп часто відсутній, важливо тримати водяний мішок як можна довше під час пологів, щоб він чинив необхідний тиск на шийку матки для її розширення. За цих умов народження аненцефальної дитини буде однаковим, триватиме той самий час, що і народження здорової дитини у тієї самої жінки. Спостереження постраждалих матерів показали, що штучний розрив водяного мішка значно зменшує шанси народження дитини живою.
Народження аненцефальної дитини
Лікарі, напевно, скажуть вам, що дитина з аненцефалоном не бачить, не чує і не відчуває болю, що це овоч. Досвід багатьох сімей, які народили дитину з аненцефалоном, говорить про інше.
Мозок не вражений однаково у всіх дітей, може бути присутнім більш-менш мозкова тканина. Деякі зможуть ковтати, їсти, плакати, чути, відчувати вібрації (гучні звуки), торкатися і навіть реагувати на світло. І найголовніше: вони реагують на нашу любов.
Вплив
У Франції цей показник становить приблизно 0,04 - 0,05% на 1000 народжень. Статистично, як тільки у вас народилася дитина з аненцефалоном, частота рецидивів становить 4%.
Вплив
Дієта та фактори навколишнього середовища вже деякий час беруть участь в етіології дефектів нервової трубки. Клінічні дослідження підтвердили, що споживання вітаміну фолієвої кислоти знижує ризик дефектів нервової трубки.
Якби всі жінки дітородного віку приймали по 0,4 мг фолієвої кислоти на день, принаймні за 1 місяць до і принаймні до кінця першого триместру вагітності, можна було б запобігти 50 - 70% можливих випадків аненцефалії та роздвоєння хребта.