AOH angi; d; мені h; r; зазначений симптом; мені, тест, лікування

Спадковий набряк Квінке (HAE) - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає 1 із 100 000 людей і характеризується розвитком набряків, а саме локалізованими набряками та/або болями в животі. Захворювання може виникнути в будь-якому віці, але найчастіше воно починається у дітей або підлітків. Оновлення щодо симптомів, діагностики та лікування.

angi

  • Визначення
  • Симптоми
  • Причина
  • Діагностика та тестування
  • Іспити
  • Лікування
  • Порада лікаря

Визначення: що таке спадковий набряк Квінке (HAE) ?

спадковий набряк Квінке (HAE або спадковий набряк Квінке) є рідкісне генетичне захворювання який характеризується періодичні епізоди набряків (набряків) на обличчі, слизові оболонки та внутрішні органи, іноді потенційно небезпечні для життя. Кількість пацієнтів з HAE в Європі оцінюється в 50 000 у тому числі близько 1000 у Франції. Більшість часу, перші симптоми з’являються приблизно у віці 10 або 20 років і однаково впливає на жінок та чоловіків. Існує три типи спадкового ангіоневротичного набряку в залежності від мутації, тип 1 - найбільший часті.

Симптоми

HAE проявляється обмежений, білий, свербіж набряк (не свербить), а хто зберігаються від 48 до 72 годин. Вони можуть повторно вчиняти злочини з різною частотою. В основному вони вражають травний тракт і призводять до синдрому псевдообструкції кишечника, іноді з асцитом та гіповолемічним шоком. Коли вони вражають обличчя, набряки мають високий ризик ураження гортані, аж до небезпеки для життя з ризиком смерті 25% за відсутності відповідного лікування.

Ангіоневротичний набряк: розпізнайте його і швидко лікуйте

Набряк Квінке - ознака алергічної реакції. У поєднанні з набряком мови та горла це може спричинити задуху. Іноді це може бути пов’язано з анафілактичним шоком, надзвичайною ситуацією, що загрожує життю. Ось симптоми, на які слід звернути увагу для раннього лікування.

Причина

HAE - це генетичне захворювання, описане три типи. Типи 1 і 2 зумовлені аномаліями гена SERPING1 ВООЗ впливають на білок, який називається інгібітором C1 (C1Inh). Передача захворювання є аутосомно-домінантною і в більшості випадків є гетерозиготною, тобто вона може передаватися дитині, якщо уражений лише один із батьків.

Набряки провокуються збільшенням проникності судин, спричиненим C1Інх дефіцит.

Тип 3 переважно вражає жінок, і йому сприяє гіперестрогенія через використання оральних контрацептивів або вагітності. Це пов’язано не з дефіцитом C1Inh, а зі збільшенням активності кініногенази, відповідальної за збільшення продукції брадикініну, що спричиняє збільшення судинної проникності. Деякі випадки пов'язані з мутацією фактора згортання крові 12, але інші генетичні відхилення залишається виявити.

Діагноз: які тести ?

Діагноз HAE типів 1 і 2 базується на визначенні фракції С4 і на аналізі C1Inh. Діагноз HAE 3 типу є клінічним, оскільки рівні C4 та C1Inh є нормальними. Можна запропонувати молекулярний аналіз гена F12, але мутації існують лише у 15% випадків. Рекомендується скринінг членів сім'ї, навіть якщо вони не мають симптомів.

Іспити

Додаткові обстеження дозволяють диференціювати HAE від іншого захворювання, такого як набутий набряк Квінке, синдром непрохідності кишечника та гістаміновий набряк Квінке, який, як правило, асоціюється з кропив'янкою. Сюди можуть входити аналізи крові, візуалізація та генетичне тестування.

Лікування

В Європі лікування гострих нападів засноване на підшкірне введення ікатибанту (антагоніст рецептора брадикініну) або внутрішньовенне введення концентрату C1Inh. A профілактика транексамовою кислотою або за даназол можуть бути запропоновані для запобігання частим рецидивам.

Моя порада

Інформаційний бюлетень

Загалом, люди з HAE мають хороший прогноз, якщо діагноз поставлений, і вони мають доступ до відповідного лікування набряку верхніх дихальних шляхів. Запалення травного набряку може зажадати не менше трьох днів постільного режиму.

Далі: Орфанет